Генетика: Рабочая программа дисциплины

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ КРАСНОЯРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ БИОЛОГИЧЕСКИЙ ФАКУЛЬТЕТ КАФЕДРА БИОХИМИИ И ФИЗИОЛОГИИ ЧЕЛОВЕКА И ЖИВОТНЫХ

Одобрено на заседании Ученого совета

Программа составлена в соответствии с

факультета

государственными образовательными

Декан биологического факультета

стандартами высшего профессиональ-

А.П.Савченко_________________

ного образования по специальностям

«___»__________________2003 г.

«Биохимия», «Биология», «Биоэкология», «Экология» и направлениям «Биология» и «Экология и природопользование»

ГЕНЕТИКА Рабочая программа дисциплины для специальностей:

УДК 575 Автор-составитель Е.В. Маркова

№ 012300 «Биохимия», № 011600 «Биология», № 013500 «Биоэкология», № 013100 «Экология»;

Генетика: Рабочая программа дисциплины. Красноярск: РИО КрасГУ, 2003. 12 с. (Экспресс-издание)

и направлений:

№ 510600 «Биология», № 511100 «Экология и природопользование».

Предназначена для специальностей № 012300 «Биохимия», № 011600 «Биология» № 013500 «Биоэкология», № 013100 «Экология», № 012300 «Биохимия» и направлений № 510600 «Биология», № 511100 «Экология и природопользование» очной формы обучения

 КрасГУ, 2003 Красноярск 2003 2

I. ОРГАНИЗАЦИОННО-МЕТОДИЧЕСКИЙ РАЗДЕЛ

время позволяют решать практические задачи селекции, генотерапии, медицины и даже криминалистики. Изучение генетики имеет большое мировоззренческое значение, поскольку

Цель курса Целью курса является ознакомление с закономерностями наследования и

вскрывает

механизмы

онтогенеза,

филогенеза,

биооразнообразия

живых

изменчивости на всех уровнях организации живого; получение современных

организмов, а также возможности использования законов наследования и

представлений об организации наследственного материала, механизмах передачи

изменчивости, механизмы искусственной манипуляции генами.

и экспрессии генов; знакомство с основами современных методов генетики, генной инженерии, селекции.

Требования к уровню освоения содержания курса Для освоения курса необходима общебиологическая подготовка до уровня 2го курса биологического профиля вуза и прохождение таких биологических

Задачи курса • теоретическое изучение законов классической генетики, закономерностей и

дисциплин как биохимия, ботаника, зоология, анатомия и физиология.

механизмов изменчивости; получение современных представлений об организации наследственного материала на всех уровнях организации живого, механизмами

Дипломированный специалист должен ориентироваться в вопросах

экспрессии и регуляции экспрессии генов; принципами генетической инженерии и

классической и современной генетики, иметь представление о практических

селекции;

областях генетики; уметь решать генетические задачи.

• приобретение навыков решения генетических задач; • знакомство с историей предмета и классическими экспериментами; • знакомство с классическими и современными методами генетики. Место курса в системе естественнонаучного образования Предмет генетики является одним из системообразующих в рамках биологических наук, поскольку дает знания об универсальных закономерностях передачи признаков от родительских особей потомкам, механизмы изменения признаков и позволяет использовать эти закономерности в практических целях, как с научной так и с практической точек зрения. Знания о законах фенотипического проявления генотипа во взаимодействии с факторами среды дает современную платформу для исследования биоразнообразия. С точки зрения эволюции генов вскрываются механизмы эволюционных и популяционных процессов. Развитие генетики в настоящее время фактически определяет одну из наиболее бурно развивающихся областей науки в целом и, биологии в частности – молекулярную биологию. Генно-инженерные подходы, вытекающие из знания основ организации и функционирования наследственного материала в настоящее 3

4

между

II. СОДЕРЖАНИЕ КУРСА

генами.

Группы

сцеления.

Частота

рекомбинации.

Генетическое

картирование. Тема 6. Сцепление с полом, генетика пола

Тема 1. Предмет и методы генетики Основные

этапы

развития

генетики.

Общая

характеристика

типов

человека, дрозофилы. Т.Моргана, доказывающие сцепление ряда признаков с

наследственности и изменчивости. Методы

генетики:

генеалогический,

гибридологический,

цитологический,

статистический

секвенирование,

метод

ПЦР,

2

χ,

гибридизация

2.

Закономерности

наследования

моногенных

признаков,

человека. полового

хроматина.

Балансовая

теория

определения

пола.

Признаки,

ограничиваемые полом. Определение пола у различных организмов: прогамное,

открытые Г.Менделем Эксперименты

полом. Типы сцепления с полом. Наследование дальтонизма и гемофилии у Наследование при нерасхождении половых хромосом. Исследование

нуклеиновых кислот, рестрикционный анализ. Тема

Признаки, сцепленные с полом. Хромосомный механизм определения пола у

Г.Менделя

на

горохе

огородном.

Гибридизация.

Моногибридное, дигибридное, полигибридное и анализирующее скрещивания.

сингамное, эпигамное. Соотношение полов. Искусственная регуляция соотношения полов.

Законы Менделя: закон единообразия первого поколения, закон расщепления,

Тема 7. Молекулярные основы наследственности: структура ДНК и гена

закон

Доказательства

независимого

менделевских

комбинирования

закономерностей.

признаков.

Понятия:

ген,

Условия

генотип,

существования

фенотип,

аллель,

доминантный, рецессивный, гомозигота, гетерозигота. Система обозначений в

нуклеиновых

кислот. Опыты

по

трансформации у пневмококков и эксперименты Херши и Чейз на бактериофагах. Строение полинуклеотидной цепи. Модель ДНК, предложенная Уотсоном и Принцип кодирования генетической информации. Теория «один ген - один

Тема 3. Взаимодействие генов Типы взаимодействия между аллелями одного гена: полное доминирование, доминирование,

роли

Криком. Формы молекулы ДНК: А, В, Z.

генетических записях.

неполное

генетической

множественный

аллелизм,

кодоминирование.

фермент». Эксперименты Дж.Бидла и Э.Татума, данные Гаррода по алкаптонурии. Основные свойства генетического кода. Рамка считывания. Гипотеза «качания».

Наследование групп крови по системе АВ0 у человека. Взаимодействие между

Кодирующая и некодирующая ДНК. Кодирующая ДНК: уникальные

неаллельными генами: комплементарность, эпистаз (доминантный и рецессивный),

последовательности, повторяющиеся последовательности, мультигенные семейства

полимерия. Плейотропия. Летальные гены. Экспрессивность и пенетрантность.

и кластеры генов. Саттелитная ДНК и спейсерные участки.

Тема 4.

Цитологические основы

наследственности: кариотип

и

распределение генетического материала в ходе деления клеток Кариотип, идиограмма. Аутосомы и половые хромосомы. Морфологические признаки хромосом. Клеточный цикл. Регуляция клеточного цикла. Апоптоз. Стадии митоза. Клоны и примеры природного клонирования. Стадии мейоза.

Определение гена с молекулярныой точки зрения. Регуляторные и структурные лбласти гена. Экзоны и интроны. Тема 8. Организация ДНК у различных организмов Организация генома прокриот. Плазмиды. Эписомы. Фактор F+. Организация эукатиотической ДНК в линейные хромосомы. Хроматин. Гистоны, нуклеосомы. Уровни компактизации хроматина. Хромосомы типа

Кроссинговер.

ламповых щеток, политенные хромосомы.

Тема 5. Сцепление генов Хромосомная теория наследственности. Сцепленные гены и группы сцепления. Эксперименты Т.Моргана на дрозофиле, доказывающие сцепление 5

Внеядерная наследственность. Геном хлоропластов. Геном митохондрий. Организация генома вирусов. Ретровирусы. 6

Мутации: классификация, частота. Мутационная теория. Этапы мутагенеза.

Тема 9. Механизмы экспрессии и регуляции экспрессии генов Транскрипция.

Промоторы

прокариот

и

эукариот.

РНК-полимеразы.

Природные и антропогенные мутагены.

Механизмы транскрипции у прокариот: инициации, элонгации и терминации.

Генные мутации: замены (транзиции, трансверсии), делеции, инсерции;

Факторы транскрипции. Особенности транскрипции и посттранскрипционной

мисенс и нонсенс-мутации. Международная система обозначения мутаций по амнокислотному типу с использованием однобуквенного кода и по нуклеотидному

модификации у эукариот. Сплайсинг. Контроль инициации транскрипции у прокариот. Теория Жакоба-Моно.

типу. Хромосомные мутации: внутри- (инверсии, делеции) и межхромосомные

Модель индукции-репрессии на примере 1ас-оперона; trp-оперон; белка-активатора

(реципрокные

и

нереципрокные,

робертсоновские

транслокации)

мутации.

катаболизма. Контроль на стадии инициации эукариотических генов. Энхансеры.

Геномные мутации: полиплоидные и анеуплоидные. Номенклатура хромосомных

Контроль на других стадиях генной экспрессии: аттенуация, альтернативный

мутаций. Механизмы действия мутагенов. Мутагены, действующие на единичный

сплайсинг. Трансляция. Характеристика аппарата и механизмов трансляции у прокариот

нуклеотид: дезаминирование, депуринизация, алкилирование оснований и т.д. и

и эукариот. Сигналы трансляции. Моно- и полицистронность. Инициация,

действующие на пару нуклеотидов: образование тиминовых димеров и др.

элонгация и терминация трансляции. Регуляция белкового синтеза и контроль

Мутагены, вызывающие разрыв полинуклеотидной цепи. Другие мутагены:

генной экспрессии на стадии трансляции: маскирование и редактирование мРНК.

интерклирующие и аналоги оснований. Радиационный мутагенез. Методы оценки

Механизмы регуляции активности генов, связанные с перестройками в ДНК:

мутагенного воздействия. Нормирование дозы мутагенов.

механизм фазовой вариации, «кассетный» механизм, соматическая рекомбинация

Тема 12. Генетическая изменчивость: рекомбинации и транспозиции

при образовании иммуноглобулиновых генов.

Общая рекомбинация. Белок RecA E.coli. Миграция ветви. Обмен с

Тема

10.

Механизмы

сохранения

генетической

информации:

Мобильные элементы генома. Транспозоны прокариот (IS-элементы и Tn).

репликации и репарации ДНК Полуконсервативный

механизм

репликации

ДНК.

Эксперименты

Мезельсона и Сталя, доказывающие полуконсервативный механизм репликации ДНК. Типы репликации и точки начала репликации у про- и эукариот. Репликационная вилка. Синтез на лидирующей и отстающей цепях. Ферменты репликации.

Репродуктивное

старение

клеток,

связанное

с

концевой

недорепликацией хромосом. Эффект Хейфлика и механизмы иммортализации. Механизмы репарации: эксцизионная и прямая репарация. Ферменты Репликативная

и

пострепликативная

метилирования дочерней цепи. SOS-репарация E.coli. Тема 11. Генетическая изменчивость: мутации

Механизмы транспозиции.

репарация.

Значение

Эукариотические транспозоны. Процессированные

псевдогены. Тема 13. Модификационная изменчивость и реализация генетической программы развития в ходе индивидуального развития Типы модификаций. Фенокопии и морфозы. Молекулярно-генетические механизмы клеточной дифференцировки и детерминация.

Теломеразный механизм поддержания бессмертных ктеток. репарации.

перемещением цепей. Конверсия генов. Сайт-специфическая рекомбинация.

Комбинаторная

схема

дифференциальной

экспесии

генов.

Постоянство генома и изменение экспрессии генов в ходе развития. Переключение генов в эмбриогенезе. Гомеобоксы и гомеозисные мутации. Тема 14. Генетическая инженерия Молекулярное

клонирование.

Основные

приемы

генной

инженерии.

Применение генно-инженерных методов. Получение генов. Создание рекДНК.

Типы генетической изменчивости.

Векторы: структура и требования к векторной молекуле. Используемые при 7

8

конструировании

рекДНК

ферменты:

рестриктазы,

лигазы,

обратная

транскриптаза. Библиотеки генов: геномные и кДНК. Применение клонирования в

Тема 10. Хранение и использование информации о генетическом материале в Международных банках данных.

бактериальных клетках. Способы физического картирования генов. Использование генно-инженерных методов в биотехнологии.

IV ФОРМЫ КОНТРОЛЯ

Принципы создания трансгенных растений и животных. Тема 15. Генетические основы селекции

Контрольные работы 10-20 мин на каждом занятии.

Породы и сорта, штаммы микроорганизмов с полезными свойствами.

По окончанию курса - экзамен

Наследование количественных признаков. Типы отбора в селекции. Типы скрещиваний в селекции. Гетерозис. Полиплоидия и отдалення гибридизация.

V. УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ ДИСЦИПЛИНЫ

Использование мутационного процесса и генной инженерии в селекции. Тема 16. Популяционная генетика и элементарные процессы эволюции Популяция с генетической точки зрения, генофонд. Панмиктическая

Список основной литературы 1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т.- М.:Мир, 1987.

популяция. Генетическая структура популяции. Закон Харди-Вайнберга, следствия.

2. Альбертс Б., Брей Д., Льюис Дж. Молекулярная биология клетки: В 3-х т.- М.:

Факторы, влияющие на генетическую структуру популяции: отбор: естественный и

Мир, 1994.

искусственный, мутации, поток генов, дрейф генов, избирательность скрещивания.

3. Дубинин Н.П. Общая генетика.- М.: Наука, 1976.- 572с.

Механизмы, лежащие в основе образования новых генов и кариотипов.

4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Курс лекций для студентов 3 курса, 1998. http: // www.nsu.ru/biology/courses/genetics/index.html 5. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции.- М., 1989.

III. ТЕМЫ СЕМИНАРОВ

6. Льюин Б. Гены.- М., Мир, 1987. 2

Тема 1. Моногибридное и дигибридное скрещивания, метод χ : решение

7. Морозов Е.И. и др. Генетика в вопросах и ответах.- Мн.: Университетское, 1989.- 288с.

задач. Тема 2. Взаимодействие генов: решение задач.

8. Сингер М., Берг П. Гены и геномы: В 2-х т. М.: Мир, 1999.

Тема 3. Знакомство с цитогенетическими методами. Изучение кариотипа.

9. Стент Г., Кэлиндар Р. Молекулярная генетика.- М.: Мир, 1981.- 646с.

Тема 4. Сцепление с полом, сцепление генов: решение задач. Построение

10. Хелевин Н.В., Лобанов А.М., Колесова О.Ф. Задачник по общей и медицинской

генетических карт на основании частот рекомбинации. Тема 5. Генеалогический метод. Близнецовый метод.

генетике. Учеб. пособие.- М.: Высшая школа, 1976- 159с. 11. Lewin B. Genes VII. - Oxford University Press.- 2001.

Тема 6. Популяционно-статистические расчеты: решение задач. Тема 7. Молекулярно-генетические задачи: использование генетического

Список дополнительной литературы

кода для определения аминокислотной и нуклеотидной последовательностей;

1. Глик Б., Пастернак Дж. Молекулярная биотехнология. Принципы и применение.

размеры и структура ДНК; сигналы гена, секвенирование.

Пер. с англ.- М.: Мир, 2002.- 589с.

Тема 9. Знакомство с математическими методами генетики: выравнивание,

2. Математические методы анализа ДНК. Пер. с англ./ Под ред. М.С. Уотермена.М.: Мир, 1999.- 349с.

нахождение гомологий. 9

10

3. Рыбчин В.Н. Основы генетической инженерии: Учебник для вузов.- СПб: Издво СПбГТУ, 1999.- 522с.

Генетика

4. Спирин А.С. Молекулярная биология: Структура рибосомы и биосинтез белка.-

Составитель: Елена Викторовна Маркова, канд. биол. наук, доцент кафедры биохимии и физиологии человека и животных КрасГУ

М.: Высшая школа, 1986. 5. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3-х томах пер. с англ., 1989. 6. Эволюция генома: Пер. с англ./ Под ред. Г. Доувера, Р.Флейвелла.- М.: Мир, 1986. – 368с.

Редактор: О.Ф.Александрова

7. The Human Genome Project, 2000 / Multimedia CD Rom

Корректура автора

8. Lodich A. et al Molecular Cell Biology / Multimedia CD Rom

Подписано в печать 21.02.2003 Тиражируется на электронных носителях Заказ 262 Дата выхода 25.02.2003 Адрес в Internet: www.lan.krasu.ru/studies/editions.asp Отдел информационных ресурсов управления информатизации КрасГУ 660041 г. Красноярск, пр. Свободный, 79, ауд. 22-05, e-mail: [email protected]

Издательский центр Красноярского государственного университета 660041 г. Красноярск, пр. Свободный, 79, e-mail: [email protected]

11

12