Основы классической генетики и селекции. Избранные лекции по курсу ''Генетика с основами селекции'': Учебное пособие

Ф Е Д Е РАЛ Ь Н О Е АГ Е Н Т С Т В О П О О БРАЗО В АН И Ю В О РО Н Е Ж С КИ Й Г О С У Д АРС Т В Е Н Н Ы Й У Н И В Е РС И Т Е Т

Б у тори н а А .К . Б ог дан ова Е .В . М яси н а В .П . О сн овы класси ческой г ен ети ки и селекци и

Из бранныел екциипо курсу «Г енетикас основамисел екции» У чебн ое пособи е

С пеци а ль н о ст ь 020201 – Би о ло ги я 011600 - Би о ло ги я В О РО Н Е Ж 2006

2 У твержд ено науч но-метод ич еским советом биол ого-поч венного ф акул ьтета16 сентя бря 2005 год а, протокол № 6

Авторы: БуторинаА.К. Богд ановаЕ .В . М я синаВ .П .

У ч ебноепособиепод готовленонакаф ед регенетики, сел екцииитеории эвол ю циибиол ого-поч венного ф акул ьтетаВ оронежского госуд арственного университета Рекоменд уется д л я студ ентовIII курсабиол ого-поч венногоф акул ьтета д невной ф ормы обуч ения

3 С О ДЕ РЖ А НИЕ В В Е Д Е Н И Е .................................................................................................... 4 Т ем а1. Н аукагенетика. И стория . М етод ы. С вяз ь с д ругиминауч ными направления ми. О ткрытиез акономерностей насл ед ования приз наков Г . М енд ел ем. М атериал ьныеосновы насл ед ственности ............................. 5 Т ем а2. Закономерности насл ед ования приз наков, установленные Г . М енд ел ем .................................................................................................. 11 Т ем а3. В з аимод ействиегенов(мол екул я рныемеханиз мы д оминантнорецессивных вз аимоотнош ений, код оминирование, компл ементарность, эпистаз , пол имерия , пл ейотропия , пенетрантность иэкспрессивность) ... 15 Т ем а4. Х ромосомная теория насл ед ственностиТ . М органа. Кроссинговер (цитол огич ескиед оказ ател ьстваимол екул я рные механиз мы). Т етрад ный анал из................................................................... 22 Т ем а5. Г енетикапол а ................................................................................. 30 Т ем а6. Н асл ед ственная иненасл ед ственная из менч ивость. Г еномный импринтинг уч ел овека ................................................................................ 36 Т ем а7. Г енетич ескиепроцессы умикроорганиз мов................................ 43 Т ем а8. Н ехромосомное(цитопл аз матич еское) насл ед ование. Г ены параз итовисимбионтов. П ред терминация цитопл аз мы ........................... 48 Т ем а9. Г енетич ескиепроцессы впопул я ция х (генетич еская гетерогенность попул я ций, з акон Х ард и-В айнберга). Ф акторы эвол ю ции попул я ций (д ействиеестественногоотбора, мутации, генетич еская комбинаторика, миграцииособей, из ол я ция , генетич еский д рейф ) ......... 53 Т ем а10. Г енетич ескиеосновы сел екции. С ел екция какнаука, еесвяз ьс д ругиминауками, история , основныенаправления . П оня тиеосорте, кл ассиф икация сортов. И сход ный материал д л я сел екции. М етод ы сел екции. О собенностисел екцииживотных имикроорганиз мов............. 60 РЕ К О М Е Н Д У Е М АЯ Л И Т Е РАТ У РА ......................................................... 78

4 В В Е ДЕ НИЕ Г енетика – наука о насл ед ственности и из менч ивости прош л а в своем раз витии ря д этапов: первы й (1900-1910г г .) был связ ан с переоткрытием установленных Г. М енд ел ем з акономерностей насл ед ования приз наков, д оказ ател ьством их общ ности д л я всех организ мов, атакжетого, ч то менд ел евским з акономерностя м под ч иня ется и распред ел ение геноввпан ми кти чески х (свобод но скрещ иваю щ ихся ) попул я ция х; был а уч режд ена основная генетич еская терминол огия (введ ены термины «ген», «генотип», «ф енотип»); второй этап (19111920г г .) характериз овал ся раз работкой хромосомной теории насл ед ственности, пробл ем генетики пол а; трети й этап (1920-1940г г .) оз наменовал ся раз витием новых направлений: генетики попул я ций, искусственного мутагенез а, генетич еских основсел екции растений, был и выд винуты ид еи о мол екул я рной природ е гена и воз можности его автокатал итич еского уд воения , экспериментал ьно обоснована д ел имость гена; н а четвертом этапе раз ви ти я г ен ети ки (1940-1953г г .) приоритет пол уч ил и иссл ед ования микроорганиз мов. П ол уч ены и из уч ены серии биохимич еских мутаций у плесн евог о г ри ба (Neurospora crassa), ч то поз вол ил о сф ормул ировать принцип: «ген-ф ермент», который был скорректирован поз же на «од ин ген – од на пол ипептид ная цепь»; экспериментал ьным путем был а обоснована генетич еская рол ь Д Н К (и РН К – увирусов) ипоказ анавоз можность перемещ ения геноввпред ел ах и межд ухромосомами. С овремен н ы й этап раз вития генетики нач инается с 1953г ., - с открытия Д ж. У отсоном и Ф . Криком пространственной структуры мол екул ы Д Н К. Э то поз вол ил о ответить на гл авнейш ие вопросы, касаю щ иеся выпол нения Д Н К ее рол икак вещ ества насл ед ственности: 1) каким образ ом з аписана насл ед ственная инф ормация в структуре мол екул ы Д Н К , 2) как инф ормация перед ается в процессе д ел ения от материнской кл етки к д оч ерней; 3) как в мол екул е Д Н К воз никаю т поврежд ения и каким путем они могут перед аваться потомству. Был расш иф рован генетич еский код и установлена рол ь мол екул РН К в процессебиосинтез абел ка. Н ач ал ась эрараз вития мол екул я рной генетики, оз наменовавш ая ся рез ул ьтатами иссл ед ований по генной инженерии, проч тением геномов ря д а микроорганиз мов, а также кругл ого ч ервя – нематод ы, д роз оф ил ы, растения арабид опсисаи, наконец, к концу XX века – генома ч ел овека врамках од ноименной М ежд ународ ной программы, а в 2003г. был из уч ен геном мыш и и показ ано з нач ител ьное сход ство ее генома по составу генов с геномом ч ел овека. В настоя щ ее время провод я тся иссл ед ования геномовпш еницы, риса, сосны имногих д ругих вид ов. У спеш ность этих работ в з нач ител ьной степени обеспеч ивается тщ ател ьностью отработки всех процед ур при из уч ении генома ч ел овека. Г л авной цел ью программы «Ген ом человека» был о проч тение всех нукл еотид ных посл ед овател ьностей Д Н К в хромосомах ч ел овека. «П рограмма», з апл анированная к выпол нению в 2005г., был а успеш но

5 реш ена уже к концу 2000г. бл агод аря привлеч ению к работе бол ьш ого кол ич ества специал истовраз ного проф ил я из50 стран мира: биол огов, мед иков, химиков, ф из иков, математиков, программистовид остаточ ному ф инансированию . В се процед уры из уч ения генома был и тщ ател ьно отработаны и процесс секвен и рован и я (т.е. проч тение нукл еотид ных посл ед овател ьностей) пол ностью автоматиз ирован. У спеху в д осроч ном выпол нении «П рограммы» способствовал а и раз работка раз л ич ных компью терных технол огий, применениекоторых поз вол ил о раз вить самые современныенаправления генетики: обратн у ю г ен ети ку , сравн и тель н у ю и ф у н кци он аль н у ю г ен оми ку и протеоми ку , цел ью которых я вля ется картированиеииз уч ениеф ункциигенов. В ыя вление генов, ответственных з а насл ед ственные бол ез ни ч ел овека, и установление механиз мов их д ействия , поз вол ил о успеш но раз вивать направление практич еской мед ицины – генную терапию , пред пол агаю щ ую з амену бол ьных генов з д оровыми. О тл ич ител ьной ч ертой современной генетикия вля ется еекомпл ексноераз витиес химией, ф из икой, математикой и ря д ом биол огич еских д исципл ин (биохимией, ф из иол огией, экол огией, цитол огией, биоф из икой и д р.). С овременный этап раз вития генетикииее крупнейш ие д остижения был ипод готовлены всем пред ш ествую щ им раз витием генетики, поэтому современный специал ист д ол жен з нать основные д остижения генетики с нач ал ьных этапов становления науки, ч тобы успеш но работать в л ю бой обл асти биол огии. В настоя щ ем пособии студ ентам пред л агается з накомство с рез ул ьтатами ф унд аментал ьных иссл ед ований, выпол ненных восновном д о современного этапа раз вития генетики, а также с генетич ескими основамисел екции. Т ем а1 Нау ка г ен ети ка. Истори я. М етоды . С вяз ь с дру г и ми н ау чн ы ми н аправлен и ями . О ткры ти е з акон омерн остей н аследован и я при з н аков М ен делем. М атери аль н ы еосн овы н аследствен н ости О сновой современной биол огиия вля ется г ен ети ка – н ау ка о дву х ф у н дамен таль н ы х свойствах ж и вог о: н аследствен н ости и из мен чи вости . Наследствен н ость опред ел я ется как способность род ител ей перед авать свои приз наки и особенности раз вития потомству. Из мен чи вость – это отл ич ия потомковд руг от д руга и от род ител ей по опред ел енным приз накам. Н асл ед ственность - консервативна иобеспеч ивается стабил ьностью генетич еского материал а, ч то я вля ется необход имым усл овием д л я воспроиз вод ства себе под обных. И з менч ивость связ ана со способностью генетич еского материал а к из менения м. О на обеспеч ивает внутривид овое имежвид овое раз нообраз ие организ мов, сл ед овател ьно, ивоз можность их ад аптации при из менения х усл овий сред ы. Н осител и из менений, способствую щ их выживанию в новых усл овия х сред ы, пол уч аю т

6 репрод уктивное преимущ ество, и эти из менения з акрепл я ю тся насл ед ственностью употомства. Т акосущ ествля ется естественный отбор и процесс эвол ю цииорганиз мовивид ов. П оэтомуименно врамках генетики можно осмысл ить ед инство и многообраз ие всех живш их и живущ их на Земл еорганиз мов. В современ н ой г ен ети ке вы деляю т два осн овн ы х н аправлен и я: общ у ю г ен ети ку (О Г) и молеку лярн у ю (М Г). М Г из уч аетмол екул я рные основы насл ед ственностиииз менч ивости. О Г анал из ируетэтия вления на уровне генов, хромосом, кл еток, организ мов, попул я ций и вид ов. Т аким образ ом, генетич еские я вления охватываю т все уровни организ ации живого: генный, хромосомный, геномный, а также кл еточ ный, организ менный ипопул я ционный. М етод ы иид еиО Г иМ Г специф ич ны, но они вз аимопроникаю щ и. П утем их испол ьз ования раз виваю тся многоч исл енные направления ч астной генетики, с уч етом специф ики объ ектовипред метовиссл ед ований: генетика микроорганиз мов, генетика растений, генетика животных, генетика ч ел овека и д р. С овокупность метод овиссл ед ования насл ед ственных свойстворганиз мовпосред ством анал из а генетич ески д етерминированных приз наков пол уч ил а наз вание г ен ети ческог о ан али з а. П ри генетич еском анал из е испол ьз ую т гибрид ол огич еский метод , вкл ю ч аю щ ий гибрид из ацию организ мов, соматич еских кл еток и нукл еиновых кисл от, метод экспериментал ьного мутагенез а, цитогенетич еский, биохимич еский, попул я ционный, математич еской статистикииря д д ругих метод ов. Г енетика, как ил ю бая д ругая наука, имеет свою историю . И з д ревле л ю д ей вол новал вопрос о насл ед ованииприз накову организ мовиид еио механиз мах насл ед ования приз наков выд вигал и ещ е уч еные д ревней Г реции. Т ак, по мнению Г иппократа (Y в. д о н. э.), пол овые з ад атки ф ормирую тся извсех органов, прич ем з д оровые поставля ю т з д оровый репрод уктивный материал , а бол ьные - бол ьной. Э то так наз ываемая теория пря мого насл ед ования . Аристотел ь (IY в. д о н.э.) сч итал , ч то репрод уктивные органы ф ормирую тся изтех же вещ еств, ч то ител о, т.е. им раз вивал ась теория непря мого насл ед ования приз наков. П ервым ч ел овеком, проникш им в тайны насл ед ственности, был настоя тел ь августинского монастыря в г. Брно Г регор М енд ел ь. Н а основании рез ул ьтатов своих опытов с гибрид ами гороха М енд ел ь обосновал д искретный характер вещ ества насл ед ственности и перед ач у насл ед ственных ф акторовот од ного покол ения организ мовк д ругому в неиз менном вид е (не смеш ивая сь ине растворя я сь). О н открыл основные з акономерности насл ед ования приз наков, но его открытия оперед ил и уровень раз вития науки того времени и потому не был и поня ты современниками. М енд ел ь опубл иковал рез ул ьтаты своих иссл ед ований в бю л л етенеО бщ естваестествоиспытател ей вг. Брно в1865г., когд аещ ене был и открыты хромосомы как носител и вещ ества насл ед ственности и основные процессы д ел ения кл еток – митоз и мейоз как механиз мы распред ел ения насл ед ственного вещ ества межд у кл еткамииорганиз мами. XX век стал веком бурного раз вития генетики. 1900 год был приз нан

7 оф ициал ьно год ом еерожд ения всвяз ис переоткрытием з аконовМ енд ел я од новременно инез ависимо д руг отд ругауч енымитрех стран: Корренсом вГ ерманиииЧ ермаком вАвстриинагорохе, д еФ риз ом вГ ол л анд иина16 раз л ич ных вид ах растений. О д нако приоритетМ енд ел я остал ся неоспорим и был приз нан всеми генетиками. Затем менд ел евские з акономерности насл ед ования был и под твержд ены и на примере многих д ругих вид ов растений иживотных, а в1902г. англ ийский врач Г еррорд установил , ч то менд ел евским з акономерностя м насл ед ования под ч иня ется и ря д насл ед ственных з абол еваний ч ел овека, наз ванных им «ош ибками метабол из ма» (например, ф енил кетонурия и ал каптонурия ). Г еррорд опирал ся на мутационную теорию д е Ф риз а, сф ормул ированную в1901г., согл асно которой насл ед ственные ф акторы, ил и гены, как наз вал их в 1909г. И огансен, не я вля ю тся константными, а способны скач кообраз но из меня ться , ил и мутировать. В 1920г. Н .В . В авил ов установил з акон гомол огич еских ря д ов насл ед ственной из менч ивости, в соответствии с которым у сход ных вид ов и род ов набл ю д ается парал л ел из м ря д ов насл ед ственной из менч ивости. Э тот з акон имеет искл ю ч ител ьно важное теоретич еское з нач ение, так как на основаниигомол огиинасл ед ственных из менений у бл из ких вид овирод овможно сд ел ать вывод о гомол огииих генов, ч то пол уч ил о под твержд ение виссл ед ования х посл ед них л ет по структурной иф ункционал ьной геномике. В 1905г. С эттон вАмерикеиБоверивГ ерманиинез ависимо д руг от д руга констатировал и парал л ел из м межд у повед ением менд ел евских насл ед ственных ф акторови повед ением хромосом при д ел ении кл еток. Э то указ ывал о на то, ч то преемственность приз наковвря д у покол ений кл еток и организ мовопред ел я ется преемственностью их хромосом. Т ак был и з ал ожены основы хромосомной теории насл ед ственности, пол уч ивш ей с 1911г. раз витие в труд ах М органа и его сотруд ников, выпол ненных напл од овой му ш кедроз όф и ле (Drosophila melanogaster). Т еория генакак материал ьной ед иницы насл ед ственности, нач иная с работМ органа, становится централ ьной пробл емой генетики. И д ея о том, ч то генетич еская инф ормация организ мовз аписана в структуре мол екул , впервые был а высказ ана Н .К. Кол ьцовым в1928г. И м также был обоснован матрич ный принцип автокатал итич еского самоуд воения насл ед ственных мол екул , т.е. новые мол екул ы строя тся по матрице старых. О д нако в кач естве материал ьного субстрата насл ед ственности Н .К. Кол ьцоврассматривал мол екул ы бел ка. Г ены, по его мнению , - это отл ич аю щ иеся д руг от д руга рад икал ы бел ковой мол екул ы. Н есмотря на то ч то о Д Н К был о из вестно уже д авно (ещ е в 1869г. немецкий врач М иш ер выд ел ил ее изкл еток гноя , а з атем изя д ер сперматоз оид ов), был из уч ен и химич еский состав Д Н К , од нако ее мол екул ы, вкл ю ч аю щ ие тол ько ч етыре типа нукл еотид ов, пред ставля л ись сл иш ком од нообраз ными, ч тобы нести инф ормацию обо всем многообраз иинасл ед ственных свойстворганиз мов. С 1944 по 1952 гг. был выпол нен ря д экспериментов, д оказ ываю щ их генетич ескую рол ь Д Н К, т.е. ее рол ь как вещ ества насл ед ственности. Т ак,

8 Э йвери с соавторами показ ал и, ч то вещ ество, направленно из меня ю щ ее насл ед ственность авирул ентных ш таммов пневмококков в их смеси с убитыми нагреванием вирул ентными ш таммами - это Д Н К . В 1952г. Х ерш и и Ч ейзвыя вил и, ч то при инф екции бактериоф агом в бактерию проникает тол ько Д Н К, а бел ковая обол оч ка остается на поверхности кл еткибактерии, т.е. иу вирусовД Н К я вля ется материал ьным носител ем насл ед ственности. Н о природ а геновбыл а установлена л иш ь посл е 1953 год а. Э тому пред ш ествовал о открытие У отсоном и К риком пространственной структуры Д Н К, поз вол я ю щ ей поня ть ее свойства как вещ ества насл ед ственности: 1) способность код ировать насл ед ственную инф ормацию ; 2) способность к самовоспроиз вед ению ; 3) способность сохраня ть постоя нство структуры; 4) способность приобретать из менения и воспроиз вод ить их. О ткрытие У отсоном и К риком структуры Д Н К баз ировал ось на обобщ ении д анных рентгеноструктурного анал из а мол екул Д Н К, выпол ненных У ил кинсоном и Ф ранкл ин, свид етел ьствую щ их о спирал ьной структуре мол екул ы, и на д анных химика Ч аргаф ф а, установивш его в ход е оч ень тонких иссл ед ований высокооч ищ енных образ цов Д Н К, ч то суммарное ч исл о пуриновых оснований аден и н а (A) и г у ан и н а (Г, G) равно суммарному ч исл у пиримид иновых оснований ци тоз и н а (Ц , C) и ти ми ди н а (T), прич ем кол ич ество A всегд а равно кол ич еству T, а Г равно Ц . С огл асно мод ел и структуры Д Н К, раз работанной У отсоном и Криком, мол екул а Д Н К пред ставля ет собой 2 правоз акруч енные вокруг общ ей оси спирал и пол инукл еотид ные, антипарал л ел ьные(т.е. раз нонаправленные) цепи(рис. 1.).

Р и с. 1. М од ел ь структуры Д Н К поУ отсонуиКрику.

9 М ономерами неветвящ ихся пол имерных цепей Д Н К я вл я ю тся нукл еотид ы, которые состоя т из остатка ф осф орной кисл оты (Ф ), пентоз ного сахара д ез оксирибоз ы (С ) и од ного из ч етырех аз отистых оснований: пуриновых (А и Г) ипиримид иновых (Т и Ц ). Д вуцепоч еч ная мол екул а Д Н К напоминаетпо структуре винтовую л естницу с перил амив вид е сахаро-ф осф атного остова и ступеньками в вид е аз отистых оснований, скрепл енных сл абымивод ород нымисвяз я мивцентреспирал и, от д вух противопол ожно направленных цепей. И менно соед инение оснований впары А =T и Г≡ Ц обеспеч ивает равную вел ич ину ступенек л естницы Д Н К в сил у структурного соответствия этих оснований. Э то составля ет суть принципа компл ементарности(т.е. соответствия структур как «кл ю ч к з амку»). К омплемен тарн ость аз оти сты х осн ован и й в мол екул е Д Н К пред ставля ет гл авную сущ ность мол екул я рных основ насл ед ственности, ибо поз вол я ет поня ть, как при д ел ении кл етки синтез ирую тся тожд ественные мол екул ы Д Н К. Н а принципе компл ементарности основаны все ф унд аментал ьные процессы жиз нед ея тел ьности кл етки: репл икация , транскрипция , репарация . Н асл ед ственная инф ормация бол ьш инстваорганиз мовз акод ированаввид е посл ед овател ьностинукл еотид оввмол екул ах Д Н К, составля ю щ их основу их хромосом, а у некоторых вирусов– впосл ед овател ьностинукл еотид ов мол екул РН К, отл ич ител ьнымич ертамикоторых я вля ется од нонитч атость, сахар – рибоз аиурацил вместо тимина. С оответственно, г ен – это уч асток мол екул ы Д Н К ил и РН К с опред ел енной посл ед овател ьностью нукл еотид ов. С л ед ую щ ей крупной вехой в истории генетики посл е открытия структуры Д Н К стал а расш иф ровка генетич еского код а в60-х год ах XX века бл агод аря работам Крика, Н иренберга и М атея , и выя вление генетич еских механиз мов биосинтез а бел ка. «Т айнопись насл ед ственности, - по образ ному выражению акад емика А.А. Баева, оказ ал ась уд ивител ьно простой. О на пред ставля л а собой л иш ь комбинацию изч етырех нукл еотид ов (А , Т , Г, Ц )», т.е. генетич еский ал ф авитсостоитвсего изч етырех букв. 70-ые год ы XX века оз наменовал ись соз д анием технол огий рекомбинантных Д Н К и раз витием нового прогрессивного направления генетики – г ен н ой и н ж ен ери и . Н ач иная с 80-х год ов, провод я тся интенсивные иссл ед ования по расш иф ровке геномовраз ных организ мов. Г еном – это совокупность геноввгапл оид ном наборе хромосом д анного вид а. Т ак, геном ч ел овека вкл ю ч ает 23 хромосомы (n = 23). Г еном пред ставля ет собой характеристику вид а в отл ич ие от генотипа – т.е. характеристики отд ел ьной особи по совокупности генов в ее кл етках. Г енотип – это не простая сумма генов, а система вз аимод ействую щ их генов. Г енотип втесной связ ис усл овия мисред ы ф ормируетф енотип, т.е. совокупность всех приз наковорганиз ма. Г енетика тесно связ ана со многими науками. Т ак, г ен ети ка является теорети ческой осн овой селекци и – наукио пол уч енииценных сортов растений, пород животных и ш таммов микроорганиз мов.

10 Н апример, «Зел еная револ ю ция », спасш ая всеред ине XX века от гол од а мил л ионы л ю д ей в Ю го-В осточ ной Аз ии, стал а воз можной бл агод аря соз д анию сортов з ерновых с испол ьз ованием гена карл иковости. Т акие сорта обл ад ал и высокой урожайностью и з а сч ет устойч ивости к пол еганию з нач ител ьно сокращ ал ись потери з ерна при уборке. У рожайность исахаристость сахарной свекл ы уд ал ось повысить в1,5 раз а з а сч ет испол ьз ования трипл оид ных (3 n) гибрид ов. М аксимал ьная урожайность кукуруз ы д остигается путем испол ьз ования высокопрод уктивных межл инейных гибрид ов. В ажное место в сел ьскохоз я йственном произ вод стве з анимаю т сорта с з амещ енными хромосомами, когд а в сорт с ценными хоз я йственными приз наками – урожайностью икач еством з ерна– ввод я тнед остаю щ ий ген устойч ивости от д иких пред ков путем з амещ ения соответсвую щ ей хромосомы при провед ении серии посл ед овател ьных скрещ иваний кул ьтурного сорта и д онорной ф ормы. С вяз ь генетики с ф армаколог и ей обеспеч ил а д оступность антибиотиков, спасш их жиз нь мил л ионам л ю д ей. Э то стал о воз можным бл агод аря искусственному пол уч ению насл ед ственных из менений упрод уцентовантибиотиков. С вяз ь генетики с меди ци н ой з акл ю ч ается в из уч ении рол и насл ед ственности и сред ы ввоз никновении з абол еваний ч ел овека (З Ч ), з акономерностей перед ач и насл ед ственных з абол еваний ч ел овека (НЗ Ч ) посл ед ую щ им покол ения м, враз работке метод овд иагностики, л еч ения , в том ч исл е с помощ ью генотерапии, т.е. з амены бол ьных генов на з д оровые, и проф ил актики НЗ Ч . В рез ул ьтате синтез а генетики с мед ициной был о установлено, ч то НЗ Ч я вля ю тся ч астью общ ей насл ед ственной из менч ивости ч ел овека и ч асто труд но провести ч еткую границу межд у вариация ми нормал ьных приз накови патол огией. С вяз ь генетики с эколог и ей осущ ествля ется путем провед ения генетич еского мониторинга (т.е. непрерывного сл ежения ) з а состоя нием сред ы и опред ел ения степенигенетич еского риска д л я ч ел овека от ее з агря з нения . М ониторинг осущ ествля ется путем расч ета генетич еского груз а и д инамики генов (гл авным образ ом мутантных) в попул я ция х. П утем под бора ч увствител ьных тест-систем оцениваю т также генотоксич ность л екарственных препаратов, прод уктовпитания исред ствбытовой химии. П онимание кл ю ч евой рол и генетики внауке о жиз ни привел о к ее под д ержке в экономич ески раз витых странах, в рез ул ьтате ч его в них происход ит стремител ьное раз витие генетич еских иссл ед ований. С оз д аны тыся ч и первокл ассных по кад рам и вел икол епно оборуд ованных л абораторий и групп, прич ем ш ирокое распространение пол уч ил и М ежд ународ ные генетич еские проекты, выпол ня емые усил ия ми вед ущ их специал истов всех стран, в том ч исл е и России. Э то, например, М ежд ународ ная программа«Г еном ч ел овека», М ежд ународ ная программа по «Картированию генома сосны», по из уч ению «Г енома пш еницы» и «Г енома риса». О громное з нач ение приобретаю т работы по направленному выя влению генов, отвеч аю щ их з а раз витие тя жел ых з абол еваний ч ел овека: рака, серд еч но-сосуд истых, психич еских и д ругих

11 з абол еваний, и по составлению генетич еских паспортов. О д ним из посл ед них крупнейш их д остижений генетикия вил ось проч тение «Г енома ч ел овека». П роект «Г еном ч ел овека» был з ад уман проф ессором Г арвард ского университета Г ил бертом и нач ат в С Ш А в 1988г. по инициативе Д . У отсона, а в России в1989г. по инициативе акад емика Ал ександ ра Ал ександ рович а Баева. Э то од ин изсамых д ерз новенных и д орогостоя щ их проектов, сопоставимых по масш табам ф инансирования с космич ескими проектами. С тартовая стоимость его ф инансирования составил а 3,2 мл рд . д ол л аров. Ц ел ью первого этапа проекта был о опред ел ениепол ной посл ед овател ьностинукл еотид овгеномач ел овека(3,2 мл рд . пн). Э тот этап был з аверш ен к концу 2000г. Д анные иссл ед ований генома пол уч ил иприл ожение всамых раз ных обл астя х наукиипрактики. У становление структуры и ф ункций генов поз вол я ю т поня ть мол екул я рныеосновы влия ния насл ед ственностиназ д оровьеч ел овека. П о пол ной посл ед овател ьностигенома найд ены новыегены, пред ставля ю щ ие миш ени д л я л екарственных препаратов. В ыя вление кажд ого из них пред ставля ет бол ьш ую коммерч ескую ценность д л я ф армоинд устрии. Раз витие иссл ед ований генома вед ет к соз д анию принципиал ьно новых сред ствд иагностикиил еч ения . Т ем а2 З акон омерн ости н аследован и я при з н аков, у стан овлен н ы е Г. М ен делем Ч есть открытия основных з акономерностей насл ед ования приз наков принад л ежит Грег ору М ен делю . Рез ул ьтаты его иссл ед ований был и опубл икованы в1865г. вБю л л етене общ ества естествоиспытател ей вг. Брно. В сад у при монастыре он провод ил свои ставш ие з наменитыми опыты по гибрид из ациисортовг ороха посевн ог о (Pisum sativum). Ц ветки гороха, раз множаю щ егося самоопыл ением, л егко кастрировать, превращ ая тем самым д вупол ое растение вженскую особь. Э то поз вол я ет поставить под контрол ь процесс воспроиз вед ения семя н. М енд ел ь отбирал растения гороха, раз л ич аю щ иеся парами аль терн ати вн ы х при з н аков (жел той ил и з ел еной окраской семя н, гл ад кой ил иморщ инистой кожурой, красной ил и бел ой окраской цветкаит.д ., всего по 7 парам приз наков), проверя я перед их скрещ иванием стойкое насл ед ование кажд ого приз нака в ря д у покол ений при самоопыл ении, т.е. соз д авая так наз ываемые чи сты е ли н и и . Д л я генетич еского анал из а насл ед ования тех ил и иных приз наков организ ма при пол овом раз множении необход имо произ вод ить скрещ ивание д вух особей раз ных пол ов. С крещ ивание в генетике обоз нач аю т з наком умножения – х (например, AA x aa). П ри написании схемы скрещ ивания на первом месте приня то ставить женский пол . Ж енский пол обоз нач аю тз наком ♀ (з еркал о В енеры), мужской - ♂ (щ ити копье М арса). Род ител ьские организ мы, вз я тые в скрещ ивание,

12 обоз нач аю т буквой P (первая буква л атинского сл ова Parenta - род ител и). П отомство от скрещ ивания д вух особей с раз л ич ным насл ед ственным материал ом наз ываю т г и бри дн ы м, а отд ел ьную особь – г и бри дом. Г ибрид ное покол ение обоз нач аю т буквой F (первая буква л атинского сл ова Filii - д ети) с циф ровым инд ексом, соответствую щ им поря д ковому номеру гибрид ного покол ения . Т ак, первое покол ение буд ет F1; есл и гибрид ныеособискрещ иваю тся межд усобой, то их потомство обоз нач аю т F2, третьепокол ение– F3 ит. д . М енд ел ь ш ел в своих иссл ед ования х от простого к сл ожному, анал из ируя внач ал е насл ед ование од ной пары приз наков при так наз ываемом мон ог и бри дн ом скрещ ивании. П рискрещ иваниирастений с жел тымииз ел енымисеменамивF1 все потомство имел о жел тые семена, т.е. жел тый приз нак был доми н и ру ю щ и м (его обоз нач аю т з агл авной буквой, например, А ), а з ел еный – под авля емым – рецесси вн ы м (д л я его обоз нач ения испол ьз ую т прописные буквы, например, a). О д ин и тот же рез ул ьтат набл ю д ал ся и при реципрокном скрещ ивании, т.е. таком скрещ ивании, прикотором вод ном сл уч аевкач ествематеринской ф ормы испол ьз ую тся растения с жел тыми семенами и в кач естве отцовской с з ел еными, а вд ругом – наоборот: - с з ел еными – женские, с жел тыми – мужские, т.е. в F1 при обоих вариантах скрещ иваний гибрид ы имею т жел тые семена. Н абл ю д аю щ ееся ед инообраз ие гибрид овF1 был о наз вано М енд ел ем прави лом доми н и рован и я, а его посл ед овател я ми - первы м з акон ом М ен деля, и ли з акон ом доми н и рован и я. П ри самоопыл ении гибрид овF1 вF2 набл ю д ал ось расщ епл ениепо ал ьтернативным приз накам вотнош ении3:1 (3 ч астижел тосемя нных растений + 1 з ел еносемя нных). Э то пол уч ил о наз вание второг о з акон а М ен деля и ли з акон а расщ еплен и я. Н абл ю д ая описанныея вления , М енд ел ь приход итк вывод у о том, ч то з а проя вл ение л ю бого приз нака в организ ме отвеч ает пара насл ед ственных з ад атков(ил игенов, какназ вал их поз жеИ огансен). К огд а из уч ается насл ед ование од ного ил и нескол ьких отд ел ьных приз наков, говоря т о генотипе ил и ф енотипе по этим конкретным приз накам. Г ены могутнаход иться ворганиз мел ибо вгомоз иготном состоя нии(по л ю бому изгеновд оминантном ил ирецессивном – А А , aa), л ибо вгетероз иготном (Aa), образ уя ал л ел ьные пары. С поз иций современной генетики, ал л ел ьные гены – это гены, з анимаю щ ие ид ентич ное пол ожение в гомол огич ных хромосомах иответственные з а проя вление од ного и того же приз нака. П риобраз ованиигамет вкажд ую изних попад аеттол ько по од ному из пары насл ед ственных ф акторов, опред ел я ю щ их конкретный приз нак ворганиз ме. Э то пол ожение был о сф ормул ировано Бэтсоном в вид е «г и потез ы чи стоты г амет» д л я объ я снения установл енных М енд ел ем з акономерностей. Д л я л уч ш его понимания расщ епл ения приз наковвпотомстве гибрид овангл ийский генетик П еннет пред л ожил строить реш етку ил итабл ицу (из вестную как реш етка П еннета) с ч исл ом стол бцов по ч исл у гамет, образ уемых скрещ иваемыми особя ми, а на пересеч ении вписываю т воз можные соч етания ал л ел ей из гамет род ител ьских ф орм. Н ижепривед енареш еткаП еннетапо моногибрид ному

13 скрещ иванию при испол ьз овании сл ед ую щ их символ ов: A – жел тая окраска семя н гороха; a – з ел еная окраска семя н гороха. Т ак, в скрещ иванииAa x Aa буд утсл ед ую щ иегаметы иих соч етания : Гаметы A a

A

a

AA Aa Aa aa

Анал изпол уч енных д анных показ ывает, ч то расщ епл ение 3:1 – это расщ епл ениепо ф енотипу. Расщ епл ениепо генотипу1:2:1, т.е. сход ныепо ф енотипу особимогут иметь раз ный генотип. Ч тобы проверить, я вля ется л и гибрид гомо – ил и гетероз иготой, провод я т анал из ирую щ ее скрещ ивание, т.е. скрещ ивание его с гомоз иготой по рецессивному гену. Е сл ипритаком скрещ иваниивсепотомство буд етод нород ным, то гибрид гомоз игота, есл и неод нород ным – гетероз игота. С л ед ует помнить, ч то второй з акон М енд ел я имеетстати сти чески й характер: ч ем бол ьш ебуд ет выборка, тем бл ижеожид аемоерасщ епл ениек установленномуМ енд ел ем. С ам М енд ел ь в F2 пол уч ил 6022 жел тых семя н и 2001 з ел еных, (т.е. 3,00:0,99). П ри из уч ении рез ул ьтатов ди г и бри дн ог о скрещ и ван и я, т.е. скрещ ивания инд ивид ов, раз л ич аю щ ихся по д вум парам ал ьтернативных приз наков, М енд ел ь набл ю д ал нез ависимое насл ед ование этих приз наков, о ч ем можно был о суд ить по характеру их расщ епл ения 9:3:3:1. Т акое расщ епл ение можно пред ставить и как (3 жел тых+1 з ел еный) х (3 2 гл ад ких+1 морщ инистый) ил и как (3+1) . П ри пол игибрид ном скрещ ивании расщ епл ение можно выраз ить по ф ормул е (3+1)n, гд е n – ч исл о пар ал ьтернативных приз наков. З акон н ез ави си мог о расщ еплен и я по парам н еаллель н ы х при з н аков – трети й з акон М ен деля. М енд ел ю принад л ежит выд аю щ ееся открытие з акономерностей насл ед ования приз наков. О д нако ни од но самое выд аю щ ееся открытие не д ел ается на пустом месте. Был ипред ш ественникииуМ енд ел я : так, немецкий ботаник Кел ьрейтер набл ю д ал у табака сход ные рез ул ьтаты реципрокных скрещ иваний; под обное отмеч ал и англ ийский уч еный Н айт, он описал также ед инообраз ие гибрид ов F1 и расщ епл ение приз наков при их самоопыл ении. Ф ранцуз ский уч еный С ажре также обратил внимание на перераспред ел ениеприз наковвпотомствегибрид ов. П рич ина успеха именно М енд ел я вустановлении з акономерностей насл ед ования приз наков з акл ю ч ал ась в правил ьном выборе объ екта (уд обного д л я провед ения такого род а иссл ед ований), в раз работке и применении принципов гибрид ол огич еского анал из а, пред усматриваю щ его кол ич ественный под ход к оценке рез ул ьтатов скрещ иваний. Е го метод г и бри долог и ческог о ан али з а испол ьз уется в генетике и поныне. Э тот метод пред усматривает, ч то 1) скрещ иваемые организ мы д ол жны принад л ежать к од ному вид у; 2) ч етко раз л ич аться по отд ел ьным приз накам; 3) приз наки д ол жны быть константными, стойко

14 воспроиз вод иться из покол ения в покол ение; 4) необход имы характеристика и кол ич ественный уч ет всех кл ассов расщ епл ения потомства в первом и посл ед ую щ их покол ения х. Т о, ч то приз наки не исч ез аю твF1, апроя вля ю тся вновь впосл ед ую щ их покол ения х, поз вол ил о М енд ел ю сф ормул ировать гипотез у о ди скретн ом характере вещ ества н аследствен н ости . Как уже упоминал ось, рез ул ьтаты опытовМ енд ел я не был ипоня ты современниками, так как хромосомы, митоз , мейозипроцесс опл од отворения урастений иживотных был иоткрыты тол ько вконцеXIX века. С интез цитол огии и генетики оказ ал ся оч ень пл од отворным. У становленные М енд ел ем з акономерности насл ед ования приз наков пол уч ил и цитол огич еское обоснование посл е открытия хромосом, д оказ ател ьства их рол и как материал ьных носител ей насл ед ственности и из уч ения их повед ения в процессе мейоз а, пред ш ествую щ его ф ормированию гамет. Э то нагл я д но ил л ю стрирует схема скрещ ивания гипотетич еских организ мов, кариотип, которых пред ставлен д вумя парами хромосом, раз л ич аю щ ихся поф ормеираз меру(рис. 2.).

Р и с. 2. С хема, ил л ю стрирую щ ая повед ениегомол огич ных хромосом прид игибрид ном скрещ ивании A – жел тая окраска семя н, a – з ел еная окраска семя н, B – кругл ая ф орма семя н, b – морщ инистая ф ормасемя н.

Д опускается , ч то обе ф ормы я вля ю тся гомоз иготами по генам, опред ел я ю щ им ал ьтернативные приз наки. О д на изф орм гомоз иготна по д оминантным генам A иB, л окал из ованным враз ных хромосомах, д ругая гомоз иготна по рецессивным ал л ел я м этих генов a и b. У кажд ой род ител ьской ф ормы AABB иaabb образ уется по од ному типу гамет: AB иab, соответственно ивF1 буд ет набл ю д аться еди н ообраз и е г и бри дн ог о потомства, имею щ его генотип AaBb. У гибрид ов F1 образ уется уже ч етыре типа гамет (AB, Ab, aB, ab), сл уч айное соч етание которых при самоопл од отворении д аст нач ал о 16 вариантам з игот, как это можно вид еть, построивреш еткуП еннета(рис 3.).

15

Р и с. 3. Д игибрид ноескрещ ивание A – жел тая окраскасемя н, a – з ел еная окраскасемя н, B – кругл ая ф орма семя н, b – морщ инистая ф ормасемя н.

Расщ епл ениепо ф енотипувF2 прид игибрид ном скрещ иваниибуд ет 9:3:3:1 и свид етел ьствует о нез ависимом насл ед овании кажд ой пары приз наков. П осл е переоткрытия з аконов М енд ел я в 1900г . д е-Ф риз ом, Корренсом и Ч ермаком нач ал ось массовое под твержд ение их на раз ных объ ектах и при из уч ениираз ных приз наков. П ри з н аком, вгенетич еском смысл е сл ова, я вля ется л ю бая особенность, выя вля емая при описании организ мов: высота, вес, ф орма (например, носа, уш ей), цвет гл аз , вол ос ил и окраска цветкови пл од ову растений, химич еский составмол екул ы бел ка, ее эл ектроф оретич еская под вижность и т.д . Э лемен тарн ы е при з н аки н аз ы ваю тся ф ен ами . О тсю д а сл ово ф ен оти п – совокупность приз наковорганиз ма вотл ич ие от генотипа – совокупностиего генов. Н о г ен оти п не просто сумма геновконкретного инд ивид а, а сл ожная система вз аимод ействую щ их генов, и ф ен оти п - это рез ул ьтат вз аимод ействия генотипас усл овия миокружаю щ ей сред ы. Т ем а3 Вз аи модействи е г ен ов Г оворя о вз аимод ействии генов, сл ед ует иметь ввид у усл овность такого сл овосоч етания , так как вз аимод ействую т не сами гены, а их прод укты. Ш ироко распространенным типом вз аимод ействия генов я вл я ю тся д оминантно-рецессивные вз аимоотнош ения , описанные впервые ещ е М енд ел ем. С пустя бол ее пол увека Бид л ом и Т ейтумом на примере грибка хлебн ой плесен и (Neurospora crassa) уд ал ось установить мол екул я рные механиз мы такого вз аимод ействия . Э ти уч еные пол уч ил и серии ауксотроф ных мутантов грибка, которые не могл и расти на

16 минимал ьной питател ьной сред е, вкл ю ч аю щ ей тол ько сол и и сахара. Биохимич ескую природ у д еф екта можно был о установить д обавлением в сред у вещ ества (аминокисл оты, витамина), поз вол я ю щ его расти мутантному ш тамму. И ссл ед ования показ ал и, ч то у кажд ого мутанта бл окирована опред ел енная стад ия метабол из ма, и кажд ой такой стад ии у д икого ш тамма соответствовал опред ел енный ф ермент. Е сл и какое-то вещ ество утил из ируется в рез ул ьтате цел ой серии метабол ич еских реакций, то мутация , наруш аю щ ая л ю бую из этих реакций, буд ет бл окировать всю серию . О б этом можно суд ить по накопл ению метабол ич еского пред ш ественникатогосоед инения , котороеобраз уется на бл окированной ступенисинтез а. Э то поз вол ил о сд ел ать вывод о том, ч то каж ду ю сту пен ь метаболи з ма катали з и ру ет отдель н ы й ф ермен т, з а образ ован и е которог о отвечает оди н г ен . С ф ормул ировавпринцип «г ен ф ермен т» , Бид л и Т ейтум, приш л и к з акл ю ч ению , ч то все приз наки организ ма связ аны с обменом вещ еств, который контрол ирую т ф ерменты. В 1957г. И нгрем уточ нил их ф ормул уд ействия гена, з аменивна«оди н г ен - одн а поли пепти дн ая цепь » , поскол ьку ф ерменты, как ибел ки, вообщ е, могут иметь сл ожную структуру, вкл ю ч ая раз ные пол ипептид ные цепи (например, бел окгемогл обин пред ставлен д вумя α ид вумя β - цепя ми). Д оминантный ген контрол ирует синтез нормал ьного ф ермента, катал из ирую щ его опред ел енный этап метабол из ма, и при этом набл ю д ается проя вление д оминантного приз нака. П ри нал ич ии рецессивного гена не происход ит синтезнормал ьного ф ермента, ил и его активность нед остаточ ная , ч то привод ит к проя влению рецессивного приз нака. О быч но од ной д оз ы д оминантного гена бывает д остаточ но, ч тобы проя вил ся д оминантный приз нак у гетероз иготы, есл и же этого оказ ывается нед остаточ но, у гетероз иготы набл ю д ается промежуточ ный ф енотип. Н апример, прискрещ иваниикрасноцветковых ибел оцветковых ф орм н очн ой красави цы вF1 набл ю д ается роз овая окраскацветков, авF2 при скрещ ивании гибрид ов F1 расщ епл ение по ф енотипу буд ет соответствовать расщ епл ению по генотипу 1:2:1. О д нако ал л ел ьными могут быть и д ва д оминантных гена, которые буд ут нез ависимо д ействовать в гетероз иготе, т.е. обеспеч ивать равноценный вкл ад в ф ормирование ф енотипа. Т акой тип вз аимод ействия ал л ел ьных генов наз ывается кодоми н и рован и ем. Т ипич ный пример такого вз аимод ействия ал л ел ей - насл ед ование антигенных групп крович ел овека: А , B, А B и О , д етерминируемых геном I. И з вестны тритипаал л ел ей этого генаIА , IB, io. П ри гомоз иготности IAIA эритроциты имею т тол ько поверхностный антиген А (г ру ппа крови А , II). П ри гомоз иготности IBIB эритроциты несут тол ько поверхностный антиген В (г ру ппа крови В и ли III). В сл уч аегомоз иготностиioio эритроциты л иш ены антигенов(группакровиО ил иI). В сл уч ае гетероз иготностиIAio ил иIBio группа кровиопред ел я ется соответственно А (II) ил иВ (III). Eсл иэритроциты, имею т тол ько антиген А ил и В , то при этом проя вля ется пол ное д оминирование. В сл уч ае гетероз иготностиIAIB эритроциты несутобаантигена: А иВ иимеетместо уже новая группа крови (группа крови А В , IV). Э то слу чай

17 кодоми н и рован и я. А ллели I и IB работаю т в г етероз и г оте как бы н ез ави си мо дру г от дру г а, ч то и опред ел я ю т с помощ ью иммунол огич еских метод ов. Знание генетич еского контрол я групп крови имеет бол ьш ое практич еское з нач ение. У л ю д ей с группой крови О в пл аз ме крови присутствую т гемаггл ю тинины α и β, с группой крови Агемаггл ю тинин β , с группой В - α. У л ю д ей с группой кровиА В впл аз ме отсутствую тгемаггл ю тинины α иβ. П риэтом аггл ю тинин α специф ич ески связ ывает и осажд ает эритроциты с антигеном А, аггл ю тинин β эритроциты с антигеном В . Н а этих вз аимоотнош ения х основана система перел ивания крови, которая привед енавтабл ице. A

С и стема перели ван и я крови Реципиенты (геммаггл ю тинины) О (αβ) А (β) В (α) А В (О )

Д оноры (генотип) О (ioio)

A (IAIA; IAio)

B (IBIB; IBio)

AB (IAIB)

-

+ + -

+ + -

+ + + -

П ри мечан и е: «+» - реакция аггл ю тинации(скл еивания ) эритроцитовприперел ивании крови, «-» - отсутствиеэтой реакции

Кровь группы О (I) можно перел ивать всем л ю д я м, А - с г ру ппами крови А и А В , В - с г ру ппами крови В и А В , А В - тол ько л ю д я м с той же группой крови. Н аруш ение этих правил привод ит к г еммораг и ческому ш оку всл ед ствие связ ывания эритроцитовгемаггл ю тининамипл аз мы. И ногд а гемморрагич еский ш ок может сл уч иться иприперел ивании крови той же группы. П рич ина этого стал а поня тна посл е открытых Л ан дш тейн ером в 1940г. новых антигенных групп крови в опытах с низ ш ими обез ья нами – макаками рез ус. Е сл и крол икам ввести кровь от обез ья ны род а Рез ус, то вих сыворотке поя вятся антител а. Э тиантител а соед иня ю тся с красными кровяными кл етками у 85% л ю д ей бел ой расы, остал ьные15% этой реакциине д аю т, у ч ерных л ю д ей – это соотнош ение составля ет (99:1). Л ица, кровь которых реагирует с антител ами крови обез ья н Рез ус, наз ываю тся Rh-полож и тель н ы ми , а те, кровь которых не реагирует- Rh-отри цатель н ы ми . О ч евид но, ч то красн ы е кровян ы е клетки Rh-полож и тель н ы х лю дей н есу т ан ти г ен , которы й н астоль ко сходен с ан ти г ен ом эри троци тов обез ь ян Рез у с, что и х ан ти тела н е отли чаю т. Э ри троци ты Rh-отри цатель н ы х лю дей ли ш ен ы таки х ан ти г ен ов. Е сл и Rh-отри цатель н ому ч ел овеку перел ить кровь Rhполож и тель н ог о, то его организ м реагируеттак же, как крол ик, которому ввел и кровь обез ья ны Рез ус: он вырабатывает антител а против ч ужерод ного антигена. П оскол ьку на образ ование д остаточ ного

18 кол ич ества антител требуется опред ел енное время , первое перел ивание такой кровиможетпройтибезвред ад л я пациента. О д нако вего сыворотке з ад ерживаю тся антител а, и вторич ное перел ивание Rh-полож и тель н ой крови может выз вать тя жел ую реакцию организ ма. Э тим объ я сня ется , поч ему при перел ивании крови пациентам от л ю д ей од ной и той же г ру ппы А -В -О , иногд а происход я т несч астные сл уч аи. О ткрытие новой ан ти г ен н ой г ру ппы крови объ я снил о тя жел ое и д о этого таинственное з абол евание новорожд енных - г емоли ти ческу ю ж елту ху . П римерно в од ном сл уч ае изнескол ьких сотен беременностей сред и бел ых женщ ин новорожд енный страд аеття жел ой анемией, сопровожд аю щ ейся жел тухой, которая может оказ аться смертел ьной, есл и ребенку не сд ел ать своевременно перел иваниекрови. И з уч ениехарактеранасл ед ования рез усф актора показ ал о, ч то рез ус-пол ожител ьность опред ел я ется д оминантным геном Rh, а рез ус отрицател ьность rh. Рез ус-пол ожител ьные л ю д имогут быть гомоз иготамиRhRh ил игетероз иготамиRhrh, вто время как рез усотрицател ьные - тол ько гомоз иготами rhrh. Рез ус-отрицател ьная мать реагирует на рез ус-пол ожител ьный пл од так, как есл и бы ей перел ил и рез ус-пол ожител ьную кровь. О на вырабатывает антител а против Rhан ти г ен а. Т ак же, как и при перел ивании крови, ч тобы уровень сод ержания антител увел ич ил ся , требуется опред ел енное время . О быч но с пл од ом, который стимул ировал образ ование антител , никакой реакциине происход ит. П оэтому первый ребенок ред ко страд ает гемол итич еской бол ез нью . О д нако, когд а rh- иженщ ина беременна вторым Rh+ ребенком, то ее антител а могут попасть вкровеносную систему пл од а ираз руш ить егокровяныекл етки. К омплемен тарн ость - это од ин из типов вз аимод ействия неал л ел ьных генов, при котором компл ементарные, ил и д опол нител ьные гены при совместном д ействии вгенотипе вгомо- ил и гетероз иготном состоя ния х (А -В -) обусл овливаю т раз витие нового приз нака. Т ак, куры с роз овид ным гребнем имею т генотип А − bb (з а сч ет присутствия гена А в гомо-ил и гетероз иготном состоя нии), у кур с гороховид ным гребнем генотип ааВ − (з а сч ет присутствия гена В вгомо- ил и гетероз иготном состоя нии), а куры с л истовид ным гребнем я вля ю тся гомоз иготами по д вум этим рецессивным генам (ааbb). П ри скрещ ивании пород кур с роз овид ным игороховид ным все особивF1 имею т ореховид ный гребень, т.е. новый приз нак проя вля ется при вз аимод ействии д вух д оминантных неал л ел ьных генов.

P

F1

Роз ови дн ы й x г орохови дн ы й А А bb ааBB ↓ О рехови дн ы й А аBb-новый приз нак

Х арактер расщ епл ения при скрещ ивании гибрид ов F1 можно рассч итать, а типы потомков просл ед ить, построив реш етку П еннета.

19 Вз аимод ействиегеновпо типу компл ементарностиу ч ел овекапроя вля ется в патол огич еских ф енотипах при ретинобл астоме – з л окач ественной внутригл аз ной опухол исетч атки. П ри эпи стаз е од ин из неал л ел ьных генов (су прессор ил и и н г и би тор) под авля ет д ействие д ругого гена (так наз ываемого г и постати ческог о). С упрессоры могут быть д оминантными ил и рецессивными. Е сл и ген-под авител ь я вля ется рецессивным, то испол ьз уется термин кри птомери я. Т ак, у л ука при нал ич ии генапод авител я a л уковицы не обл ад аю т пигментом. П ри скрещ ивании растений, имею щ их бел ые л уковицы (ааbb) с растения ми, имею щ ими красные (А А BB), в F1 все растения имею т л уковицы красного цвета (AaBb). С ред и растений F2 9/16 - красн ы е (А − B− ) + 3/16 – ж елты е (А − bb), 4/16 - белы е(3aaB− +1aabb). П ри д оминантном эпистаз е можно набл ю д ать нескол ько раз л ич аю щ иеся типы расщ епл ения . Явление эпистаз а можно проил л ю стрировать насл ед ованием окраскиоперения укур. Д оминантная бел ая окраскаоперения у кур пород ы бел ый л еггорн (CCII), рецессивная - (ccii) - убел ых пл имутруков. Г ен C опред ел я ет присутствие пред ш ественника пигмента (хромогена), т.е. окраш енность пера, его ал л ел ь c- отсутствиехромогена, а, сл ед овател ьно, неокраш енность пераптицы. Г ен I под авля етд ействиегена С , ген i –нет. П ород а кур бел ых пл имутруковимеет неокраш енные перья из -з априсутствия уних тол ькорецессивных ал л ел ей ccii. P

С С II х ccii → F1 белы е(С cIi)

F1

CcIi х С cIi → вF2 13/16 – белы е+ 3/16- цветн ы е

Бел ые по ф енотипу куры буд ут иметь раз ные генотипы. И х можно пред ставить как: 9 (С − I− ) + 3(ccI− ) + 1(ccii) = 13 и 3 (C− ii), ч то соответствует ф ормул е 9:3:3:1, т.е. д анное отнош ение свид етел ьствует, прежд е всего, о расщ епл ениипо д вум генам. Д оминантный эпистазможет д авать и д ругое расщ епл ение вF2 по ф енотипу: 12:3:1. Э то буд ет иметь место, есл и ф орма, гомоз иготная по обоим рецессивным ф акторам, буд ет иметь оригинал ьный ф енотип. Т ак, л ош ад и, имею щ ие рыжий окрас, имею т генотип ааbb. Г ен В вотсутствии гена А обусл овливает вороную окраску. Н ал ич ие гена А всегд а обусл овливаетсерый цвет Р А А В В x ааbb → F1 AaBb – серая F1 AaBb х AaBb (серая) ↓ F2 12 серы х [9(A− B− ) + 3 (A− bb)]:3 ворон ы х (aаB− ):1 ры ж ая (ааbb)

20 Вз аимод ействие геновизраз ных ал л ел ьных пар, но с од инаковым д опол ня ю щ им д руг д руга влия нием наприз нак наз ывается поли мери ей, а такие гены – поли г ен ами ил и поли мерн ы ми г ен ами . П оскол ьку пол имерныегены опред ел я ю треал из ацию вф енотипеод ного приз нака, их обоз нач аю т од ной буквой, а ал л ел и, од ноз нач но д ействую щ их генов, – циф рами, соответствую щ имикажд ой ал л ел ьной паре. Н апример, генотип организ ма, имею щ его три пары пол имерных д оминантных гена, буд ет иметь вид А 1А 1А 2А 2A3A3, рецессивная ф орма по тем же генам – a1а1а2a2a3a3. О краска з ерна опред ел я ется ч исл ом д оминантных генов. С тепень проя вления приз нака при этом буд ет з ависеть от ч исл а д оминантных ал л ел ей пол игенов. К ак правил о, пол игены контрол ирую т кол ич ественныеприз наки, такиекак рост, вес, уд ойность, прод уктивность, но могут контрол ировать и кач ественные, например, окраску з ерна у пш еницы. О на может быть бел ой (а1а1а2а2), красной (А 1А 1А 2А 2) и промежуточ ной в з ависимости от ч исл а д оминантных пол игенов в генотипе. Э то справед л иво и в отнош ении пигментации кожи у ч ернокожих л ю д ей. Т аким образ ом, д ействие д оминантных од ноз нач но д ействую щ их генов суммируется , обеспеч ивая их адди ти вн ы й, и ли ку му ляти вн ы й эф ф ект при раз витии приз нака. И з уч ение пол имерии составля ет суть генетики коли чествен н ы х при з н аков, основател ем которой я вил ся ш вед ский уч еный Ни ль сон -Э ле (1908). О н скрещ ивал растения пш еницы изсорта с темно-красным з ерном с растением с бел ым з ерном ипол уч ил вF1 промежуточ ныепо окраске ф ормы. В F2 поя вил ось пя ть кл ассовф енотиповпо окраске вотнош ении 1:4:6:4:1. С вяз ь межд у геном иприз наком можно просл ед ить невсегд а, так как наря д у с ф актами д ействия на од ин приз нак д вух ил инескол ьких генов, был о установлено, ч то иод ин ген можетопред ел я ть раз витие нескол ьких приз наков. Э то так наз ываемое плейотропн ое д ействие. Е щ е М енд ел ь отмеч ал , ч то при нал ич ии красных цветкову гороха набл ю д ается серая кожура и роз овое я д ро семя н. У ч ел овека при мутации гена, выз ываю щ его серпови дн оклеточн у ю ан еми ю , наруш аю тся транспорт кисл ород а, ф ункции серд ца, печ ени, поч ек и д р. П л ейотропия характерна д л я бол ьш инства генов, так как прод укткажд ого генаиспол ьз уется во многих процессах, связ анных с ростом и раз витием организ ма. Г л авный ген, контрол ирую щ ий какой-л ибо приз нак ил и их группу, наход ится в окружении д ругих генов(втак наз ываемой генотипич еской сред е). Э ти гены в отд ел ьности и их совокупности оказ ываю т на гл авные гены мод иф ицирую щ ее влия ние. И х наз ываю т г ен ами -моди ф и каторами . С пектр мод иф ицирую щ его влия ния может быть раз л ич ным. Г енымод иф икаторы, таким образ ом, необнаруживаю тсобственногопроя вления в ф енотипе, но усил иваю т ил и осл абл я ю т проя вление д ругих генов. В арьирование структурного гена по генам-мод иф икаторам обеспеч ивает проя вление ил инепроя вление приз накову организ мов, сход ных по таким структурным генам. Э то я влениепол уч ил о наз ваниепен етран тн ость . О на выражается д ол ей особей, у которых проя вля ется иссл ед уемый приз нак сред и особей од инакового генотипа по контрол ирую щ ему этот приз нак

21 гену. П енетрантность опред ел я ет ч астоту соответствия ф енотипа опред ел енному генотипу. Т ак, в мед ицинской генетике, есл и у «всех носител ей патол огич еского» гена отмеч аю т его кл инич еское (т.е. ф енотипич еское) проя вление, то можно говорить о 100% пенетрантности (например, у гена хореи Г ентингтона). Е сл и д ействие мутантного гена проя вля ется не у всех его носител ей, говоря т о непол ной пенетрантности. В этом сл уч ае носител ь патол огич еского гена (д аже д оминантного) может быть кл инич ески з д оров, а в род осл овной с аутосомно-д оминантным типом насл ед ования отмеч ается «пропуск покол ения ». П оказ ател ем з ависимости ф ункционирования отд ел ьного гена от всего генотипа я вл я ется экспресси вн ость – степень выраженности од ного и того же приз нака у организ мов, имею щ их ген, контрол ирую щ ий этот приз нак. Г оворить об экспрессии гена, выз ываю щ его насл ед ственные з абол евания ч ел овека, анал огич нотому, ч то говорить о тя жестибол ез ни. М утации раз ных генов, привод я щ их к сход ному мутантному ф енотипу, наз ываю тся г ен окопи ями . О ни могут иметь место, есл и раз витиекакого-л ибо нормал ьного приз накасвяз ано с прохожд ением ря д а этапов од ного биохимич еского процесса, кажд ый из которых контрол ируется опред ел енным геном. Н аруш ение л ю бого изэтих этапов, обусл овленое мутацией соответствую щ его гена, привод ит в итоге к сход ному конеч ному рез ул ьтату – ф ормированию сход ного мутантного ф енотипа. В отл ич ие от генокопий ф ен окопи и – это мод иф ицированные из менения ф енотипа, сход ные с проя влением опред ел енной мутации. Агенты, обусл овливаю щ ие ф енокопии, обыч но в з нач ител ьной степени стад иеспециф ич ны и на раз ных этапах раз вития организ ма могут инд уцировать ф ормирование раз ных ф енокопий. П римером генокопий могут сл ужить мутации раз ных генов, сл ед ствием д ействия которых я вл я ется кл инич еское проя вление врожд енного гипотериоз а, конеч ным рез ул ьтатом которого, всл уч ае отсутствия л еч ения , я вля ется кретиниз м. Э то мутациигенов, обусл овливаю щ ие: - д еф ект, препя тствую щ ий концентрации неорганич еского йод а в щ итовид ной жел ез е(Щ Ж ); - д еф ект, привод я щ ий к наруш ению синтез а гормонов в Щ Ж (неспособность кд ейод ированию моно- ид ийод тироз ина); - д еф ект, связ анный с наруш ением транспорта гормонов Щ Ж к периф ерич еским тканя м; - д еф ект, привод я щ ий к наруш ению периф ерич еского д ействия гормонов из -з а нед остаточ ности ф ермента, конвертирую щ его мал о активный тироз ин вбиол огич ескиактивный трийод тиронин. Ф ен окопи ей врожд енного гипотериоз а я вля ется энд емич еский з об, который раз вивается из -з а отсутствия ил и нед остатка неорганич еского йод а ввод е и прод уктах питания . П римером ф енокопий я вл я ется и так наз ываемый «тали доми дн ы й си н дром» - рожд ениед етей безконеч ностей в рез ул ьтате приема женщ инами во время беременности снотворного тали доми да. Э тоф енокопия мутацииахейрон оди и , и ли ф окомели и .

22 Т ем а4 Хромосомн ая теори я н аследствен н ости Т . М орг ан а Как из вестно внастоя щ ее время , Д Н К вход ит всоставхромосом, ч исл о, ф орма и раз мер которых я вл я ю тся постоя нными приз наками л ю бого организ ма. С вяз ь насл ед ственных ф акторов (ил и генов) с хромосомамивпервыепред пол ожил иещ е внач ал еXX века американский уч еный С эттен и немецкий - Бовери (1902-1904), отметив парал л ел из м межд у расщ епл ением по раз ным парам ал л ел ей и повед ением пар гомол огич ных хромосом в мейоз е. И х иссл ед ования ми был и з ал ожены основы хромосомной теории насл ед ственности, пол уч ивш ей в1911 год у раз витие втруд ах американского уч еного Т омаса М органа и его ш кол ы. М орган с сотруд никами провод ил опыты с плодовой му ш кой дроз оф и лой (Drosophila melanogaster) и первым д оказ ател ьством рол и хромосом в насл ед ственности стал и рез ул ьтаты реципрокных скрещ иваний красногл аз ых и бел огл аз ых мух. П ри скрещ ивании красногл аз ой самки и бел огл аз ого самца в F1 все мухи был и красногл аз ыми, а в F2 набл ю д ал ось типич ное д л я моногибрид ного скрещ ивания расщ епл ение3:1, тол ько сред ибел огл аз ых был иод нисамцы, а сред и красногл аз ых соотнош ение самок и самцов был о 2:1. П ри реципрокном скрещ ивании, когд а бел огл аз ая самка икрасногл аз ый самец испол ьз овал ись вкач естве род ител ьских ф орм, набл ю д ал ось расщ епл ение 1:1, прич ем все самки был и красногл аз ыми, а самцы бел огл аз ыми. Э то был о так наз ываемое кри сс-кросс (ил икрест-накрест) насл ед ование, при котором сыновья насл ед ую тприз нак матери, ад оч ери- отца. П ол уч енные рез ул ьтаты М орган объ я снил , пред пол ожив, ч то рецессивный ген бел огл аз ости w ил и его д оминантный ал л ел ь W (красногл аз ости) наход я тся в X-хромосоме в уч астке, не имею щ ем гомол огии в бол ее мел кой Y-хромосоме. У ч ел овека сцепл енное с пол ом насл ед ование набл ю д ается по мутантным генам гемоф ил ии, д ал ьтониз ма иря д а д ругих з абол еваний. Т ак, М орган д оказ ал ф акт присутствия геноввхромосоме, а своими д ал ьнейш ими иссл ед ования ми показ ал , ч то гены, наход я щ иеся в од ной хромосоме, насл ед ую тся совместно, так как образ ую т, так наз ываемые группы сцепл ения . Ч исл о групп сцепл ения соответствует ч исл у хромосом впол овых кл етках. О д нако поз же был о показ ано, ч то сцепл ение не всегд а я вля ется абсол ю тным и может быть наруш ено кроссинговером. С вид етел ьством этому посл ужил ирез ул ьтаты опытовпо насл ед ованию д вух пар ал л ел ьных генов (w – бел ых гл аз и m – миниатю рных крыл ьев), распол оженных в X–хромосоме у д роз оф ил ы. P ♀ wmwm x ♂ WM → F1 ♀ WMwm + ♂ wm (мужские особипол уч аю т тол ько 1 X–хромосому – от матери). Е сл и в мейоз е не произ ойд ет кроссинговер, то кажд ая хромосома цел иком попад ет особя м сл ед ую щ его покол ения . Х ромосомы, не претерпевш ие кроссинговера, наз ываю тся н екроссоверн ы ми , а претерпевш ие – рекомби н ан тн ы ми и ли кроссоверн ы ми . О пыты М органапоказ ал и, ч то угетероз иготных самокF1

23 в 63,1% сл уч аев образ овывал ись некроссоверные хромосомы и, сл ед овател ьно, гаметы (WM иwm), ав36,9% сл уч аевкроссоверные– Wm и wM. С оответственно, од на ч асть их потомков в F2 воспроиз вод ил а приз накитого ил ид ругого род ител я , вто время как д ругая имел а новые соч етания приз наков, т.е., это был ирекомбинанты. Ч астота прохожд ения кроссинговера межд у д вумя генами опред ел я ется вел ич иной уч астка хромосомы, который отд ел я ет их д руг от д руга, ч ем бол ьш е это расстоя ние, тем ч ащ е межд у ними буд ет осущ ествля ться кроссинговер и наоборот. О д нако ч астоты кроссинговера могут выражать л иш ь относител ьные расстоя ния межд у генами, так как общ ая ч астота кроссинговера может меня ться под влия нием раз ных ф акторов, таких как температура, питание, воз раст, рад иация . П роникновение вгенетич ескую организ ацию хромосом обеспеч ил о из уч ение распол ожения трех и бол ьш его ч исл а генов относител ьно д руг д руга. Э тот принцип был пол ожен воснову построения генетич еских картхромосом. Ген ети ческая карта – это схема вз аимного распол ожения генов, наход я щ ихся вод ной группе сцепл ения . Т ак, в X хромосоме у д роз оф ил ы л окал из ованы 3 рецессивных гена: y – жел тое тел о, w – бел ые гл аз а, m – миниатю рные крыл ья . В мейоз е у гетероз иготных самок кроссинговер межд у генамиy и w проход ил в1,5% сл уч аев, амежд угенамиw иm в34,5%, сл ед овател ьно, гены y иw распол ожены бл иже по д л ине хромосомы, ч ем w иm. Ч астота кроссинговера межд у генамиy иm составил а 36%, т.е. оказ ал ась равной сумме расстоя ний межд у генамиy иw иw иm. Т акое воз можно л иш ь в сл уч ае л инейного распол ожения геновпо д л ине хромосом, когд а гены y и m з анимаю т крайние точ ки на из уч енном уч астке хромосомы, а ген w з анимаетнанем промежуточ ноепол ожение(рис. 4.).

Р и с. 4. Л инейное распол ожение геноввX – хромосоме д роз оф ил ы, устанавливаемоес помощ ью кроссинговера: y– жел тоетел о; w – бел ыегл аз а; m – мал енькиекрыл ья

Г енетич еское расстоя ние, на котором кроссинговер происход ит с вероя тностью в1% наз вано сан ти морг ан ом (С М ) вч есть Т . М органа. Э то ед иница из мерения вел ич ины кроссинговера. О д нако кроссинговер в л ю бой паре гомол огич ных хромосом может осущ ествля ться не тол ько в вид е од иноч ных перекрестов, но и д вух, трех и бол ьш е перекрестов од новременно, при этом д опол нител ьные перекресты сокращ аю т регистрируемоерасстоя ниемежд угенами. Вз аимод ействие межд у генами на сосед них уч астках хромосом наз ываю т и н терф ерен ци ей. И нтерф еренцию можно выраз ить кол ич ественно вел ич иной кои н ци ден ци и . К оинцид енция опред ел я ется

24 как ч астное от д ел ения реал ьно набл ю д аемой ч астоты д войных кроссоверов, ил ид войных рекомбинантовмежд у генамиy, w иm (как в рассмотренном примере) на теоретич ески ожид аемую , которая опред ел я ется путем перемножения ч астоты кроссинговера на сосед них уч астках (y – w иw - m). К ои н ци ден ци я вы раж ается в долях еди н и цы и ли в процен тах. П осл ед овател ьный анал из вел ич ин кроссинговера межд у генами поз вол ит уз нать поря д ок их распол ожения и расстоя ния относител ьно д руг д руга в д анной хромосоме. Д анные о поря д ке распол ожения геноввконкретной хромосоме, с уч етом относител ьного расстоя ния межд у ними в вел ич инах кроссинговера нанося т на л инии, составля я г ен ети чески е карты хромосом. К ажд ый изгеновл окал из ован в опред ел енном месте хромосомы, з анимая так наз ываемый локу с, поэтому термин «л окус» испол ьз уется как синоним термина «ген». Н а основании рез ул ьтатов выпол ненных иссл ед ований Т . М орг ан ом бы ли сф орму ли рован ы осн овн ы е полож ен и я хромосомн ой теори и н аследствен н ости : - гены – д искретныеед иницы насл ед ственности; - гены л окал из ованы в хромосомах, гд е они распол ожены в опред ел енной посл ед овател ьности, вл инейном поря д ке; - кажд ый ген з анимаетопред ел енноеместо(л окус) нахромосоме; - гены относител ьно стабил ьны, но при некоторых усл овия х могут из меня ться – мутировать; - гены л окал из ованные в од ной хромосоме, образ ую т группу сцепл ения ; - ген я вля ется ед иницей ф ункции, мутацииирекомбинации Т ол ько посл ед нее пол ожение моргановской хромосомной теории насл ед ственности не был о пол ностью под твержд ено в д ал ьнейш ем. В ерным оказ ал ось тол ько то, ч то ген – ед иницаф ункции. У же в1928г. иссл ед ования ми Н .П . Д убинина, А.С . С еребровского, Б.Н . С ид орова, открывш ими я вление сту пен чатог о аллели з ма, был а показ анадроби мость г ен а. У ч итывая , ч то при провед ении генетич еских иссл ед ований необход имо з нание ал л ел ьности генов, М орган пред л ожил испол ьз овать д л я опред ел ения ал л ел ьности фу н кци он аль н ы й и рекомби н аци он н ы й кри тери и аллели з ма. О н исход ил изтого, ч то ал л ел и – это воз можные состоя ния од ного гена, воз никаю щ иеврез ул ьтатемутации, ч то ал л ел ьные гены распол ожены в ид ентич ных уч астках гомол огич ных хромосом, а ал л ел ьные мутации з атрагиваю т од ин ген. В соответствии с этим ф ункционал ьный критерий был основан на скрещ ивании мутантов и выя снении, наруш аю т л и мутации од ну ил и нескол ько ф ункций. Д икий тип (гетероз игота) - нормал ьные ал л ел и д оминирую т, иссл ед уемые мутации компл ементарны д руг д руг у. М утант - (гетероал л ел ьная комбинация ил икомпау н д) (рис. 5).

25

Р и с. 5. Ф ункционал ьный тестнаал л ел из м, пред л оженный М органом 1 – мутацииa1 иa2 неал л ел ьны; 2 – мутацииa1 иa2 ал л ел ьны

Рекомбинационный критерий ал л ел из ма пред пол агал , ч то есл и мутациинерекомбинирую т, то ониал л ел ьны, т.е. ониз атрагиваю тод ин и тотжеген. П оз д нее Л ью ис усоверш енствовал критерии ал л ел из ма М органа, пред л оживци с-тран с-тест д л я опред ел ения ал л ел ьных мутаций (рис. 6).

Р и с. 6. Ц ис-транс-тестнаал л ел из м П ри скрещ ивании д вух особей, од на из которых несет оба генетич еских из менения , а д ругая пред ставля ет собой д икий тип, образ уется з игота с ци с-кон ф и г у раци ей. Г ибрид д икого типавоз никаети тогд а, когд а обе мутации з атрагиваю т од ин ген, и когд а оказ ываю тся мутантными д ва раз ных гена. Т аким образ ом, ци с-тран с-тест свод ится ф актич ески к тран с-тесту , т.е. к ф ункционал ьному критерию ал л ел из ма М органа. П ритран с-кон ф и г у раци и , есл ид ве мутациине компл ементирую т, д ел ается вывод о том, ч то они ал л ел ьны, т.е. з атрагиваю т од ну и ту же ф ункцию . П роя вление рецессивных приз наковвусл овия х транс-пол ожений и раз витие нормал ьных приз наков в усл овия х цис-пол ожений пол уч ил о наз вание ци с- и тран с-эф ф екта полож ен и я г ен а. О д нако в40 год ах XX века О л ивер, из уч ая мутациибез ф асеточ ных гл азу д роз оф ил ы, установил я вл ение псевдоаллели з ма, т.е. рекомбинации мутаций генов, которые в соответствии с ф ункционал ьным критерием сл ед овал о рассматривать как ал л ел ьные, ч то указ ывал о на д ел имость ал л ел ей кроссинговером. Д анное я вл ение стал о поня тным тол ько посл е установления структуры Д Н К , д оказ ател ьства ее генетич еской ф ункцииираз вития пред ставл ения о том, ч то ген – это уч астокмол екул ы Д Н К с опред ел енной посл ед овател ьностью нукл еотид ов, ч исл о которых ураз ных геновможетварьировать от700 тыс.

26 д о нескол ьких мил л ионов. В конце 50-х год ов XX века Бенз ер на основаниисвоих опытовпо из уч ению мутацииrII ф аг а Т 4, поражаю щ его ки ш ечн у ю палочку (Escherichia coli), показ ал , ч то ед иницей мутации я вл я ется му тон , ч то соответствует паре нукл еотид ов, а ед иницей рекомбинации – рекон , т.е. обмен парой нукл еотид ов. Ц и строн , по Бенз еру, соответствуетвсемугенуипред ставля етед иницуф ункции. В настоя щ еевремя вз аимод ействиемутантных ал л ел ей, которое привод иткобраз ованию «д икого»ф енотипа, из вестно какмеж аллель н ая комплемен таци я иустановлено, ч тоонапроя вля ется втех сл уч ая х, когд а структуракод ируемогоф ерментапостроенаизод инаковых субъ ед иниц, т.е. од наитажепол ипептид ная цепь повторенанескол ько раз . К росси н г овер(ци толог и чески едоказ атель ства и молеку лярн ы е механ и з мы ). Т етрадн ы й ан али з Работами Т . М органа и его ш кол ы был о показ ано, какую важную рол ь при из уч ении генетич еской природ ы организ мов играет я вление кросси н г овера. Кроссинговер происход ит на стад иич етырех хроматид в проф аз е первого д ел ения мейоз а, когд а уже уд военные в интерф аз е хромосомы образ ую т бивал ент. П ерекрест происход ит межд у д вумя несестринскими хроматид ами, хотя воз можен и межд у сестринскими хроматид ами. О д нако это л иш ено биол огич еского смысл а, так как сестринскиехроматид ы генетич ескиид ентич ны. Кроссинговер – неотъ емл емый эл емент мейоз а, но в некоторых сл уч ая х он может происход ить и в митоз е. Т огд а сл ед ует говорить о соматич еском кроссинговере. Явление соматич еского кроссинговера впервые был о установлено и описано Ш терном в 1936г. У самок д роз оф ил ы, гетероз иготных по сцепл енным рецессивным генам (y – жел тая окраска тел а и sn – опал енные щ етинки), л окал из ованным вX – хромосоме, набл ю д ал ись пя тна тканина тел е изкл еток, гомоз иготных по этим генам. Ч ащ е встреч ал ось д войное пя тно, состоя щ ее из уч астка жел той ткани, гранич ащ его с уч астком с опал енными щ етинками. Реже встреч ал ись небол ьш ие отд ел ьные уч асткижел той тканиис опал енными (из огнутыми) щ етинками. Х роматид ы пл еч аод ной X – хромосомы сод ержатрецессивный ген y и д оминантный Sn, д ругой – д оминантный ген Y и рецессивный sn. Д войные пя тна проя вля ю тся , есл иместо обмена буд ет наход иться межд у геном sn ицентромерой, иесл иванаф аз етого жемитоз ад вехроматид ы с геном y отойд утк од ному изпол ю сов, ад вас sn - к д ругому. В рез ул ьтате д векл етки, воз никш иепритаком митоз е, д ад утприраз множениид вавид а пя тен, примерно равных по вел ич ине и проя вля ю щ их рецессивные приз наки, так как гены y и sn оказ ываю тся в рез ул ьтате перекреста в гомоз иготном состоя нии. Т акое я вление может иметь место тол ько в рез ул ьтатеобменовнастад иич етырех хроматид . М еханиз м проя вления соматич еского кроссинговера можно проил л ю стрировать насхеме(рис. 7).

27

Р и с. 7. М оз аич ные уч астки тел а (д войные пя тна) у д роз оф ил ы как рез ул ьтатсоматич ескогокроссинговера: 1 – натораксе мухиуч асток с жел той окраской тел а (светл ой) ис нормал ьными щ етинкамииуч асток с «опал енными»(из огнутыми) щ етинками, но с серой окраской; 2 – схема соматич еского кроссинговера: генотипы образ овавш ихся кл еток раз л ич аю тся межд усобой иотл ич аю тся отисход ной ф ормы

Ц итол огич еские д оказ ател ьства кроссинговера как ф из ич еского обменауч асткамивпарегомол огич ных хромосом был ипол уч ены в1931г. вэкспериментах Г рейтонаиМ ак-К л инток. О нискрещ ивал игомоз иготную по д вум рецессивным генам (неокраш енного ал ейрона и восковид ного энд осперма) л инию ку ку ру з ы с гетероз иготной по этим генам. У гетероз иготной л инии од на из хромосом 9-ой пары имел а на конце характерное утол щ ение как морф ол огич еский маркер гена, + контрол ирую щ его окраш енный ал ейрон (c ), а д ругой конец был уд л инен з а сч ет присоед инения к нему хромосомного материал а 8-ой хромосомы. О н мог сл ужить морф ол огич еским маркером гена, ответственного з а + крахмал истый энд осперм (wx ). С уть опыта состоя л а в том, ч то д л я рекомбинантных растений кукуруз ы по генетич ескиул авливаемым приз накам оказ ал ось воз можным пред сказ ать из менения в структуре и морф ол огии их хромосом. Е сл и рекомбинантные хромосомы воз никаю т в рез ул ьтате кроссинговера, то растения с генами c – wx д ол жны иметь новый тип 9-ой хромосомы, которого не был о у исход ных род ител ей. В этом сл уч ае ожид ал ось соед инение уд л инения из 8-ой хромосомы с отсутствием концевого утол щ ения . Г амета с генами c+ - wx+ также д ол жна был а пол уч ить хромосому, которой не был о у род ител ьских ф орм, ч то пол уч ил о под твержд ениеврез ул ьтатах цитол огич еских иссл ед ований (рис. 8.).

28

Р и с. 8. Д евятая пара хромосом кукуруз ы, раз л ич аю щ ая ся д вумя структурными мутация ми и гетероз иготная по д вум генам. С труктурные мутации– отсутствиеутол щ ения , нал ич иетрансл окации(ч ерный уч асток) Г ены: c+ - ген окраски ал ейрона; c – бесцветный энд осперм; wx+ - нормал ьный крахмал истый энд осперм; wx – восковид ный энд оспрем

О тносител ьно мол екул я рных механиз мов кроссинговера был выд винут ря д гипотез , наибол ьш ее приз нание из которых пол уч ил а г и потез а Холли дея «раз ры в-воссоеди н ен и е» . Кроссинговер, как из вестно, происход итпосл еконъ ю гациигомол оговвпроф аз еI. У з навание гомол огами д руг д руга при объ ед инении их в пары происход ит при уч астииZ–Д Н К, наз ванной так потому, ч то ее репл икация з апаз д ывает д о з иготены. Z–Д Н К составля ет прибл из ител ьно 3% от общ его кол ич ества Д Н К кл етки и вкрапл ена в хромосомы уч астками д л иной д о 100 нукл еотид ов. В нач ал е з иготены поя вля ется распл етаю щ ий бел ок, раз ъ ед иня ю щ ий нити д войной спирал и, образ овавш иеся од иноч ные нити Д Н К из раз ных хроматид ф ормирую т гетерод упл екс, соед иня я сь вод ород ными связ я ми. О д новременно ид ет образ ование синаптонемного компл екса ввид е бел ковых тя жей с попереч нымиперемыч ками, который з акрепл я ет оппоз итное (противопол ожное) пол ожение ал л ел ьных генов д вух хроматид , обеспеч ивая мол екул я рные процессы, л ежащ ие воснове кроссинговера. С огл асно гипотез е Х ол л ид ея , исход ным моментом при кроссинговере я вля ю тся раз рывы од иноч ных нитей Д Н К вгомол огич ных местах, которые осущ ествля ю тся энд онукл еаз ами. О браз ую щ иеся при этом л ипкие концы вобеих нитя х сод ержат компл ементарные основания . П роисход ит отд ел ение концовнитей окол о над рез овот компл ементарных уч астковипереброска их по бреш ивгомол огич ных мол екул ах Д Н К. Э то обеспеч ивает поя вление д вуцепоч еч ных мостиков межд у гомол огами. У ч астки из обеих мол екул , связ анные мостиками, образ ую т рекомбинантный д упл екс, который имеет бреш и и над рез ы. Ф рагменты сш иваю тся л игаз амииобраз уется пол ноценная рекомбинантная мол екул а

29 Д Н К. П од влия нием из менения конф игурации мол екул ы энд онукл еаз а наруш ает также уч асток нити, оппоз итный мостику вобеих мол екул ах Д Н К. Ф рагменты с л ипкими концами объ ед иня ю тся , д авая д войную рекомбинантную мол екул у Д Н К. С хема этих процессовпред ставл ена на рис. 9.

Р и с. 9. С хема кроссинговера межд у д вумя мол екул амиД Н К:

гомол огич ными

1 - исход ные гомол оги; 2 - од нонитевые над рез ы в обоих гомол огах с помощ ью энд онукл еаз ; 3 – образ ование свобод ных концовнитей; 4 - поя вление д вуцепоч еч ного мостика; 5 – раз рез ы с помощ ью энд онукл еазвторых нитей вмол екул ах Д Н К ; 6, 8, 9 – процессы кроссинговера без образ ования ф рагментов, 7, 10, 11 – при нал ич ии ф рагментов; 12 – рекомбинантная мол екул а

Кроссинговер обеспеч ивает важный тип насл ед ственной из менч ивости– комбинационной. О н можетл ежать восновеитаких ф орм мутационной из менч ивости, как д ел ецииид упл икации. О нибуд ут иметь место всл уч ае неравного кроссинговера, когд а под д ействием каких-л ибо ф акторов раз рывы происход я т в нетожд ественных точ ках хромосом, в сил у ч его хроматид ы обмениваю тся неравными уч астками. П ри таком неравном обмене од ин л окус в хромосоме может уд воиться , а в гомол огич ной хромосомеутратиться . Д л я пря мого д оказ ател ьства соответствия рекомбинантных з игот кроссоверным гаметам был о необход имо опред ел ить рез ул ьтаты кроссинговера непосред ственно по гапл оид ным прод уктам мейоз а, при

30 этом гаметы ил и споры д ол жны был и проя вля ть свое д ействие в гапл оф аз е. И д еал ьно соответствовал этой цел и плесн евы й г ри б (Neurospora crassa), у которого присутствие ал л ел ей A иa, маркирую щ их окраску спор, поз вол ил о осущ ествить тетрадн ы й ан али з . Бол ьш ая ч асть жиз ненного цикл а у нейроспоры приход ится на гапл оф аз у. Д ипл оид ной бывает тол ько з игота, которая вскоре посл е опл од отворения приступает к мейоз у. П ри первом д ел ении мейоз а происход ит кроссинговер и расхожд ение гомол огов. Г апл оид ные микроспоры, образ ую щ иеся при з аверш ениимейоз а, з акономерно распол агаю тся всумке – аске цепоч кой, т.к. веретено д ел ения совпад ает с осью аска. П осл е д вух д ел ений мейоз а, споры д ел я тся путем митоз а, врез ул ьтате ч его вкажд ой сумкеобраз уется по 8 спор, как правил о, ч етыреокраш енных споры ч еред ую тся с ч етырьмя неокраш енными и наоборот. В сл уч ае кроссинговера межд у л окусом ал л ел ей и центромерой произ ойд ет их перемещ ение, ч то выз овет новый поря д ок распол ожения спор в асках, который з ависит от сл уч айного расхожд ения хромосом в анаф аз е I, при этом воз можны ч етыре типа вз аимораспол ожения спор васках: А А ааА А аа; А А ааааА А ; ааА А ааА А ; ааА А А А аа (рис. 10).

Р и с. 10. Расщ епл ениепо од ной пареал л ел ей – окраскаспор темная и бел ая . П оря д ки ал л ел ей обусл овлены кроссинговером и мейоз ом при соз реванииаскоспор уNeurospora. Т ем а5 Ген ети ка пола П ол это насл ед ственно д етерминированный приз нак, обеспеч иваю щ ий воспроиз вод ство потомства и перед ач у насл ед ственной инф ормации от род ител ей потомству. М еханиз м такой перед ач и имеет

31 ад аптивноез нач ение, так как соз д аетрез ервкомбинативной из менч ивости внутри вид а, основанной на перекомбинации геноввпроцессе мейоз аи при опл од отворении. Н апример, у ч ел овека в рез ул ьтате сл уч айного расхожд ения к пол ю сам в анаф аз е первого д ел ения мейоз а (AI) род ител ьских хромосом, которые ф ормировал и бивал енты в проф аз е I, 23 может воз никнуть 2 типов гамет от од ной супружеской пары. В рез ул ьтате сл уч айной встреч и гамет при опл од отворении у них могут сф ормироваться 246 генотиповпотомков(это безуч ета перекомбинации генов при кроссинговере). П оэтому кажд ый инд ивид , пред ставля ю щ ий од ин извоз можных вариантовкомбинациигенов, посущ ествууникал ен. О быч но раз л ич аю т первич ные и вторич ные пол овые приз наки. К первич ным пол овым приз накам относя тся морф ол огич еские и ф из иол огич еские особенности организ ма, которые обеспеч иваю т образ ование гамет, воз можность их сл ия ния впроцессе опл од отворения , особенности строения внутренних и наружных пол овых органов. К вторич ным пол овым приз накам относя тся такие, которыенеобеспеч иваю т непосред ственно процессы гаметогенез а, спаривания иопл од отворения , но играю т важную рол ь при выборе партнера. Д ел ение на первич ные и вторич ные пол овые приз наки усл овно, поскол ьку вторич ные пол овые приз наки, контрол ируемыегормонал ьной д ея тел ьностью , непосред ственно связ аны с нормал ьным ф ункционированием первич нопол овых органовгонад . М ужские и женские вторич нопол овые приз наки контрол ирую тся од ними и теми же генами, но под влия нием пол овых гормоновд анные гены могут проя вля ть ил ине проя вля ть свое д ействие. Т ак, есл иу петуха уд ал ить семенник, он приобретаетприз накикурицы. У женщ ин приз абол еванииил инед ораз витиия ич никовосл абл я ется активность женских пол овых гормонов, ч то ч асто привод итк проя влению вторич нопол овых приз наковмужч ины. Из вестны сл ед ую щ ие типы опред ел ения пол а: прог амн ы й, при котором пол з иготы опред ел я ется ещ е впроцессе соз ревания гамет. Т ак, у кол овраток в рез ул ьтате неравномерного распред ел ения цитопл аз мы в оогенез е од ни кл етки становятся крупнее и изних раз виваю тся женские особи, ад ругие- мел ьч е, онид аю тнач ал о мужским. П риэпи г амн ом типе пол опред ел я ется посл е опл од отворения из ависит от усл овий, вкоторые попад ает л ич инка. Кл ассич еским примером этого типа я вля ется опред ел ение пол а у морског о червя (Bonellia viridis). С вобод но пл аваю щ ие л ич инки этого ч ервя раз виваю тся в женскую особь. Е сл и л ич инка прикрепл я ется к хоботку самки, она раз вивается всамца. Е сл и л ич инку, нач авш ую раз виваться всамца, отд ел ить от самки, происход ит из менениенаправления д иф ф еренциациипол авженскую сторону, иизнее раз вивается интерсекс. Н аибол ее распространенным типом опред ел ения пол а я вля ется си н г амн ы й (у мл екопитаю щ их, птиц, рыб, некоторых насекомых ирастений), у которых имею т место так наз ываемые пол овые хромосомы иопред ел ение пол а происход ит вмомент сл ия ния гамет при опл од отворении и з ависит от соч етания в з иготе пол овых хромосом. В первые пол овые хромосомы был и установлены в1891г. Г енкингом при

32 из уч ении мейоз а у кл опа-сол д атика Protenor. С перматоциты второго поря д ка у этого кл опа был и д вух типов: од ни сод ержал и 7 хромосом, д ругие– 6. Н епарная хромосомапол уч ил аназ ваниепол овой, аостал ьныеаутосом. В соматич еских кл етках у самца кл опа Protenor был о 13 хромосом, изних од на X – хромосома, а у самок 14 хромосом (изних д ве X - хромосомы). У д ругого вид а кл оповLygaeus всоматич еских кл етках самок был о обнаружено 14 хромосом (д ве изкоторых пол овые), у самцов также присутствовал и 14 хромосом, но д ве пол овые был и пред ставлены неравнымипо вел ич ине хромосомами. Y – хромосома, был а з нач ител ьно, меньш епо раз меру, ч ем X. Т аким образ ом, уэтих организ мовженский пол я вл я ется гомогаметным, а мужской – гетерогаметным. О пред ел ение пол а по типу Protenor набл ю д ается также у пауковинематод . П о типу Lygaeus – у ч ел овека, д роз оф ил ы, обез ья ны, мыш иимногих д ругих организ мов. У птиц и бабоч ек гомогаметным (ZZ) я вля ется мужской пол , а женский гетерогаметный (ZW - компл екс пол овых хромосом). Н ал ич ием пол овых хромосом объ я сня ется ч асто набл ю д аемое при пол овом раз множении соотнош ениепол ову многих организ мов, втом ч исл еуч ел овека(1:1), ч то напоминает рез ул ьтаты анал из ирую щ его скрещ ивания , когд а од ин из род ител ей гетероз игота, а д ругой – гомоз игота по рецессивному гену. О собый тип опред ел ения пол а, так наз ываемый г апло-ди плои дн ы й сущ ествует у насекомых: пчел, му равь ев, ос. У них нет пол овых хромосом. С амкираз виваю тся изопл од отворенных я иц иди плои дн ы (2n), а самцы - изнеопл од отворенных и г аплои дн ы (n). П ри сперматогенез е ч исл о хромосом неред уцируется , материнские кл еткипретерпеваю тл иш ь од но митотич еское д ел ение и д аю т нач ал о д вум сперматид ам. В 1919г. Брид жес, провод я опыты по скрещ иванию д роз оф ил и из уч ению их потомства, высказ ал пред пол ожение о том, ч то каж дая з и г ота потен ци аль н о би сексу аль н а, то есть обладает дву мя воз мож н остями раз ви ти я пола. Брид жес скрещ ивал трипл оид ную самку (3А + 3Х) с нормал ьным д ипл оид ным самцом (2A+XY) и установил 8 раз л ич ных кл ассов их потомства. С группировавих по отнош ению ч исл а Х-хромосом к ч исл у набороваутосом, он пол уч ил сл ед ую щ ее: X:A = 1 (3X:3A; 2X:2A; (2X+Y):2A) – самка X:A = 0,5 (XY:2A); (XO:2A) – самец (X:3A) = 0,33 - сверхсамец с гипертроф ированными мужскими приз наками, стерил ьный (3X:2A) = 1,5 - сверхсамкас ненормал ьнораз витымия ич никамиид ругими наруш ения миприз наков (2X:3A) = 0,67 - интерсекс Н а основании рез ул ьтатовэтих опытовБ ри дж ес сф орму ли ровал, так наз ываемую балан сову ю теори ю определен и я пола, согл асно которой пол опред ел я ется бал ансом ч исл а пол овых хромосом и ч исл а набороваутосом враз виваю щ ейся з иготе. Бал ансовая теория опред ел ения

33 пол а посл ужил а д оказ ател ьством потенциал ьной бисексуал ьности раз д ел ьнопол ых организ мов. У д роз оф ил ы иногд а можно набл ю д ать также химеры, у которых од на пол овина тел а мужская , д ругая – женская . Э то так наз ываемые би латераль н ы е г и н ан дроморф ы . И х происхожд ение связ ано с нерасхожд ением хромосом в митоз е. П ри скрещ ивании красногл аз ых самок д роз оф ил с бел огл аз ымисамцамиу гибрид овпервого покол ения F1 из ред ка поя вля ю тся мухис од ним красным, а д ругим бел ым гл аз ом. П ри этом бел ый гл азнаход ится намужской пол овине, акрасный – наженской. О браз овавш ая ся притаком скрещ иванииз игота д ол жна был а раз виваться по женскому типу, но припервом еед робл ениипроиз ош л аутеря од ной Х хромосомы. С л ед ствием этого я вил ось раз витие инд ивид а, тел о которого был о симметрич но пред ставлено женской и мужской пол овинами. У растений пол овые хромосомы встреч аю тся реже, ч ем у животных. К настоя щ ему времени они установлены у хмел я , д ремы бел ой, щ авел я , эл од еи, гинкго и некоторых д ругих. У дремы белой, например, Yхромосома играет оч ень важную рол ь в опред ел ении пол а: женский ф енотип проя вля ю т тол ько особи с генотипом 2A + XX; мужской с генотипами: 2A + XY;4A + XXXY;4A + XXYY; и тол ько особи с генотипом 4A + XXXXY я вля ю тся интерсексами. П ри этом, од нако, ш ироко распространено я вление самонесовместимости гермаф род итных цветковых растений, когд а присамоопыл ениинеобраз уется семя н. Т аким образ ом, соз д аю тся усл овия д л я перекрестного опл од отворения и под д ержания гетероз иготности. Явлениенесовместимостиконтрол ируется геном S и его многоч исл енными ал л ел я ми: S1, S2, S3, S4 … Sn. Е сл и в д ипл оид ных кл етках стол бика пестика сод ержатся д ва ал л ел я гена несовместимостиS1 иS2, пыл ьцевые з ернатого же цветкас ал л ел я миS1 и S2 на рыл ьце не прорастут, а тол ько с ал л ел я ми S3, S4 и т.д . могут прорастать. И з уч ение пол овых хромосом у раз ных организ мовпоказ ал о, ч то они отл ич аю тся от аутосом тем, ч то онибогач е гетерохроматином и репл ицирую тся асинхронно с аутосомами. У г етерог аметн ог о пола в мейоз е половы е хромосомы н е г омолог и чн ы , г омолог и чн ость мож ет н аблю дать ся ли ш ь по отдель н ы м у часткам. У ч ел овека компл екс пол овых хромосом (XX ил иXY) тол ько з ад аетпрограммураз вития з иготы вженскую ил имужскую особь. Как вд ал ьнейш ем пойд ет раз витие пол а, з ависит от усл овий внутренней (генотипич еской) и внеш ней сред ы. Е сл и пол ребенка опред ел я ется уже при опл од отворении, то в нач ал е эмбриогенез а гонад ы обоих пол ов неотл ич имы д руг от д руга. В этот период онисостоя ти звн еш н ег о слоя (cortex) и вн у трен н ег о (medulla). У эмбрионовXY кортекс д егенерирует, амед ул апревращ ается всеменник, у эмбрионов XX д егенерирует мед ул а, а кортекс превращ ается в я ич ник (рис. 11.).

34

Р и с. 11. С хемад иф ф еренциациигонад вонтогенез е. П ри опред ел ении пол а у мл екопитаю щ их Y-хромосома играет реш аю щ ую рол ь. П ри нал ич ии трех ил и д аже ч етырех X-хромосом ф ормируется мужской тип тел а, хотя и с откл онения ми, из вестными как синд ром Кл айнф ел ьтера. У же в первых актах д етерминации гонад у мл екопитаю щ их необход има активность Y-хромосомы, аточ нее сцепл енного с ней тести сопределяю щ ег о ф актора TDF (testis determining factor). Э тот ф актор был ид ентиф ицирован при анал из е трансл окаций небол ьш их ф рагментов Y-хромосомы на X-хромосому, врез ул ьтате ч его ф ормировал ись особис и н верси ей пола ♂ XX и ♀ XY. Т акие откл онения встреч ал ись у пред ставител ей 17 семейств млекопи таю щ и х. В 1990г. был о установлено, ч то TDF – это г ен SRY – sex determining region Y gene, который у ч ел овека распол агается в коротком пл еч е Y-хромосомы во ф рагментед л иной 35 тпн. У ч ел овека з акл ад ка гонад происход ит на 5-6 нед ел е, а гистол огич еская их д иф ф еренциация – на 7 нед ел е беременности и первыми д иф ф еренцирую тся семенники. П осл е образ ования семенника, ил и я ич ника они становятся источ ником гормонов, обеспеч иваю щ их соматич ескую д иф ф еренциацию пол ов, поя вление генитал ий ивторич ных пол овых приз наков. С еменники прод уцирую т стерои дн ы й гормон тестостерон , который, циркул ируя во всех кл етках эмбриона, инд уцирует егораз витиепомужскомутипу. Г ормонал ьная регул я ция опред ел ения пол а играет искл ю ч ител ьно важную рол ь. Т ак, мутация рецепторованд рогеновпривод итк тому, ч то у генотипич ескинормал ьных мужч ин с компл ексом пол овых хромосом XY, характерным д л я мужч ин, раз вивается женский ф енотип и ф ормируется ч исто женский психич еский скл ад характера. С вобод ная циркул я ция

35 анд рогеноввкровиспособствует тому, ч то такие «женщ ины» - сил ьные, умные, оч ень красивые, тол ько они беспл од ны и у них имею тся руд иментарные семенники. Э то, так наз ываемый си н дром М орри са и ли тести ку лярн ой ф еми н и з аци и . У ч ел овека и мл екопитаю щ их животных, как правил о, при раз витии раз нопол ых бл из нецов гормонал ьное переопред ел ение пол а в эмбриогенез е з атруд нено тем, ч то д иф ф еренциация пол а нач инается раньш е, ч ем прод уцирование соответствую щ их гормонов. О д нако имею тся сл уч аи, когд а из менение пол а происход ит в эмбриогенез е. У крупного рогатого скота иногд а рожд аю тся раз нопол ыед войни, приэтом быч кираз виваю тся нормал ьно, а тел оч ки– интерсексами: наружныегенитал ииженскоготипа, авнутренние – мужского. Т акие животные наз ываю тся ф ри марти н ами , они всегд а беспл од ны. П од обные из менения выз ваны тем, ч то семенники мужского эмбриона иногд а раньш е нач инаю т выд ел я ть мужские гормоны вкровь, ч то выз ываетиз менениеженского эмбриона. У ч ел овека наруш ения вкомпл ексе пол овых хромосом выз ываю т также з нач ител ьный гормонал ьный д исбал анс и обусл овливаю т ря д откл онений враз витииф из ич еской ипсихич еской сф еры инд ивид ов. Т ак, из вестны синд ромы Ш ереш евского-Т ернера (2n = 45, из которых 44 аутосомы иод на X - хромосома). В отл ич ие отд роз оф ил ы, у которой при компл ексе пол овых хромосом XO раз вивается мужской ф енотип, у ч ел овека – это женщ ины. П ри синд роме Кл айнф ел ьтера (ф енотип мужской), 2n = 47 (44 аутосомы + компл екс пол овых хромосом XXY). X – хромосом можетбыть ибол ьш е (2n = 48, 49, 50). П рисинд ромеД жекобса (ф енотип мужской), 2n = 47 (44 аутосомы + компл екс пол овых хромосом XYY). В оз можнаитакая конституция инд ивид ов(44 аутосомы + компл екс пол овых хромосом XXYY). В стреч аю тся также инд ивид ы с синд ромом трипл о – X, ф енотип женский, 2n = 47 (44 аутосомы + компл екс пол овых хромосом XXX). X – хромосом можетбыть ибол ьш е, д о 5, соответственно усил иваю тся иоткл онения отнормы враз витиитаких инд ивид ов. П рид иагностикенасл ед ственных з абол еваний ч ел овека, связ анных с наруш ением вкомпл ексе пол овых хромосом, ш ирокое распространение пол уч ил метод опред ел ения половог о хромати н а. В 1949г. Барр и Бертрам (1949), из уч ая нейроны у кош ки, обратил ивнимание на то, ч то в интерф аз ном я д ре кл етки сод ержится интенсивно окраш иваю щ ееся некоторымикрасител я мител ьце, прич ем оно присутствует тол ько вя д рах кл еток самок и отсутствует у самцов. Был а установлена природ а этого материал а. О каз ал ось, ч то это - од на изинактивированных врез ул ьтате гетерохроматиз ацииX-хромосом; она пол уч ил а наз вание тел ьца Бара, ил и пол ового хроматина. Затем пол овой хроматин был обнаружен у ч ел овека. П о ч исл у тел ец пол ового хроматина в интерф аз ных кл етках эпител ия сл из истой ртамогутбыть установлены синд ромы Кл айнф ел ьтера, трипл оX, по их отсутствию – синд ром Ш ереш евского-Т ернера. Е сл и я вление гермаф род итиз ма можно рассматривать как норму у многих растений, то у животных и ч ел овека это, без усл овно, серьез ное

36 откл онение от нормы. П рич ины, выз ываю щ ие такое я вление у ч ел овека, могутбыть раз ные. П рисутствиеугермаф род итных особей гормонал ьно-активных жел ез обоих пол овпоз вол я етпред пол ожить у них моз аициз м кл еток по пол овым хромосомам 46, XX/46, XY. О д нако такое я вление встреч ается крайне ред ко. Ч ащ е раз витие тестикул я рной ткани происход ит вотсутствии Yхромосомы, т.е. принормал ьном женском кариотипе, ч то свид етел ьствует о влия нии на это экз огенных негенетич еских ф акторов. Т ак, д остаточ но ш ироко из вестен лож н ы й ж ен ски й г ермаф роди ти з м, полу чи вш и й н аз ван и е адрен ог ен и таль н ы й си н дром. Н абл ю д аю щ ая ся при этом аномал ия пол ового раз вития у кариотипич ески нормал ьных д евоч ек не связ ана с наруш ением в системе пол овых хромосом, а обусл овлена врожд енной гиперпл аз ией коры над поч еч ников. Э то з абол евание относится к группе насл ед ственных наруш ений биосинтез а стероид ных гормонов. Н асл ед уется по аутосомно-рецессиному типу. П роцесс образ ования стероид ов ступенч атый. Кажд ая ступень катал из ируется соответствую щ им ф ерментом. И з вестно 5 раз новид ностей д еф ицита ф ерментов. Н аибол ее распространен – д еф ицит 21-гид роксил аз ы (цитохром p450c21). Д анное з абол евание под д ается гормонал ьному л еч ению . В оз можность влия ния гормоновнапереопред ел ениепол асл ужит убед ител ьным д оказ ател ьством потенциал ьной бисексуал ьности организ мов. Д обиться переопред ел ения пол а вусл овия х эксперимента у рыб уд ал ось я понскому уч еному Ямамото (1953). В опыт был и вз я ты белы е и красн ы е медаки (Oryzias latipes), у которых д оминантный ген окраски R наход ил ся вY-хромосоме, а его рецессивный ал л ел ь r – вХхромосоме. С л ед овател ьно, бел ые самки имел и генотип XrXr, а красные самцы - XrYR. П рипред варител ьном скрещ иваниинеиз менно пол уч ал ись r r r R бел ые самки и красные самцы X X × X Y . П оя вивш иеся изикринок мал ькид о д иф ф еренцировкиу них пол ового з ач атка был ираз биты на д ве группы, которыесод ержал ись д о восьмимеся цевнад вух раз ных д иетах: 1) при нормал ьном кормл ении и 2) при кормл ении с д обавкой женского пол ового гормона. В рез ул ьтате оказ ал ось, ч то все красные рыбки во второй группе, генотипич ески опред ел я емые как самцы, XrYR, по ф енотипу оказ ал ись самками с нормал ьными я ич никами и вторич ными пол овыми приз наками. О ни скрещ ивал ись с нормал ьными красными r R самцамиX Y × XrYR и д авал и расщ епл ение по пол у не 1 : 1, а 1 : 3 (1 ♀ XrXr:3 ♂ XrYR). Т ем а6 Наследствен н ая и н ен аследствен н ая и з мен чи вость Из мен чи вость это противопол ожное насл ед ственности ф унд аментал ьное свойство организ мов образ овывать раз л ич аю щ иеся варианты впроцессе инд ивид уал ьного раз вития , ил ивгруппе организ мов в ря д у покол ений, ил и под д ействием ф акторов окружаю щ ей сред ы.

37 Из менч ивость – од ин извед ущ их ф акторовэвол ю ции, обеспеч иваю щ ий приспосабл ение организ мовк усл овия м окружаю щ ей сред ы, ил ежащ ий в основеестественногоотбора. В ыд ел я ю т н аследствен н у ю (г ен оти пи ческу ю ), он тог ен ети ческу ю и моди ф и каци он н у ю из менч ивость. О нтогенетич еская , ил и ф енотипич еская из менч ивость обусл овлена з акономерным из менением морф ол огич еских, ф из иол огич еских, биохимич еских и д ругих приз наков организ ма в процессе его инд ивид уал ьного раз вития , т.е. ф енотип организ ма, меня ется на протя женииегожиз ни, агенотип остается постоя нным, од нако происход ит з акономерноепо времениперекл ю ч ениеактивностигенов. И мею тся гены, которые ф ункционирую тна протя жениивсей жиз ниорганиз мов, д ругие – тол ько на ранних стад ия х, онтогенез а, третьи – вю венил ьный период , ч етвертые– впериод з рел остиит.д . И з менч ивость приз наков, связ анная с варьированием усл овий сред ы наз ывается мод иф икационной. Какправил о, такие из менения имею т ад аптивный характер иназ ываю тся ад аптивными мод иф икация ми. В оз никновениеад аптивных мод иф икаций имеетбол ьш ое з нач ениед л я организ мов, поскол ьку их онтогенезпроход итприпостоя нно меня ю щ ихся усл овия х внеш ней сред ы, а мод иф икационная из менч ивость поз вол я етпод д ерживать приэтом д инамич ескоеравновесиеих внутренней сред ы, ил и гомеостаз . Т аким образ ом, мод иф икационная из менч ивость – это способность генотипа обеспеч ивать безпатол огич еских посл ед ствий раз л ич ные ф енотипы при из менении усл овий сред ы. М од иф икационные из менения не насл ед ую тся , так как они не связ аны с из менением генетич еского материал а, но пред ел ы из менч ивостиф енотипов, т.е. норма реакции, насл ед уется . П оэтому правил ьнее говорить, ч то насл ед уется не сам приз нак, а его норма реакции. Е сть приз наки с ш ирокой нормой реакции (например, раз мер л истьев), есть – с уз кой (например, группы крови). М од иф икационная из менч ивость характериз уется н аправлен н ость ю (при пребывании на сол нце у ч ел овека поя вля ется з агар), и н тен си вн ость ю (ч ем д ол ьш е з агорать, тем интенсивнее выражен з агар), повторяемость ю (при повторя емости сез онных из менений происход ит смена окраски ш ерсти у пуш ных з верей). П ри превыш ении нормал ьных д л я жиз нед ея тел ьностиорганиз мовз нач ений ф акторовсред ы у них воз никаю т неад аптивные ненасл ед ственные из менения , так наз ываемые морф оз ы . О ни не связ аны с наруш ения ми генетич еского материал а, а обусл овлены наруш ением, так наз ываемых кри ти чески х пери одов эмбри ог ен ез а, поэтому они не насл ед ую тся . У ч ел овека к морф оз ам (тератам ил и урод ствам, ил и врожд енным порокам раз вития В П Рам) относя тся стойкие морф ол огич еские из менения органа ил ивсего организ ма, выход я щ ие з а пред ел ы нормал ьных вариаций их строения . М орф оз ы воз никаю тпривоз д ействииэкстремал ьных ф акторов(например, рад иации, некоторых л екарственных препаратов, ал когол я , наркотиков) на критич еские период ы эмбриогенез а, т.е. период ы з акл ад ки соответствую щ их органов. Г руппуф акторов, которая привод иткраз витию грубых аномал ий, наз ываю т тератог ен ами , а науку, из уч аю щ ую эти

38 аномал ии – тератолог и ей. Т ератогены, д ействую щ ие в период эмбрионал ьного, ил и з арод ыш евого раз вития (с момента опл од отворения я йцекл етки д о з аверш ения основных этаповорганогенез а, т.е. д о конца второго – нач ал а третьего меся ца внутриутробной жиз ни) привод я т к грубым аномал ия м раз вития . Г ибел ь з арод ыш ей вэтот период д остигает 70%. Бол ьш инство з арод ыш ей гибнетвпервыед нисвоего сущ ествования . Г л авная прич ина– патол огиипервых д робл ений з иготы. В торым период ом внутриутробного раз вития я вля ется пл од ный ил и ф етал ьный период (с нач ал а третьего меся ца д о род ов). Аномал ии раз вития вэтотпериод привод я тк наруш ению раз вития систем иорганов. П л од , как правил о, не погибает, но у него воз никаю т урод ства - В П Р. О д ин и тот же тератоген при воз д ействии на раз ные стад ии раз вития может выз вать раз ные аномал ии. Т ератогенным ф актором может стать рад иация , химич еские вещ ества, з агря з ня ю щ ие поч ву, и попад аю щ ие в прод укты питания . Бол ьш ую группу тератогенов составля ю т л екарственные препараты. Т ератогенным эф ф ектом могут обл ад ать противосуд орожные препараты (вал ьпроат, триметад ион, ф енитоин, ф енобарбитал ), гемотерапевтич еские (антикоагул я нты), противоопухол евые(цитостатики, например, ал кил ирую щ ий агент-д ипин), наркотич еские вещ ества, антибиотики (стрептомицин, тетрацикл ин), транквил из аторы (тал ид омид ), стероид ные гормоны, ал когол ь. К биол огич еским тератогенам относя тся вирусы С П И Д а, герпеса, цитомегал ии, краснухи, гриппа, эпид емич еского паротита, пол иомиел ита, ветря ной оспы; пол овые стероид ы, а также воз буд ител и протоз ойных инф екций (токсопл аз моз , сиф ил ис). П рич иной В П Ров могут быть также генные, геномные мутации и хромосомныеаберрации. О д ним из проя влений мод иф икационной из менч ивости я вля ется ф енокопирование, т.е. ф ормирование под д ействием усл овий сред ы морф оз ов (терат ил и урод ств), ф енотипич ески сход ных с из вестными мутация ми. Т ак, в60-ые год ы XX стол етия ф армацевтич ескимиф ирмами Запад ной Г ермании был о ш ироко раз рекл амировано снотворное д л я беременных – тал ид омид . Был о реал из овано 14 мл н. д оз этого л екарственного препарата и кажд ая ч етвертая женщ ина, принимавш ая тал ид омид на 4-10 нед ел я х беременности, род ил а ребенка с д исмел ией верхних и нижних конеч ностей, соч етаю щ ейся с аномал ия ми наружнего уха, пороками жел уд оч но-киш еч ного тракта и д ругими аномал ия ми раз вития . Э то напоминал о проя вление му таци и ахейрон оди и , и ли ф окомели и . К мод иф икационной из менч ивости на хромосомном уровне можно отнести ф ормирование пуф овна уч астках хромосом, вкл ю ч аю щ их гены, ответственные з а синтез бел ков тепл ового ш ока (Б Т Ш ). Т акие пуф ы впервые набл ю д ал Ри тосса в 1962г . на пол итенных хромосомах д роз оф ил ы в ответ на воз д ействие на ее л ич инки повыш енной температурой (+37°C). Т ипич ные д л я л ич инок в этот период пуф ы исч ез ал и так же, как и характерные д л я них мРН К и бел ки, а

39 синтез ировал ись бел ки тепл ового ш ока, од нако, трансл я ция генов гистонов, рРН К, тРН К и митохонд рий сохраня л ась на прежнем уровне. Е сл исинтезБ Т Ш под авить, кл еткаприпонижениитемпературы неможет вернуться к синтез у нормал ьных бел ков. Как показ ал и д ал ьнейш ие иссл ед ования , Б Т Ш образ ую тся врез ул ьтате тепл ового ш ока ил ид ругих экстремал ьных воз д ействий (химич еских вещ еств, рад иации) и у д ругих организ мов: д рожжей, кукуруз ы, я щ ерицы, курицы, мыш ей ич ел овека, ч то свид етел ьствует об их у н и версаль н ости . Б Т Ш выпол ня ю т ф ункции ш аперон ов - бел ков, способствую щ их ф ормированию правил ьной пространственной конф игурациид ругих бел ков. Из менения генетич еского материал а, связ анные с воз никаю щ ими при пол овом раз множении новыми комбинация ми генов, перед аю тся по насл ед ству, составля я суть так наз ываемой г ен оти пи ческой и ли н аследствен н ой из мен чи вости , которая под раз д ел я ется на комбинативную и мутационную . И сточ ником комбинативной из менч ивости я вля ю тся события мейоз а: кроссинговер в проф аз еI и сл уч айное расхожд ение гомол огич ных хромосом, сф ормировавш их бивал енты, вAI к пол ю сам кл етки, атакжесл уч айноесоч етаниегаметпри опл од отворении. П ервич ным источ ником насл ед ственной из менч ивости у всех организ мовя вля ю тся му таци и . Э то сл уч айные, скач кообраз ныеиз менения насл ед ственного вещ ества, которые ад аптивно ненаправлены, но могут быть сохранены отбором, есл и обеспеч ат л уч ш ую жиз неспособность из мененного организ ма. М у таци он н ая теори я был а сф ормул ирована в 1901г . Г. де-Ф ри з ом прииссл ед ованииприз накову растений осли н н и ка (Oenothera glazioviana). Е еосновныепол ожения справед л ивы исегод ня : 1) мутации– скач кообраз ные из менения насл ед ственного вещ ества, кач ественныеил икол ич ественные; 2) образ овавш иеся мутантныеф ормы константны; 3) мутации раз нонаправл енные из менения (могут быть пол ез ными, но ч ащ е- вред ными); 4) мутациимогутвоз никать повторно– de novo; 5) могутбыть пря мымииобратными. М утации могут з атрагивать л ю бые приз наки (морф ол огич еские, биохимич еские, ф из иол огич еские, анатомич еские). О ни могут выз ывать рез киеил иед ваз аметныеоткл онения отнормы. Кл ассиф икация мутаций можетстроиться нараз ных принципах: 1) попроя влению вгетероз иготе(д оминантныеил ирецессивные); 2) пол окал из ациивсоматич еских ил игенеративных кл етках. М утации в соматич еских кл етках наз ываю тся соматич ескими. О ни привод я т к ф ормированию патол огич еских кл еточ ных кл онов, которые могут д ать нач ал о з л окач ественным новообраз ования м тканей иорганов. М утации впол овых кл етках наз ываю тся генеративными. О ни воз никаю т во время гаметогенез а, перед аю тся изпокол ения впокол ение и л ежат в основенасл ед ственных бол ез ней употомства. 3) попол ожению всоматич еских ил ипол овых хромосомах;

40 4) пол окал из ациивкл етке– я д ерныеил ицитопл аз матич еские; 5) по влия нию на жиз неспособность организ мов (пол ез ные (рад иоустойч ивые), л етал ьные (Т ея -С акса), пол ул етал ьные (ф енил кетонурия ), нейтрал ьные); 6) по усл овия м воз никновения (спонтанные – прич ина неиз вестна, инд уцированные). М утации могут быть выз ваны направленно с помощ ью раз л ич ных мутагенов. Т ак, экспериментал ьный мутагенезя вля ется од ним изметод ов сел екции. М утациимогутбыть инд уцированы ираз л ич нымихимич ескими и ф из ич ескими, а также биол огич ескими ф акторами сред ы (при химич еском ил ирад иационном з агря з ненииил ивирусной инф екции). П о характеру из менения генетич еского материал амутациид ел я тся нагенные, геномныеихромосомныеаберрации. 1. Г енные, ил и точ ковые мутации – это из менения вод ном гене, привод я щ иек поя влению новых ал л ел ей. И з менениеможетз атрагивать д о од ной пары оснований, выз ывая нукл еотид ную з амену, может быть д ел ецией (утратой), инсерцией (вставкой), д упл икацией (уд воением), инверсией (поворотом на 180°) внутри од ного гена. Г енные мутации контрол ирую токол о4000 насл ед ственных з абол еваний ч ел овека. 2. Х ромосомныеперестройки, ил ихромосомныеаберрации: - д ел еции (выпад ения уч астков хромосом, есл и концевых – то это – д еф иш енси, при д еф иш енси обоих концов образ ую тся кол ьцевые хромосомы); - д упл икации– уд воениеуч асткахромосомы, например, ababcdef; - инверсии– поворотуч асткахромосомы на180°, например, abcdef aedcbf - трансл окации – перенос уч астка од ной хромосомы на д ругую . И х ч астный сл уч ай – Робертсон овски е тран слокаци и , ил и цен три чески е сли ян и я д вух акроцентрич еских хромосом в од ну мета- ил и субметацентрич ескую . Г еномные мутациисвяз аны с из менения мигенома, т.е. гапл оид ного набора хромосом с л окал из ованными в нем генами. Г апл оид ным (ил и гаметич еским) наз ываю ттакой набор хромосом, вкотором изкажд ой пары гомол огич ных род ител ьских хромосом пред ставленатол ько од на. В жиз ненном цикл еэукариотпроисход я трегул я рные, з акономерные смены гапл о- и д ипл оф аз ы. У мохообраз ных д оминирует покол ение гаметоф итов, имею щ их гаметич еский набор хромосом, у всех остал ьных наз емных растений – покол ение спороф итов, имею щ их соматич еский набор хромосом. П оэтому воз никаю щ ие иногд а вприрод ных усл овия х, ил ипол уч енные экспериментал ьным путем, гапл оид ные высш ие растения можно рассматривать как пример му таци и г аплои ди и . О рганиз мы, у которых произ ош л о умножение цел ых гапл оид ных наборов, наз ываю тся поли плои дами и ли эу плои дами (3n, 4n, 5n, 6n … ). О рганиз мы с некратным гапл оид ному увел ич ением ил иуменьш ением ч исл а хромосом, наз ываю тся ан еу плои дами и ли г етероплои дами . У ч ел овека – это трисомии по отд ел ьным хромосомам: синд ром Дау н а – трисомия по 21

41 хромосоме, Э двардса – трисомия по 18 хромосоме, П атау – по 13 хромосоме. Анеупл оид ия у ч ел овека проя вля ется и при из менении компл екса пол овых хромосом, их воз можного увел ич ения присинд ромах К лайн ф ель тера (47, XXY), Дж екобса (47, XYY), три пло -X (XXX) и в ед инственном сл уч ае моносомии, т.е. уменьш ении ч исл а хромосом при синд роме Ш ереш евског о-Т ерн ера (45, XO). П ол ипл оид ные эмбрионы у ч ел овекаиногд аимею тместо, ноонивсегд анежиз неспособны. П оли плои ди я у ж и вотн ы х и растен и й У раз д ел ьнопол ых животных пол ипл оид ия встреч ается крайнеред ко из -з а стерил ьности пол ипл оид ных ф орм. О д нако при з амене пол ового раз множения партеногенез ом пол ипл оид ия воз можна, например, у аскарид ы, з емл я ных ч ервей, амф ибий, бабоч ек. У мл екопитаю щ их внорме я вл я ю тся пол ипл оид ными кл етки некоторых тканей, например, печ ени. П ол ипл оид ия , од нако, сыграл а искл ю ч ител ьно важную рол ь вэвол ю ции, особенно высш их растений, и играет важную рол ь в их сел екции. Н екоторые растения , например, такие как пш еница, берез а, ива образ ую т, так наз ываемые поли плои дн ы е ряды , т.е. группы вид овод ного род а, у которых кариотипы составля ю т ря д воз растаю щ его кратного ч исл а хромосом: 2n, 4n, 5n, 6n и т.д . П ол ипл оид ия бывает д вух типов: автополи плои ди я, когд а происход ит кратное увел ич ение набора хромосом од ного итого же вид а: 3n д уб, 3n сахарная свекл а, 3n арбуз , 3n многие сорта я бл онь, 3n банан, 4n греч иха, 8n сад овая з емл я ника (кл убника). А ллополи плои ди я – это кратное умножение геномов род ител ьских ф орм у отд ал енных гибрид ов. П утем ал л опол ипл оид ии воз никл имногие вид ы кул ьтурных растений, например, мяг кая пш ен и ца (Triticum aestivum) – 2n = 6x = 42. С помощ ью метод овд иф ф еренциал ьной окраски хромосом и мол екул я рных маркеров Д Н К был о показ ано, ч то гексапл оид ная мяг кая пш ен и ца вкл ю ч ает 3 г ен ома – А – от Triticum urartu – пш еницы од ноз ерня нки(2n = 14), B – от Aegilops speltoides (2n = 14) иD – отAegilops squarrosa (2n = 14). Ал л отетрапл оид ная твердая пш ен и ца (2n = 4x = 28) – Triticum durum с дву мя г ен омами A иB воз никл априбл из ител ьно 10000 л еттому наз ад путем естественной гибрид из ации Triticum urartu и Aegilops speltoides. Г ексапл оид ная мя гкая пш еница(2n = 42) воз никл а поз же путем естественной гибрид из ацииTriticum durum (2n = 28) иAegilops squarrosa (2n = 14), привнесш им внеетретий геном – D, ипосл ед ую щ его умножения ч исл ахромосом угибрид а. В первые экспериментал ьно д оказ ал воз можность испол ьз ования ал л опол ипл оид ии вкач естве метод а преод ол ения беспл од ия отд ал енных гибрид ов Г.Д. К арпечен ко в 1924г . О н скрещ ивал редь ку (Raphanus sativus) с капу стой (Brassica oleracea), которые имел иод инаковое ч исл о хромосом (2n = 18). Т ак как этирастения принад л ежал ик раз ным род ам, то скрещ ивал ись пл охо, а образ ую щ иеся гибрид ы с 2n = 18 был и стерил ьными. С ред и таких гибрид ов, од нако, был пол уч ен впол не ф ертил ьный ал л отетрапл оид (2n = 4x = 36), который образ овал ся в рез ул ьтате объ ед инения со стороны обоих род ител ей неред уцированных

42 гамет (т.е. гамет с соматич еским набором хромосом), которые иногд а образ ую тся у раз ных организ мовпринерасхожд ениихромосом вмейоз е. Г ибрид был наз ван Raphanobrassica. О н совмещ ал приз наки ред ьки и капусты, а также оставал ся константным при раз множении самоопыл ением. С помощ ью ал л опол ипл оид ииуч еным уд ал ось реси н тез и ровать ря д вид оврастений. Т ак, ещ е в1944г. Кихара, а в1946г. М ак-Ф ад ен и С ирс скрестил иди ку ю пш ен и цу (Triticum durum) с Aegilops squarrosa ипутем уд воения ч исл а хромосом пол уч ил и ф орму, повторивш ую мяг ку ю пш ен и цу (Triticum aestivum) (2n = 6x = 42). Рыбин в 30-х год ах ресинтез ировал д омаш ню ю сл иву (2n = 48) путем скрещ ивания терн а (Prunus spinosa) (2n = 32) с алы чой (Prunus divaricata) (2n = 16) и посл ед ую щ его уд воения ч исл ахромосом угибрид ов. П ол ипл оид ы обыч но бол ее крупные, ч ем д ипл оид ы (например, октопл оид ныесортакл убники), но д о опред ел енного оптимал ьного уровня пл оид ности. У бол ьш инства растений, од нако, бол ее мощ ными я вля ю тся трипл оид ы, но онистерил ьны из -з анесбал ансированного ч исл ахромосом. Г апл оид ы у д ипл оид ных растений, как правил о, стерил ьны, но у пол ипл оид ных растений они могут быть ф ертил ьными, и их наз ываю т поли г аплои дн ы ми , так как у них пред ставл ено нескол ько геномов, хромосомы которых гомол огич ны (т.е. сход ны), например, у пш еницы. У д ипл оид ных высш их растений мон осоми я (2n - 1) обыч но л етал ьна, несмотря на нал ич ие второго гомол ога. Ж из неспособность моносомикову ал л опол ипл оид ов также объ я сня ется гомеол огией хромосом раз ных наборовкак, например, у гексапл оид ной пш еницы. У мя гкой пш еницы из вестны растения н у лли соми ки , у которых пол ностью отсутствует од на пара хромосом (2n - 2). Явление н у лли соми и испол ьз ую т у пш еницы д л я соз д ания ли н и й с з амещ ен н ы ми хромосомами . В первые С и рсом был а пол уч енакол л екция н у лли соми ков упш еницы сортаЧ айн и зС при н г . В посл ед ниегод ы ш ирокоераспространениепол уч ил ииссл ед ования эпи г ен ети ческой и з мен чи вости , т.е. из менения д иф ф еренциал ьной активности генов, насл ед уемые в ря д у покол ений без из менения перви чн ой последователь н ости н у клеоти дов ДНК , например, з а сч ет метил ирования – присоед инения к нукл еотид у метил ьной группы (CH3). Э пигенетич еский процесс, обусл овливаю щ ий репрессию од ного изд вух ал л ел ьных генов, л окал из ованных на материнской ил и отцовской хромосоме, наз ывается г ен омн ы м и мпри н ти н г ом (ГИ). ГИ из вестен тол ько у пред ставител ей под кл асса высш их, ил и пл ацентарных мл екопитаю щ их. В основе ГИ л ежат специф ич еские структурномол екул я рные из менения регул я торных эл ементов импринтированных л окусов, происход я щ ие во время ф ормирования мужских и женских пол овых кл еток, которыепривод я тк стойким ф ункционал ьным раз л ич ия м вэкспрессииал л ел ей гомол огич ных генову потомства. О сновную рол ь в воз никновении ГИ играет специф ич еское метил ирование цитоз иновых оснований Д Н К, которое вкл ю ч ает экспрессию мужского ил и женского ал л ел я импринтированного л окуса.

43 С метил ированием Д Н К связ ана и инактивация од ной из X – хромосом у женских особей. Э ф ф екты геномного ил и род ител ьского импринтинга был и из вестны бол ее 3000 л ет тому наз ад . О б этом свид етел ьствовал и рез ул ьтаты скрещ ивания кобыл ы с осл ом, когд а пол уч ал и мул ов, отл ич аю щ ихся высокой работоспособностью и выносл ивостью и бол ее похожих на осл ов; и рез ул ьтаты реципрокных скрещ иваний (осл ицы с жеребцом), когд а пол уч ал и л ош аков, бол ее похожих на л ош ад ь. Импри н ти рован н ы ми г ен ами н аз ы ваю тся ау тосомн ы е г ен ы млекопи таю щ и х, которы е н аследу ю тся от матери и ли отца в репресси рован н ом, и ли «молчащ ем» состоян и и . В отл ич ие отбол ьш инствал окусов, экспрессирую щ ихся всоматич еских д ипл оид ных кл етках биал л ел ьно, экспрессия импринтированных л окусовпроя вля ется моноал л ел ьно. О д ин из д вух род ител ьских ал л ел ей (женский ил и мужской) наход ится в репрессированном, ил и неактивном состоя нии. Бол ьш ой интерес мед ицинских генетиковк ф еномену ГИ обусл овлен тем, ч то с наруш ением экспрессии импринтированных л окусов связ ана бол ьш ая группа насл ед ственных з абол еваний, при которых набл ю д аю тся аномал ии раз вития . Н апример, биал л ел ьная экспрессия импринтированных л окусов может привести к воз никновению раковых опухол ей. Ген омн ы й и мпри н ти н г у человека С и н дром П радера В и ли – насл ед ственное з абол евание ч ел овека из группы синд ромов генных посл ед овател ьностей, характериз ую щ ееся осл абл енным мыш еч ным тонусом, уменьш енными конеч ностя ми, гипогонад из мом и д р. приз наками, наибол ее типич ной – ожирение. Бол ез нь связ анас из менением уч асткаq112 д л инного пл еч ахромосомы 15 (д исомией) и перед ается тол ько по отцовской л инии, в отл ич ие от си н дрома Э йн дж елмен а, связ анного с д ел ецией той же обл асти, но материнской хромосомы. С имптомы синд рома Э йнд жел мена: компл екс врожд енных нейропсихич еских расстройств, атаксия (наруш ение коорд инациид вижений) ид р., атакжерез коеувел ич ениенижней ч ел ю сти. Н асл ед уется поаутосомно-рецессивномутипустрогопо женской л инии. Т ем а7 Ген ети чески епроцессы у ми кроорг ан и з мов Н ач ал о раз витию генетики пол ожил и опыты М енд ел я над растител ьными гибрид ами. Х ромосомная теория насл ед ственности был а раз работана М органом на основе опытовс пл од овой муш кой д роз оф ил ой, но д ал ьнейш ий быстрый прогресс генетики был обеспеч ен успехами в г ен ети ке ми кроорг ан и з мов, т.е. стол ь мал ых организ мов, ч то их невоз можно набл ю д ать невооруженным гл аз ом. С ред и них в кач естве объ ектов генетич еских иссл ед ований был и испол ьз ованы грибы, инф уз ории, вод оросл и, которые относя тся к эукариотам, т.е. организ мам, имею щ им организ ованное я д ро, а также бактерии, которые относя тся к

44 д оя д ерным ф ормам, ил ипрокариотам (рол ь я д ра у них выпол ня ет особая з она – нукл еоид , гд е наход ится , прикрепл енная к мез осоме - особому впя ч иванию на кл еточ ной обол оч ке, кол ьцевая хромосома). Н аибол ее же важные открытия , особенно в обл асти мол екул я рной генетики, был и сд ел аны при испол ьз овании вирусов. В и ру сы – это простейш ие некл еточ ные ф ормы жиз ни, которые в сил у своей примитивной организ ации наход я тся как бы на грани живой и неживой природ ы. В ирусы – обл игатные параз иты животных растений и микроорганиз мов. О нине способны раз множаться самостоя тел ьно, попаввкл етку хоз я ина, ониперестраиваю тееобмен так, ч то кл етканач инаетсинтез ировать новые вещ ества, необход имые д л я пол уч ения вирусного потомства. В ирусные ч астицы способны кристал л из ироваться , но не могут осущ ествля ть собственный обмен вещ еств. В 1935г . С тен ли обнаружил в составе вирусов нукл еиновые кисл оты и бел ки, т.е. соед инения , из которых состоя т в основном хромосомы высш их организ мов. Бел ки образ ую т обол оч ку вируса, ил и капсид , а основу вирусной ч астицы составля ю т мол екул ы Д Н К ил и реже РН К (гл авным образ ом у растений), но «ч ума века» ви ру с С П ИДа такжесод ержитРН К. В генетич еских иссл ед ования х ч ащ еиспол ьз ую тся ф аги, ил ивирусы бактерий (пожирател ибактерий, ил и бактериоф аги). С ред и бактерий в генетич еском отнош ении наибол ее из уч енной я вля ется ки ш ечн ая палочка (Escherichia coli). Е ед л ина2 мкм, ш ирина 1 мкм. П род ол жител ьность жиз ни примерно 30 минут. За это время вкл етке осущ ествля ется репл икация Д Н К и синтез3000 бел ков. С ред и грибов наибол ее из уч ена хлебн ая плесен ь (Neurospora crassa). Ц енность испол ьз ования микроорганиз мов в кач естве объ ектов генетич еских иссл ед ований опред ел я ется л егкостью их кул ьтивирования , быстрой сменой покол ений, многоч исл енностью их потомства. П ри раз множениионид аю тгигантскиепопул я цииизмил л ионовимил л иард ов кл еток. В се это всовокупности з н ачи тель н о повы ш ает раз реш аю щ у ю способн ость г ен ети ческог о ан али з а при работе с микроорганиз мами. О д ним изусл овий успеш ного провед ения генетич еского анал из а я вля ется накопл ение воз можно бол ьш его ч исл а мутаций, з атрагиваю щ их раз ные приз наки и свойства. М етод ы уч ета мутаций у микроорганиз мов отл ич аю тся от таковых, раз работанных д л я растений и животных. У ч итываю тся откл онения по морф ол огич еским приз накам бактерий ил и вирусных ч астиц: ф орме, раз меру, окраске, характеру д ел ения , а также раз меру и ф орме поверхности кол оний. К биохимич еским мутация м относя т мутации, из меня ю щ ие способность синтез ировать раз л ич ные вещ ества, например, аминокисл оты, витамины, а также мутации, опред ел я ю щ ие устойч ивость ил ич увствител ьность к раз л ич ным ф акторам ф из ич еской, химич еской ибиол огич еской природ ы. Д икие ф ормы микроорганиз мов я вля ю тся прототроф н ы ми , т.е. способными раз множаться на ми н и маль н ой пи татель н ой среде, вкл ю ч аю щ ей источ ники угл ерод а, аз ота и минерал ьных вещ еств. О ни способны синтез ировать нужные им бел ки, витамины и д ругие органич еские соед инения . У мутантовнаруш ено то ил ииное з вено вцепи

45 биосинтез а органич еских соед инений, поэтому они могут сущ ествовать тол ько на сред е, вкоторую д обавлено бл окирую щ ее соед инение. Т акие мутанты пол уч ил иназ ваниеау ксотроф н ы х. И ссл ед ования ауксотроф ных мутаций, а также мутаций устойч ивостик токсич еским вещ ествам, сул ьф анил амид ам, антибиотикам, тя жел ым метал л ам, температуре, иониз ирую щ ему из л уч ению , ф агам – оди н и зг лавн ы х методов и з у чен и я г ен ети ки ми кроорг ан и з мов. Е д иницей уч ета генетич еского расщ епл ения у микроорганиз мов сл ужитклон , т.е. вегетативнораз множенная кул ьтураизод ной кл етки. В отл ич ие от кл она ш тамм – это генетич ескиод нород ная кул ьтура со специф ич ескими приз наками, под д ерживаемая с помощ ью отбора насл ед ственно од нород ных кл еток как при вегетативном, так и при пол овом раз множении. Д л я выя вления биохимич еских мутантов их проверя ю т на способность расти на минимал ьной сред е. Л ед ерберг пред л ожил испол ьз овать д л я этих цел ей так наз ываемый метод отпечатков. К покрытой бархатом печ атке вф орме ч аш киП етриприкл ад ываю т ч аш ку с анал из ируемымикол ония ми, выросш иминапол ной сред е. Затем к этой же печ атке прикл ад ываю т д ве ч аш кис минимал ьной ипол ной сред ой. П осл е инкубации кол онии сопоставля ю т, накл ад ывая ч аш ку на ч аш ку и совмещ ая кол онии. Т е кол онии, которые не проя вля ю тся при этом на минимал ьной сред е, могутбыть отнесены к биохимич еским мутантам. Д л я уч ета обратных биохимич еских мутаций, т.е. от ауксотроф ного к прототроф ному типу, применя ю т метод селекти вн ы х сред, т.е. составля ю т сред ы безкакого-л ибо метабол ита, на которых могут расти тол ько кл етки опред ел енного генотипа. Н апример, высевая кул ьтуру E. coli, нужд аю щ ую ся ввитамине биотине на минимал ьную сред у, можно отбирать мутации, восстанавливаю щ иеспособность синтез ировать биотин. В опрос о том, воз можна л и рекомбинация , т.е. обмен генетич еским материал ом у прокариот, д ол гое время оставал ся открытым. О д нако реш ение его имел о гл обал ьное з нач ение д л я биол огии с точ ки з рения установления общ ности генетич еских з акономерностей д л я всех живых организ мов, поэтому усил ия ми ря д а уч еных уже к 1952г. был и установлены три основных механиз ма рекомбинации у прокариот: кон ъ ю г аци я, тран сф ормаци я и тран сду кци я. В оз можность пол ового процесса у бактерий был а прод емонстрирована рез ул ьтатамиэл ектронномикроскопич еских иссл ед ований, а д оказ ател ьством тому, ч то при конъ ю гациикл еток осущ ествля ется процесс рекомбинациигенетич еского материал а, посл ужил и рез ул ьтаты опытовТ ейту ма и Л едерберг а. О ни смеш ивал ид ва ауксотроф ных ш тамма E. coli, од ин изкоторых нужд ал ся д л я роста в треонине (Т -), л ейцине (L-) и тиамине (B1-), а д ругие – в биотине (B-), ф енил ал анине (Pa-) и цистеине (C-). Кажд ый из этих ш таммоввотд ел ьностипогибает на минимал ьной сред е, а припосеве их смесью прототроф ныекл еткипоя вля л ись вкул ьтурес ч астотой 10-6 – 10-9. П рисутствие у таких кл еток всех 6 нормал ьных ал л ел ей сл ужит д оказ ател ьством тому, ч то произ ош л а рекомбинация генетич еского

46 материал абактерий, которая объ ед инил ач асть хромосомы од ного ш тамма с ч астью хромосомы д ругого в рез ул ьтате пол ового процесса. К онтакт межд у хромосомами д вух кл еток, сопровожд аю щ ийся кроссинговером, осущ ествля ется ч ерезцитопл аз матич еский мостик, образ ую щ ийся межд у конъ ю гирую щ имикл етками. У становлениепол ового ф актораF убактерий ввид епл аз мид ы, т.е. небол ьш ой внехромосомной мол екул ы Д Н К, я вил ось важным открытием (Хейс, 1952). П ол овой ф актор присутствует тол ько у бактерий мужского пол а, которые сл ужат д онорами генетич еского материал а, а женские кл етки бактерий – реципиентами. Конъ ю гация сопровожд ается переход ом F-ф актора, который д л я уд обства + обоз нач ается как F измужской кл етки, вженскую . П осл ед ня я не имеет пол ового ф актора и усл овно обоз нач ается как F-. С ред и мужских кл еток некоторые способны к оч ень высокой ч астоте рекомбинаций - это Hfrклетки (high frequency of recombination). F-ф актор, есл и он присутствует в кл етке, может вести себя д воя ко: как автономная цитопл аз матич еская ч астица (вкл етках F+) ил и как л окус бактериал ьной хромосомы (в кл етках Hfr). В посл ед нем сл уч ае пл аз мид а становится эписомой. П л аз мид ы и эписомы способны к вз аимному превращ ению . Раз рывкол ьцевой хромосомы бактерии происход ит справа ил и сл ева от ф актора F и свобод ный от ф актора F конец хромосомы становится нач ал ьной точ кой переносагруппы сцепл ения геновбактерии- это локу с o (и ли origin). В кл етку-реципиент (F-) вход ит од нонитевая Д Н К изкл етки д онора. Е е переход осущ ествля ется по типу «катящ ег ося коль ца» . В рез ул ьтате этого процесса в кл етке-реципиента оказ ывается д ве хромосомы, а вкл етке д онора – од на. Г ены, вош ед ш ие приконъ ю гациив F- - кл етку, вкл ю ч аю тся в ее хромосому способом, анал огич ным кроссинговеру. И прид ел ениитакой опл од отворенной кл еткипоя вля ю тся рекомбинанты. Д л я картирования генов у киш еч ной пал оч ки Ж акоб и В оль ман раз работал и особый метод . О ни смеш ивал и кул ьтуру д вух л иний, маркированных темиил иинымигенами, з атем напротя жениид вух ч асовч ерезопред ел енные промежутки времени прерывал и конъ ю гацию путем сил ьного встря хивания в смесител е, отд ел я я д оноров от реципиентов. Раз д ел енныекл еткирассеивал иотд ел ьно ианал из ировал иF1 на нал ич ие вних маркерных геновот женских особей. Был о показ ано нал ич ие з акономерной связ и межд у вхожд ением вкл етки F1 кажд ого из маркерных генов и временем, когд а это происход ит. Анал из таких временных з ависимостей показ ал , ч то л окусы, перед аваемыеоткл еток Hfr вкл еткиF , вход я т вних встрого л инейной посл ед овател ьностивсл ед з а л окусом ori. Т аким образ ом, в период конъ ю гации кол ьцо хромосомы д онора у бактерии раз рез ается и при нормал ьном протекании пол ового процессапол ностью вл инейной структурепереход итвкл еткуреципиента. В скоре изобраз овавш ейся д ипл оид ной з иготы приее д ел енииобраз уется гапл оид ное потомство, вкл ю ч аю щ ее по од ной кол ьцевой хромосоме, прич ем ч асть потомства может быть пред ставлена рекомбинантами, так как гены, вош ед ш ие при конъ ю гации в F--кл етку, вкл ю ч аю тся в ее хромосомуспособом, анал огич ным кроссинговеру.

47 Д ругим способом рекомбинации генетич еского материал а у бактерий я вля ется тран сф омаци я. Явление трансф ормациибыл о открыто в 1928г . Гри ф ф и тсом в опытах с пневмококками. У пневмоккоков из вестны д ва ш тамма: ви ру лен тн ы е (IIIS), имею щ ие пол исахарид ную капсул у и образ ую щ ие гл ад кие кол онии, и ави ру лен тн ы е (IIR) – бескапсул ьные, растущ ие в вид е ш ероховатых кол оний. Г риф ф итс смеш ивал ави ру лен тн ы й ш тамм с убитым нагреванием ви ру лен тн ы м и набл ю д ал гибел ь з араженных этой смесью мыш ей. И з уч ение попул я ций бактерий изинф ицированных мыш ей показ ал о, ч то ч асть ави ру лен тн ы х клеток IIR превратил ась вви ру лен тн ы е клетки IIIS. Э то оз нач ал о, ч то какое-то вещ ество изубитых кл еток IIIS переход ил о вживыеш таммы IIR ииз меня л о (трансф ормировал о) их. Т ол ько в1944г . Э йвери , М ак-Л еод и М ак К арти в усл овия х пробироч ной кул ьтуры д оказ ал и, ч то трансф ормирую щ им агентом я вля ется Д Н К. О ни д ействовал и на три раз ные пробирки со смесью авирул ентных и убитых нагреванием вирул ентных ш таммовД Н К-аз ой, РН К-аз ой ил и протеаз ой. Т ол ько при обработке Д Н К -аз ой трансф ормирую щ ая способность в смеси не набл ю д ал ась. Д ал ьнейш ими иссл ед ования ми был о показ ано, ч то тран сф ормаци я в г ен ети ке ми кроорг ан и з мов – это перед ач а геновот од ного ш тамма бактерии к д ругому вф орме растворенных ф рагментов Д Н К, которые могут происход ить от живых ил и мертвых кл еток. Э ти ф рагменты Д Н К, растворенныевнаружной сред е, могутпроникать тол ько в компетен тн ы е клетки , т.е. кл етки, имею щ ие соответствую щ ие рецепторы на своей поверхности. П опаввнутрь кл етки, ф рагмент обыч но з амещ ает путем рекомбинации короткие уч астки Д Н К рецепторной кл етки, которые сод ержат з оны гомол огии. Распад д онорской Д Н К на ф рагменты происход ит вкл етке под д ействием д ез оксирибонукл еазил и рестриктаз , ил и рестриктирую щ их энд онукл еаз . В кл етке, од нако, сущ ествует система ф ерментативной мод иф икации опред ел енных оснований Д Н К, пред охраня ю щ ая мол екул у Д Н К от распад а. П оэтому тол ько у мутантов с пониженной активностью ф ерментативной мод иф икацииуд ается пол уч ить трансф орманты. Т ретий механиз м генетич еской рекомбинации у бактерий – тран сду кци я. Е го открыл в 1951г . З и н дер. Т рансд укция обусл овлена способностью у мерен н ог о ф аг а переносить гены от бактери й-дон оров к бактери ям-реци пи ен там. Из вестны д ва типа бактериоф агов: ви ру лен тн ы е и у мерен н ы е. В и ру лен тн ы е посл е раз множения вкл етке привод я т ее к л из ису. О ни сущ ествую т л ибо ввег етати вн ом состоян и и (при раз множении внутри кл етки), л ибо в з релом (метабол ич ески инертном состоя ниивнекл етки). У мерен н ы е ф аг и кромевегетативного и з рел ого могут быть также в состоя нии проф аг а. Бактерии, несущ ие проф аг, наз ываю тся ли з ог ен н ы ми . О ни приобретаю т иммунитет к д опол нител ьному з аражению таким же ф агом. С остоя ние проф ага временное. У меренный ф аг, з аражая бактерии, может выз вать как л итич ескую , так и л из огенную реакцию в з ависимости от ф из иол огич еского состоя ния кул ьтуры. Зинд ер провел парал л ел ьные

48 опыты: внач ал е он высевал д ва ш тамма ти ф оз н ой бактери и (Salmonella typhimurium), од ин изкоторых нужд ал ся ваминокисл отах: прол ине (pro), триптоф ане (trp), тироз ине (tyr ++), а д ругой в метионине (+++ met), гистид ине (his), всмеш анной кул ьтуре на минимал ьной сред е инабл ю д ал поя влениепрототроф ных кол оний с ч астотой 10-4. Затем он выращ ивал эти же ш таммы в раз ных отростках U-образ ной трубки, раз д ел енных бактериал ьным ф ил ьтром. В этом опыте также был и пол уч ены рекомбинанты, но д л я их образ ования контакт межд у кл етками оказ ал ся необя з ател ьным. Был о установл ено, ч то перенос генов осущ ествля л ся ф ил ьтрую щ имся агентом – умеренным бактериоф агом p22, по которому был л из огенен од ин изш таммов. Ф аг p22 был способен трансд уцировать л ю бые гены сал ьмонел л ы, т.е. осущ ествля ть общ у ю и ли н еспеци ф и ческу ю тран сду кци ю . П ри специ ф и ческой тран сду кци и бактериоф аг можетпереносить тол ько опред ел енныегены. Н апример, ф аг λ способен трансд уцировать у E. coli. тол ько гены л окуса gal, ответственного з аусвоениегал актоз ы, иbio – генабиосинтез абиотина. Т ем а8 Нехромосомн ое(ци топлаз мати ческое) н аследован и е Д о сих пор, говоря о я вления х насл ед ственности и из менч ивости, реч ь ш л а тол ько о я д ерных структурах, т.е. хромосомах с л окал из ованнымивних генамиил ихромосомах вз оне нукл еоид а – как у бактерий. О д нако и цитопл аз ма вкл ю ч ает структуры, имею щ ие Д Н К, а сл ед овател ьно, я вля ю щ иеся носител я ми вещ ества насл ед ственности, но ужеци топлаз мати ческой. С овокупность генов, л окал из ованных в мол екул ах нукл еиновых кисл от цитопл аз мы, наз ывается плаз мон , а самигены, вход я щ ие всостав внехромосомной (цитопл аз матич еской) Д Н К, наз ываю тся плаз мог ен ами , и ли вн еядерн ы ми г ен ами , и ли ци тог ен ами . В нехромосомная ДНК может вход ить в состав таких репл ицирую щ ихся цитопл аз матич еских структур, как пл астид ы, митохонд рии, пл аз мид ы, внутрикл еточ ныепараз иты исимбионты. П ри насл ед овании пл аз могенов не набл ю д ается строгих з акономерностей насл ед ования , свойственных я д ерным генам. Н еменд ел евское насл ед ование приз наков, связ анных с пл астид ами, впервые был о отмеч ено К оррен сом (1908) в его опытах с н очн ой красави цей (Mirabilis jalapa). У этого растения набл ю д ается пестрол истность – приз нак, который высоко ценится в цветовод стве. П естрол истные ф ормы ноч ной красавицы образ ую т цел ые побеги, л иш енные хл ороф ил л а. Е сл и цветки бесхл ороф ил л ьного побега опыл ить пыл ьцой з ел еного, то F1 поя вятся тол ько бесхл ороф ил л ьные ф ормы, которые вскоре погибнут. П ри реципрокном скрещ ивании в F1 все растения буд ут з ел еными. П ри опыл ении цветковпестрол истного побега пыл ьцой з ел еного вF1 образ ую тся бесхл ороф ил л ьные, пестрол истные и

49 з ел еные растения . П риреципрокном скрещ ивании – тол ько з ел еные. Э то пример, такназ ываемого матери н ског о ти па н аследован и я, д л я которого характерно раз л ич ие рез ул ьтатов реципрокных скрещ иваний. П рич иной такого типа насл ед ования я вля ется то, ч то у н очн ой красави цы насл ед ованиепл астид ид еттол ько по женской л инии, поскол ькупл астид ы, как правил о, не внося тся вя йцекл етку спермия ми. И мею тся , од нако, и иные сл уч аи насл ед ования пл астид . У Pelargonium, например, 70% потомков пол уч аю т пл астид ы от отца. В тех сл уч ая х, когд а в з иготу попад аю т хл оропл асты иот отцовских ф орм, воз никаю т, так наз ываемые и склю чи тель н ы е (г етероз и г отн ы е) з и г оты , полу чи вш и е н аз ван и е ци тог ет. Т акие з иготы, например, встреч аю тся у Pelargonium, а также у од нокл еточ ной вод оросл и – хл амид омонад ы. У хл амид омонад ы из вестен ря д приз наков, насл ед ование которых связ ано с перед ач ей пл астид от род ител ей к потомкам: способность к ф отосинтез у, устойч ивость к повыш енной температуре, к раз л ич ным антибиотикам и т.д . И з уч ение потомства цитогет поз вол ил о соз д ать генетич ескую карту Д Н К хл оропл астовхл амид омонад . Е сл игеном хл оропл астовхарактерен тол ько д л я вод оросл ей ивысш их растений, то ми тохон дри аль н ы й г ен ом присущ всем эукариотам. М и тохон дри и – это органел л ы, наход я щ иеся вцитопл аз ме кл еток всех животных ирастений. О ниобеспеч иваю т организ м энергией з а сч ет окисл ител ьногоф осф орил ирования иобл ад аю тсобственным генетич еским аппаратом, пред ставленным д вунитевой мол екул ой Д Н К. М итохонд риал ьный геном (М т) – г ен ом вкл ю ч ает гены тРН К, рРН К и некоторых ф ерментов. У ч ел овекамтД Н К вкл ю ч аетвсего 37 генов, од нако онисоверш енно необход имы д л я нормал ьного ф ункционирования кл еток. М т-геном всех л ю д ей, кроме род ственников по женской л инии, раз л ич ается из -з а ч астого мутирования мтД Н К, ч то д ает воз можность испол ьз овать анал измтД Н К д л я генетич еской ид ентиф икациил ич ностии установления род ства. И менно по мтД Н К, был иид ентиф ицированы ч л ены расстрел я нной семьи царя Н икол ая II, по мтД Н К осущ ествл я ется Д Н Кд иагностика, которая провод ится , вч астности, вРостовской л аборатории. М утациивмтД Н К (ч ащ е это бываю т д ел еции) могут быть насл ед ственно обусл овленными и воз никать под д ействием токсинов, л екарств ил и с увел ич ением воз раста. О сновные симптомы митохонд риал ьных бол ез ней связ аны с поврежд ением митохонд рий, ч то обусл овлено высокой потребностью бол ьш инства органов в энергии. Н ейроны особенно ч увствител ьны к нед остатку энергетич еского обеспеч ения , но д л я митохонд риал ьных бол ез ней характерно вовлеч ение многих систем. П ри этом воз можны наруш ения з рения , поражения под жел уд оч ной жел ез ыи д ругих органов, д иарея , непереносимость бел ка. Биохимич еский д иагноз митохонд риал ьных бол ез ней ставится при обнаружении л актатацид оз а. Ф ормы митохонд риал ьных бол ез ней: болез н ь К ерн са-С ейра. П ри этом з абол евании происход ит наруш ение з рения , серд еч ной провод имости, моз жеч ковые наруш ения , умственная отстал ость, суд ороги, низ кий рост, снижение сл уха, сахарный д иабет. Д л я си н дрома П и рсон а характерно

50 поражение костного моз га и наруш ение энд окринной ф ункции под жел уд оч ной жел ез ы. А троф и я Л ебера – насл ед ственная нейропатия з рител ьных нервов. Н ач инается с 20-40 л ет, характериз уется мед л енным теч ением. М огутпоражаться обагл аз аил итол ько од ин. П рииссл ед овании гл аз ного д на выя вля ется отек д иска з рител ьного нерва и поражение сосуд ов. И ногд а выя вля ю тся неврол огич еские и психич еские расстройства. П ри компью терной томограф ии можно набл ю д ать общ ую атроф ию коры гол овного моз га. Бол ез нь связ ана с точ еч ной мутацией мтД Н К . Т .к. преобл ад аю т бол ьные мужского пол а, пред пол агается сущ ествование X-сцепл енного ф актора, мод иф ицирую щ его экспрессию мутантного генавмтД Н К. С д ел еция мимтД Н К можетбыть связ ано также женское беспл од ие. К ол л ективуч еных под руковод ством д октора Д жека Коэна в1997г. вИ нституте репрод уктивной мед ицины и науки вш тате Н ью Д жерсивС Ш А раз работал иприменил техникупереносаоопл аз мы. В я йцекл етку женщ ины, страд аю щ ей беспл од ием из -з а мутации митохонд риал ьного гена, ввод ится сперматоз оид мужа д л я ее опл од отворения икапел ькацитопл аз мы изя йцекл еткиз д оровой женщ ины – д онора. П еренесенные митохонд риид онора приживаю тся вя йцекл етке, восстанавливаю т нормал ьный уровень энергетич еского метабол из ма кл етки и обеспеч иваю т ее нормал ьное раз витие в матке матери, куд а под вергш ая ся микрооперациия йцекл еткавоз вращ ается . И з30 пациенток у 17 беременность не наступал а, у од ной прервал ась, 12 женщ ин род ил и з д оровых д етей, изних 2 – д войни. В кл етках мл ад енцевприиссл ед овании их мтД Н К, был и обнаружены как митохонд рии род ной матери, так и д онора. Э то первы е г ен ети чески моди ф и ци рован н ы е дети . К внехромосомным генетич еским эл ементам, способным к д л ител ьному автономному сущ ествованию и репрод укции в цитопл аз ме, относя тся плаз ми ды . О ни встреч аю тся преимущ ественно у прокариот и пред ставля ю т д вуцепоч еч ную кол ьцевую мол екул у Д Н К д л иной 1-2 тыся ч и пар посл ед овател ьностей нукл еотид ов. У некоторых растений и грибов обнаружены л инейные пл аз мид ы. К пл аз мид ам относя тся раз л ич ные специал из ированные бактериал ьные ф акторы (F-ф актор, присутствует тол ько у мужских особей, его Д Н К имеет ген переноса пл аз мид ы, обеспеч иваю щ ий образ ование конъ ю гационного мостика и осущ ествлениепол ового процесса у бактерий; Col-ф актор, R-ф актор). Colф актор – это гены особых бел ковых вещ еств - коли ци н ов, которые убиваю т бактерии того же вид а. R-ф актор – это гены устойч ивости к л екарствам. Н ал ич иесоответствую щ его R-ф акторад ел аеткл етку бактерии устойч ивой к воз д ействию раз л ич ных антибиотиков ил и сул ьф анил амид ов. П л аз мид ы могут раз множаться вкл етке, гд е их ч исл о д остигает 10-50 экз емпл я ров. Н екоторые пл аз мид ы обеспеч иваю т устойч ивость бактериал ьной кл етки к тя жел ым метал л ам ил и У Ф из л уч ению . Э пи сомы – это пл аз мид ы, способные как к автономному сущ ествованию , такикинтегрированномус хромосомой кл етки.

51 У ря д а вид ов растений набл ю д ается я вление цитопл аз матич еской мужской стерил ьности(Ц М С ). Э то неспособность к образ ованию пыл ьцы ил иобраз ованиенежиз неспособной пыл ьцы. О наобнаруженау некоторых ф орм кукуруз ы, сахарной свекл ы, л укаид р. Н асл ед уется по материнскому типу. Явление Ц М С был о открыто в30-х год ах XX века од новременно Х ад жиновым в С С С Р и Род сом в С Ш А у кукуруз ы. К укуруз а – од нод омное растение. Ж енские цветки собраны в соцветие поч аток, мужские – в метел ку. П ри опыл ении цветков кукуруз ы с мужской стерил ьностью пыл ьцой нормал ьных растений все потомство имел о стерил ьную пыл ьцу, под обное набл ю д ал ось иприповторных воз вратных скрещ ивания х с растения ми, имею щ ими нормал ьную пыл ьцу, ч то д оказ ывал о нал ич ие д етерминанты, опред ел я ю щ ей Ц М С вцитопл аз ме s (Cyt ). Был а установлена и ее природ а. О каз ал ось, ч то она связ ана с д ел ецией мтД Н К в10000 посл ед овател ьностей нукл еотид ов. В аутосомах некоторых ф орм с Ц М С встреч аю тся гены-восстановител иф ертил ьности (Rf). П риз нак Ц М С раз вивается у растений, имею щ их сл ед ую щ ие соч етания ф акторов цитопл аз мы и генов восстановител ей ф ертил ьноти: s rfrfCyt . Растения же RfRfCyts, RfrfCyts буд ут ф ертил ьными, как и растения с нормал ьной цитопл аз мой CytN: RfRfCytN, Rfrf CytN иrfrfCytN. Ген ы параз и тов и си мби он тов Ч ерез цитопл аз му могут перед аваться и раз л ич ные субмикроскопич еские ч астицы, способные саморепрод уцироваться и имитировать цитопл аз матич ескоенасл ед ование. У мыш ей имею тся л инии, гд е самки под вержены раку мол оч ной жел ез ы. Е сл и их мол оком вскармл ивать мыш ат изнормал ьных л иний, то онитоже з абол еваю т. Э то связ ано с тем, ч то ч ерез мол око перед ается , так наз ываемый ф актор молока, и мею щ и й ви ру сн у ю при роду . С воему потомству мыш и перед аю т его ч ерезя йцекл етки. Ч ерезцитопл аз му перед ается и ф актор С и г ма, опред ел я ю щ ий ч увствител ьность некоторых л иний д роз оф ил ы к CO2. Э то был о д оказ ано опытами, прикоторых все хромосомы изл инии, ч увствител ьной к CO2, путем скрещ иваний был из аменены на хромосомы нормал ьной л инии. Ф актор С игма оказ ал ся РН К-сод ержащ им рабд овирусом, который вед етсебя каксимбиотич еская пл аз мид а. Рабдови ру сы – семейство вирусов, имею щ их пул евид ную ф орму. Л ипопротеиновая обол оч ка у них окружает л инейную од ноцепоч еч ную мол екул у РН К. Т ипич ными пред ставител я ми рабд овирусов я вля ю тся вирусы беш енства и вез икул я рного стоматита. Н ал ич ие такого вируса из меня еттемп мутирования ид ругиеприз наки. П римером насл ед ования ч ерез инф екцию цитопл аз мы я вля ю тся л иниид роз оф ил ы, вкоторых отсутствую тсамцы. С амки, несущ иеф актор бессамцовости , имею т впотомстве тол ько самок, так как самцы гибнут ещ е в эмбрионал ьной стад ии. И нъ екцией цитопл аз мы, вз я той из нераз вивш ихся я иц бессамцовой л инии, перед ается ф актор бессамцовости женской нормал ьной л инии, а вз росл ые самцы при этом гибнут. У становлено, ч то ф актор бессамцовости пред ставля ет собой спирохету,

52 из бирател ьно раз множаю щ ую ся в цитопл аз ме пол овых кл еток самок и губител ьную д л я соматич еских кл етоксамцов. У и н фу з ори и (Paramecium aurelia) обнаружены л инии, выд ел я ю щ ие в сред у специф ич еское вещ ество парамеци н , убиваю щ ее инф уз орий д ругих л иний, но без вред ное д л я его прод уцентов. У становлено, ч то инф уз ории-убийцы сод ержат в цитопл аз ме так наз ываемые каппа-части цы , вкл ю ч аю щ ие Д Н К, РН К ибел ок, сход ные с риккетсия ми (риккетсии – мел кие внутрикл еточ ные организ мы, з анимаю щ ие промежуточ ное пол ожение межд у бактерия ми и вирусами). О д ин изнаибол ееиз вестных риккетсиоз ов– сыпной тиф . П редтерми н аци я ци топлаз мы – связ ь насл ед ования приз наковс особенностя ми цитопл аз мы, воз никаю щ ими под влия нием ф акторов внеш ней сред ы ил игенотипа. П римером пред терминациицитопл аз мы под д ействием генотипа я вля ется насл ед ование з авитка раковины у пресн оводн ы х моллю сков (Laminaea), которые я вля ю тся гермаф род итнымии могут раз множаться как путем самоопл од отворения , так и путем скрещ иваний. О ни могут иметь л ибо правоз акруч енный з авиток раковины, ч то опред ел я ется нал ич ием д оминантного гена D, л ибо л евоз акруч енный з авиток раковины при д ействии рецессивного гена d. П ри реципрокных скрещ ивания х гибрид ы F1, имею щ ие од ин и тот же генотип Dd, раз л ич ал ись по ф енотипу: прискрещ ивании♀ DD x ♂dd все гибрид ные особи был и правоз акруч енными, как их матери, при скрещ ивании ♀ dd x ♂DD все гибрид ные особи имел и л евоз акруч енный з авиток раковины, как у материнского организ ма. О тсамоопл од отворения гетероз иготных особей F1 Dd в обоих сл уч ая х в F2 набл ю д ал ся правоз акруч енный з авиток, хотя гибрид ные материнские ф ормы F1 от реципрокных скрещ иваний раз л ич ал ись по ф енотипу. П ри иссл ед овании потомства от кажд ой особивотд ел ьностибыл о установлено, ч то 1/4 ч асть имел ал евый з авиток, а 3/4 – правы й, т.е. мен делевское расщ еплен и е 3:1 выя вил ось не вF2, а вF3. П риэтом типе насл ед ования ф енотип потомков соответствует генотипу матери, а не з игот, изкоторых онираз вил ись. Э то так наз ываемый матери н ски й ти п н аследован и я, который такжепол уч ил наз вание «матери н ског о эф ф екта» . Был о выя снено, ч то направление з авитка раковины опред ел я ется характером спирал ьного д робл ения опл од отворенного я йца и з ависит от ориентации веретена при втором д ел ениид робл ения . Вз аимод ействиеф акторовпред терминациицитопл аз мы игеновя д ра можно набл ю д ать при г и бри дн ом ди сг ен ез е у д роз оф ил ы. Ги бри дн ы й ди сг ен ез– это воз никновение в гибрид ном потомстве д роз оф ил ы, от скрещ ивания женских л абораторных л иний с мужскими изприрод ных попул я ций, множественных генных мутаций и мужской стерил ьности. Г ибрид ный д исгенезможет быть обусл овлен вз аимод ействием P- и M элемен тов геномов скрещ иваемых особей. P – элемен т (parental) – мобил ьный генетич еский эл емент из геномов самцов природ ных попул я ций; M – элемен т (maternal) – ф актор цитопл аз мы самки

53 л абораторной л инии, вприсутствии которого происход ит активация P – эл емента. П римером ф ен оти пи ческой предтерми н аци и цитопл аз мы может сл ужить из менение окраски тел а у потомства наез д ника (перепонч атокрыл ого насекомого) при воз д ействии повыш енной температурой ная йцасамок. В посл ед ую щ их покол ения х принормал ьной температуреэто из менениепостепенно з атухает. И з менения , з атухаю щ иев ря д у покол ений при воз вращ ении организ мов в исход ные усл овия , наз ываю тся дли тель н ы ми моди ф и каци ями . Т ем а9 Ген ети чески епроцессы в попу ляци ях П опул я ция – самая мел кая , эл ементарная группа особей, которым свойственна эвол ю ция . П опу ляци я – это минимал ьная самовоспроиз вод я щ ая ся группа особей од ного вид а, на протя жении эвол ю ционно д л ител ьного времени насел я ю щ ая опред ел енное пространство, образ ую щ ая самостоя тел ьную генетич ескую систему и ф ормирую щ ая собственную экол огич ескую ниш у (Ябл оков, Ю суф ов, 2004). Г оворя о ч исл енности попул я ции, имею т в вид у эф ф екти вн у ю вели чи н у чи слен н ости (Ne), т.е. ч исл о раз множаю щ ихся особей, которое всегд анижеобщ ег о чи сла особей (Nt), составля ю щ их попул я цию , так как старш ие и мл ад ш ие воз растные группы искл ю ч ены из процесса воспроиз вод ства. Н ач ал о генетич еского из уч ения попул я ций пол ожил а работа В . И оганнсена «О насл ед овании в попул я ция х и ч истых л иния х» (1903), экспериментал ьно д оказ авш ая эф ф ективность д ействия отбора в гетерогенной смесигенотипов(всеприрод ныепопул я ции). О д новременно был а прод емонстрирована неэф ф ективность д ействия отбора в чи сты х ли н и ях – генотипич ески од нород ном потомстве, пол уч аемом от од ной самоопыл я ю щ ейся ил исамоопл од отворя ю щ ейся особи. Ген ети ческая г етерог ен н ость попу ляци й В первые пол ожение о генетич еской гетерогенности попул я ций обосновал в 1926г. С .С . Ч етвериков в своей кл ассич еской работе «О некоторых моментах эвол ю ционного процесса, с точ ки з рения современной генетики», вкоторой показ ал , ч то з а кажущ ейся внеш ней од нород ностью л ю бой вид обл ад ает огромным скрытым з апасом генетич еской из менч ивости в ф орме множества раз нообраз ных рецессивных генов, наход я щ ихся в гетероз иготном состоя нии. Г енетич еская гетерогенность природ ных попул я ций под д ерживается з а сч ет д ействия отбора, мутаций, рекомбинаций, д рейф а геновимиграций. С ущ ествуетдва показ ателя г ен ети ческой г етерог ен н ости попу ляци й: 1) гетероз иготность 2) пол иморф из м а) внутрипопул я ционный

54 б) насл ед ственный пол иморф из м бел ков 1) Бол ьш инство организ моввпопул я циия вля ю тся г етероз и г отами , у которых гомол огич ные хромосомы несут раз л ич ные ал л ел и (ал ьтернативные ф ормы) того ил и иного гена, например, (Aa). Г етероз иготность обеспеч ивает сущ ествование скрытой генетич еской из менч ивости, отражает з апас экол огич еской пл астич ности попул я ций з а сч ет постоя нного выщ епл ения и комбинации раз л ич ных генотипов, относител ьная приспособл енность которых способна меня ться враз ных усл овия х сущ ествования . Гетероз и г отн ость (H) по д анному л окусу опред ел я ется как отнош ение гетероз игот к общ ему ч исл у иссл ед ованных особей попул я ции. 2) С ущ ествование д вух (ил и бол ее) генетич ески раз л ич ных ф орм в попул я циивсостоя ниид л ител ьного равновесия втаких соотнош ения х, ч то ч астоту д аже наибол ее ред кой ф ормы нел ьз я объ я снить тол ько повторнымимутация ми, наз ывается пол иморф из мом. а) од ним изпримероввнутрипопул я ционного пол иморф из ма может сл ужить сущ ествование у хомяков (Cricetus cricetus) У краины обыч ных и мел анистич еских (ч ерных) ф орм ид р. б) первые работы в обл асти биохимич еской генетики попул я ций связ аны с описанием аномал ьного эл ектроф оретич еского повед ения гемогл обинаприсерповид нокл еточ ной анемииуч ел овека. И нгрэм показ ал в 1957-63гг., ч то раз ница межд у нормал ьными и аномал ьными гемогл обинами опред ел я ется мутационным з амещ ением гл утаминовой кисл оты на вал ин в β-цепи. Э то привод ит к воз никновению серповид нокл еточ ной анемии. Э ти иссл ед ования пред ставил и д оказ ател ьства влия ния генных мутаций на первич ную структуру бел ка и з ал ожил и основу испол ьз ования эл ектроф оретич еских метод ов д л я выя вления биохимич еской насл ед ственной из менч ивости и степени генетич еской д ивергенции. В 1959г. К. М аркерт открыл сущ ествование би охи ми ческог о поли морф и з ма белков: од ин и тот же ф ермент ил и неф ерментный бел ок может быть пред ставлен ввид е раз ных вариантов, отл ич аю щ ихся д руг от д руга по огранич енному ч исл у аминокисл отных з амещ ений. Т акие варианты по анал огиис из отопамипол уч ил иназ вание из оз и мов (ил иаллоз и мов, поскол ьку онинасл ед ую тся как ал л ел иод ного гена) д л я ф ерментовил иаллоф орм д л я неф ерментных бел ков. М и ссен сму таци и , привод я щ ие к из менению смысл а код она, составля ю т основу генетич еского пол иморф из ма бел ков. П рибл из ител ьно ⅓ таких аминокисл отных з амещ ений могут быть обнаружены метод ом эл ектроф орез а, который был внед рен вэвол ю ционную ипопул я ционную генетику Х . Х аррисом и Р. Л евонтиным. У нас в стране этот метод успеш но испол ьз овал ся В .С . Кирпич никовым, Ю .П . Ал туховым и их уч ениками. П оли морф и з м попу ляци и (P) по бел кам оцениваю т д ол ей пол иморф ных л окусов от общ его ч исл а из уч енных. И спол ьз ование ал л оз имоввкач естве генетич еских маркеров, поз вол ивш ее опред ел я ть их соответствие отд ел ьным л окусам, обеспеч ил о воз можность нахожд ения новых попул я ционно-генетич еских показ ател ей, например, д л я сравнения

55 попул я ций, под вид ов и вид ов раз работаны метод ы расч ета и н дексов г ен ети ческог о сходства (I) и г ен ети чески х расстоян и й (D). П о мере повыш ения таксономич еского ранга группы, т.е. по мере увел ич ения д ивергенции (например, межд у беспоз воноч ными и поз воноч ными), происход ит нарастание генетич еских д истанций (расстоя ний), т.е. д ол и раз л ич аю щ ихся л окусоввгеноме, ч то свид етел ьствует о сущ ествовании раз л ич ий втемпах из менения структурных геновмежд у беспоз воноч ными и поз воноч ными. П ред пол агаю т, ч то прич ина рез ких отл ич ий вуровня х генетич еской д ивергенциибеспоз воноч ных ипоз воноч ных кроется втом, ч то у беспоз воноч ных д ивергенция ид ет преимущ ественно з а сч ет накопл ения точ ковых мутаций, т.е. з амены структурных генов, тогд акак у поз воноч ных эвол ю ция ид етз асч етрегул я торных генов. Т аким образ ом, у поз воноч ных мутации относител ьно небол ьш ого ч исл а регул я торных геновпред опред ел я ю траз л ич ия вф ункционированиимал о из меня ю щ ихся впроцессеэвол ю цииструктурных генов. З акон Харди -В айн берг а Работая нез ависимо, англ ийский математик Г од ф рей Г арол ьд Х ард и и немецкий врач В ил ьгел ьм В айнберг пред л ожил и в 1908г. правил о Х ард и-В айнберга, объ я сня ю щ ее сохранение в попул я ции д вух ал л ел ей од ного гена (д оминантного A и рецессивного a) ираспред ел ение ч астот трех генотипич еских кл ассов. Э то правил о д ействуетл иш ь присл ед ую щ их огранич ения х: 1) попул я ция д ол жна быть бесконеч но бол ьш ой; 2) абсол ю тная панмиксия – неогранич енность вариантов скрещ ивания ; 3) отсутствиераз л ич ий всел ективной ценностиал л ел ей, т.е. всеал л ел иравно влия ю т на жиз неспособность гамет и потомки от всех воз можных скрещ иваний имею т равновероя тную выживаемость; 4) попул я ция пол ностью из ол ирована, т.е. нет миграций особей – носител ей геновв попул я ции и изпопул я ции (т.е. обмен генами межд у рассматриваемой попул я цией ид ругимиотсутствует); 5) отсутствиемутационного процесса иотбора. Рассмотрим панмиктич ескую попул я цию , обоз нач ив ч астоту д оминантного ал л ел я A ч ерезp, ач астоту рецессивного ал л ел я a - ч ерезq, приусл овии, ч то вл окусе может быть л ибо д оминантный ал л ел ь A, л ибо рецессивный ал л ел ь а, сл ед овател ьно, p + q = 1. Д ал ее пригаметогенез е образ ую тся женские гаметы с геном A и с геном а и мужские гаметы с геном A и с геном а. С троим реш етку П еннета, показ ываю щ ую ч астоты генотипов, присл уч айном объ ед инениигамет. Гаметы p(A) q(a)

p(A)

q(a)

p2(AA) pq(Aa) pq(Aa) q2(aa)

П оскол ьку свобод ное скрещ ивание оз нач аетсл уч айное объ ед инение гаметс д оминантным ал л ел ем A ирецессивным ал л ел ем a, то комбинация p(A) и q(a) я йцекл еток и p(A) и q(a) спермиев, при p + q = 1, д ает в

56 сл ед ую щ ем покол ении три варианта генотипов: AA, Aa, aa. П роиз вед я суммирование этих д анных, пол уч им ф ормул у Х ард и-В айнберга, поз вол я ю щ ую рассч итывать относител ьную ч астоту генотипов и 2 2 ф енотиповвпопул я ции: p (AA) + 2pq(Aa) + q (aa) = 1, т.е. соотнош ение гомо- и гетероз иготных генотипов соответствует ф ормул е раз л ожения 2 биномаН ью тона: (p + q) , гд е p2 и q2 – ч астоты генотиповгомоз иготных по соответствую щ ему ал л ел ю , а2pq – ч астотагетероз иготных генотипов Зная ч астоту рецессивных гомоз игот, д остаточ но из влеч ь квад ратный корень из пол уч енной вел ич ины, и найд ем ч астоту рецессивной ал л ел и q. Ч астота д оминантной ал л ел и составит p = 1 – q. О пред ел ив, таким образ ом, ч астоты ал л ел ей A и a, можно выя снить ч астоты всех генотиповвпопул я ции. В сл ед ую щ ем покол ении, присобл ю д ениипереч исл енных усл овий, ч астоты геновигенотиповне из меня ю тся . Н апример, p1 – концентрация ал л ел я (A) всл ед ую щ ем покол ении, равнаp1A = p2AA + pqAa = p (p + q), таккакp + q = 1, тоp1 = p, q1 – концентрация рецессивного ал л ел я (a) всл ед ую щ ем покол ении, равнаq1a = q2(aa) + pq(Aa) = q(q + p), таккакp + q = 1, то q1 = q. Т аким образ ом, в ид еал ьной попул я ции концентрации генов не из меня ю тся по покол ения м. Т акие ид еал ьные попул я ции наход я тся в равновесном состоя нии, од нако, на самом д ел е в природ е ид еал ьных попул я ций несущ ествует. Э тотз акон устанавливаетвпол неопред ел енные соотнош ения межд у ч астотами ал л ел ей в попул я ция х. В д остаточ но бол ьш их попул я ция х, без усл овно, имеет место хорош о выраженная тенд енция к относител ьному сохранению соотнош ения ч астот распред ел ения ал л ел ей по покол ения м. К роме того, этот з акон поз вол я ет раз обраться всоотнош ении генотиповвпред ел ах д анного покол ения , а такжепросл еживать сд вигивгенетич еском строениипопул я ций. Е сл и в попул я ции имеется нескол ько ал л ел ей д анного гена, то уравнение Х ард и-В айнберга применимо и к этим ситуация м, хотя и становится бол ее сл ожным, так как принимает вид квад рата многоч л ена. Н апример, есл ивпопул я цииимеется 3 ал л ел я , то их сумма концентраций равна 1: p + q + r = 1. Ч астоты генотиповд л я трех ал л ел ей описываю тся выражением: (p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1, гд е r – ч астотатретьего ал л ел я ит.д . прибол ьш ем ч исл еал л ел ей. Ф акторы эволю ци и попу ляци й Действи еестествен н ог о отбора П од естественным отбором понимаю т из бирател ьное (д иф ф еренцированное) воспроиз вед ение генотипов од них особей по сравнению с д ругими. В ероя тность оставить потомство пред опред ел я ется такими приз наками организ ма, как его жиз неспособность, быстрота д остижения репрод уктивного воз раста, способность к скрещ иванию , пл од овитость и д р. Д ействие естественного отбора может привод ить к тому, ч то носител и од них генотипов оставят бол ьш е потомков, ч ем носител и д ругих, ч то привед ет к из менению генетич еской структуры

57 попул я ции. О ценкад ействия отбора связ ана с опред ел ением д вух вел ич ин – адапти вн ой цен н ости и ли при способлен н ости г ен оти па (W) и коэф ф и ци ен та отбора (S). С пособность генотипа к выживанию и воспроиз вед ению по сравнению с д ругими генотипами наз ывается адапти вн ой цен н ость ю г ен оти па. С тепень относител ьной приспособл енностигенотипа(W) кол ебл ется впред ел ах от0 д о 1. П риW = 0 перед ач а генетич еской инф ормации организ ма сл ед ую щ ему покол ению , отсутствует, и ал л ел ь исч ез ает изпопул я ции; при W = 1 образ уется максимал ьное ч исл о гамет с д анным насл ед ственным приз наком. Д опустим, ч то особи, гомоз иготные по рецессивной ал л ел и гена (aa), д аю т 99 потомков на кажд ые 100 потомков, произ вод имых особя ми с генотипом AA и Aa, тогд а относител ьную приспособл енность д л я особей с генотипом AA и Aa принимаю т з а 1, т.е. W = 1, а относител ьная приспособл енность рецессивных гомоз игот буд ет составля ть 0,99, т.е. Waa = 0,99. К оэф ф и ци ен т отбора (S) – это вел ич ина, показ ываю щ ая , какая ч асть особей опред ел енного генотипа погибает, не оставивпотомства. Коэф ф ициент отбора (S) рассч итывается как раз ница межд у приспособл енностью сравниваемых групп. Д л я привед енного примера коэф ф ициент отбора S = WAA - Waa = 1 – 0,99 = 0,01. Е сл и опред ел енные генотипы обусл овливаю т равную выживаемость и пл од овитость особей (в этом сл уч ае проя вля ется пол ная ад аптивная ценность генотипа, иW = 1, а коэф ф ициент отбора вэтом сл уч ае, S = 0). Е сл иже од ин изгенотиповвыз ывает гибел ь ил ипол ную стерил ьность, то коэф ф ициент отбора S = 1, иособид анного генотипа имею т ад аптивную ценность W = 0. Н асыщ енность попул я ции мутация ми, снижаю щ ими ее приспособл енность, наз ывается г ен ети чески м г ру з ом. Г енетич еский груз а был о обоз нач аю т символ ом L (load). П оня тие генетич еского груз введ ено М ел л ером внач ал е50-х год овXX века. Концепция генетич еского груз а пред ставля ет интерес в кол ич ественной оценке интенсивности отбора и как параметр, связ анный с приспособл енностью попул я ций. В ели чи н а г ен ети ческог о г ру з а опред ел я ется как отнош ение раз ницы межд у н аи боль ш ей при способлен н ость ю ( W max), ч то свойственно особя м, обл ад аю щ им л уч ш им генотипом в попул я ции и средн ей при способлен н ость ю попу ляци и н аи боль ш ей при способлен н ости : L=

−

( W ),

отнесенной

к

вел ич ине

W max − W Wmax

Г енетич еский грузпод раз д ел я ется натриосновных типа: 1) сегрегационный – выщ епл ение менее приспособл енных гомоз иготных ф орм при нал ич ии впопул я ции отбора в пол ьз угетероз игот;

58 2) мутационный - рез ул ьтат поя вления и накопл ения в попул я ция х мутаций, которые понижаю т приспособл енность мутантных особей; 3) груз д рейф а – рез ул ьтат сл уч айного увел ич ения концентрации ал л ел ей в из ол ированной попул я ции, ч астым сл уч аем груз а этого типа я вля ется повыш ение д ол игомоз иготных особей приинбрид инге. О бъ ем генетич еского груз аз ависит от мутационного раз нообраз ия , имею щ егося впопул я ция х. В л ия ниеотборавпопул я ция х нарецессивныеид оминантныеал л ел и отл ич ается . Д оминантные ал л ел и у особей с генотипом AA и Aa, как правил о, уч аствую т в раз витии приспособител ьного нормал ьного ф енотипа, ипод вергаю тся отбору. Рецессивные ал л ел и, буд уч искрытыми вгетероз иготном состоя нии, ускол ьз аю т от д ействия отбора, и отбор с труд ом искл ю ч ает рецессивную ал л ел ь a изпопул я ции. П оэтому отбор наибол ееэф ф ективен противд оминантных мутаций. Рецессивныеал л ел ив гомоз иготном состоя нии (aa), наруш аю щ ие норму, буд ут также под вергаться отбору. М у таци и П остоя нно ид ущ ий в природ е мутационный процесс вед ет к из менению впопул я циич астоты од ного ал л ел я по отнош ению к д ругому. Х отя по кажд ому отд ел ьному гену д авление мутационного процесса обыч но невел ико, но принал ич иибол ьш ого ч исл а геновворганиз ме оно оказ ывает з аметное д ействие на генетич ескую структуру попул я ции. Е сл и ал л ел ь A мутирует с опред ел енной ч астотой в a, то оч евид но, ч то в геноф онд е попул я ции постепенно в ря д у покол ений ч астота ал л ел я A буд ет уменьш аться на ч исл о из мененных генов, а ч астота ал л ел я a воз растет на эту же вел ич ину. О д нако происход я т не тол ько пря мые мутации, но иобратные. Ч асть ал л ел ей a буд ет превращ аться вA также с опред ел енной ч астотой. Э то привед ет к наруш ению равновесия в попул я ции, киз менению еегенетич ескогосостава. Ген ети ческая комби н атори ка Т ол ько у ф орм с беспол ым раз множением вся насл ед ственная из менч ивость з ависит от мутаций. Комбинативная из менч ивость, связ анная с механиз мом распред ел ения хромосом в анаф аз е I мейоз а, сл уч айном объ ед инении гамет при опл од отворении и процессом кроссинговера, - мощ ный ф актор, повыш аю щ ий гетерогенность попул я ций. В рез ул ьтатепостоя нных скрещ иваний впопул я циивоз никает множество новых соч етаний ал л ел ей. Э та генетич еская комбинаторика из меня ет з нач ение мутаций, так как они оказ ываю тся в раз ной генотипич еской сред е. О д нако без гранич ная из менч ивость был а бы вред на д л я организ ма, так как не поз вол я л а бы з акрепл я ться пол ез ным комбинация м генов. П оэтому вэвол ю ции выработал ись механиз мы, не тол ько опред ел я ю щ ие увел ич ение из менч ивости, но и вед ущ ие к понижению генотипич еской из менч ивости. Н а уровне особи генетич еская стабил ьность

59 под д ерживается механиз мом митоз а ираспред ел ением геноввгеноме по группам сцепл ения в опред ел енных хромосомах, а на уровне Д Н К – механиз мамирепарации. Н а уровне попул я цииогранич ениеиз менч ивости связ ано с наруш ением панмиксии (панмиксия не бывает абсол ю тной) и гибел ью ч астиособей впроцессеборьбы з асущ ествование. М и г раци и особей П оток г ен ов, и ли ми г раци и особей, пред ставля ет собой обмен генамимежд упопул я ция ми. В рез ул ьтатемиграциивпопул я цию внося тся соверш енно новые гены ил и из меня ю тся ч астоты уже сущ ествую щ их генов. В л ия ние потока генов на д инамику попул я ций тех ил и иных организ мов з ависит от скорости распространения гамет и расстоя ния межд у л окал ьными попул я ция ми. О д ни вид ы, например ч ел овек, оч ень под вижны, д ругие, например некоторые бабоч ки, оч ень огранич ены в своих миграция х. Из оляци я Из оляци я – воз никновение л ю бых барьеров, огранич иваю щ их панмиксию (свобод ное скрещ ивание). И з ол я ция попул я ций д руг от д руга оз нач ает прекращ ение потока генов. Е сл и попул я ции остаю тся из ол ированными на протя жении ря д а покол ений, то они могут д ивергировать по генетич еской структуре. В конеч ном итоге от таких попул я ций могут воз никнуть новые вид ы. И з ол я цию обеспеч иваю т пространственные (географ ич еские) и биол огич еские ф акторы. В оз никновение территориал ьно-механич еской из ол я ции объ я сня ется историей раз вития вид ов на опред ел енных территория х. Биол огич еские ф акторы из ол я циивконеч ном итоге основаны на генетич еских ф акторах. В ыд ел я ю тсл ед ую щ иегенетич ескиеф акторы из ол я ции: 1) пол ипл оид ия , 2) хромосомные перестройки, 3) я д ерно-цитопл аз матич еская несовместимость, 4) несовместимость экспрессии отд ел ьных генов всл ед ствиеих мутационных из менений. Ф акторы из ол я ции увел ич иваю т вероя тность скрещ ивания межд у род ственными особя ми и тем самым повыш аю т уровень инбрид инга в попул я ция х. И з вестная степень инбрид инга встреч ается д овол ьно ч асто в из ол я тах. Т ак наз ываю т бол ьш ие группы насел ения , которые в сил у раз ных прич ин оказ ываю тся из ол ированными от основной массы насел ения и поэтому вынужд енные вступать в брак с л ицами, принад л ежащ ими к тому же из ол я ту. П римером могут сл ужить жител и островови отд ел ьных д ол ин. В этих из ол я тах насл ед ственные д еф екты ил ибол ез нибол еераспространены, ч ем восновной попул я ции. Ген ети чески й дрейф Явлениегенетич еского д рейф абыл о описано в1932г. од новременно инез ависимо д руг отд ругаН .П . Д убининым иД .Д . Ромаш овым вС С С Р и С . Райтом вС Ш А. С уть этого я вл ения втом, ч то ч исл енность попул я ции может оказ ывать влия ние на ее генетич ескую структуру. П ри рез ком уменьш ении ч исл енности попул я ции, например, при массовой гибел и особей во время необыч нохол од ной з имы, всил усл уч айных прич ин могут сохраниться носител и ред ких укл онений. О ни станут исход ной ф ормой

60 припосл ед ую щ ем воз растаниич исл енностипопул я ции, ч то привед етк их ш ирокому распространению , по сущ еству, не обусл овл енному реал ьной сел ективной ценностью (т.е. происход ит вытеснение од ного сел екционнонейтрал ьного ал л ел я д ругим). Д убинин и Ромаш овназ вал и это я вление г ен ети ко-автомати чески ми процессами , а Райт – дрейф ом г ен ов. В ыд ел я ю тд вераз новид ностигенетич ескогод рейф а: эф ф ект осн ователя и «бу ты лочн ое г орлы ш ко» . Э ф ф ект основател я : новая попул я ция может воз никнуть всего от нескол ьких исход ных особей, попавш их в бл агоприя тные усл овия . Э тинемногиеособи-основател инесутл иш ь ч асть генетич еской инф ормации род ител ьской попул я ции. Н екоторые ал л ел и, ред ко встреч аю щ иеся вбол ьш ой попул я ции, вмал ой попул я ции могут отсутствовать ил и быть ш ироко распространены. П оэтому попул я ция , которая образ уется от этих особей, буд ет менее раз нообраз ной, гено- и ф енотипич ескиод нород ной. Д ажетогд а, когд аэтамал ая попул я ция нач нет ч исл енно увел ич иваться , она буд ет иметь д ругой генетич еский составпо сравнению с род ител ьской. Э то я вление наз ывается эф ф ектом основател я . «Б утыл оч ное горл ыш ко» - это д ругой тип генетич еского д рейф а, который встреч ается тогд а, когд а попул я ция рез ко уменьш ается в ч исл енном составе под д ействием событий, не имею щ их отнош ения к обыч ным ф акторам естественного отбора. Н апример, при воз никновении человека раз у мн ог о (Homo sapiens) кажд ая извоз никш их попул я ций проход ил а ч ерез «бутыл оч ное горл ыш ко» - период ы искл ю ч ител ьно низ кой ч исл енности, когд а ч исл о раз множаю щ ихся пар могл о быть всего нескол ькод еся тков. Т ем а10 Ген ети чески еосн овы селекци и С елекци я как н ау ка, еесвяз ь с дру г и ми н ау ками , и стори я, осн овн ы е н аправлен и я Т ермин селекци я (отл ат. selectio - отбор, выбор) имеетд ва з нач ения . В о-первых - сел екция - это н ау ка о биол огич еских основах и метод ах соз д ания и ул уч ш ения сортов растений, пород животных и ш таммов микроорганиз мов. В о-вторых, термином сел екция обоз нач ается сам процесс соз д ания сортов. Н епревз ойд енное по точ ности опред ел ение сел екциид ал Н .И . В авил ов: "С ел екция - это эвол ю ция , направля емая вол ей ч ел овека". С ел екция - это одн а и зф орм эволю ци и , поэтому под ч иня ется тем же з аконам, ч то иэвол ю ция вид оввприрод е. Н о есть оч ень важноеотл ич ие: в сел екции естественный отбор з аменен, вернее, ч астич но з аменен, и ску сствен н ы м отбором, провод имым ч ел овеком в своих цел я х в соответствии с потребностя ми. С л ед овател ьно, рез ул ьтаты сел екции сортарастений, пород ы животных, ш таммы микроорганиз мов, отл ич аю тся от рез ул ьтатовэвол ю циивпервую оч еред ь по ад аптациик естественной

61 сред е и вне антропогенного воз д ействия в первоз д анном вид е сущ ествовать немогут. И мея собственный пред мет иссл ед ования , который сл ед ует из опред ел ения , сел екция - компл ексная наука и важнейш ая сф ера испол ьз ования з акономерностей, установленных г ен ети кой. С ел екционерпрежд е всего биол ог, поэтому д л я успеш ной работы ему необход имы з нания таких ф унд аментал ьных д исципл ин, как си стемати ка, морф олог и я, ан атоми я и ф и з и олог и я, а также з нание особенностей сел ектируемого вид а. С ел екция провод ится не с ед инич ным растением ил и животным, а с искусственно соз д анными попул я ция ми, которые ф ункционирую т в антропогенных агроценоз ах. П оэтому г ен ети ка попу ляци й иэколог и я составныеч астисовременной сел екции. О сновной объ ект сел екционного воз д ействия - пол игенно насл ед уемые кол ич ественные приз наки (прод уктивность, скороспел ость, я йценоскость и т.д .) из уч аю тся метод ами генетико-статистич еского анал из а, основанными на математи чески х методах, которые также необход имы д л я сравнения рез ул ьтатов, проверки гипотез , раз работки схем экспериментаисел екционногопроцессевцел ом. Т ак как сорта и пород ы д ол жны соответствовать сущ ествую щ им технол огия м произ вод ства, то сел екция связ анас аг ротехн и кой ид ругими сел ьскохоз я йственнымид исципл инами. С ел екция как наука состоит из сл ед ую щ их раз д ел ов: з ад ач и и направления сел екции, исход ный материал , из менч ивость, гибрид из ация , гетероз ис, применение метод ов биотехнол огии и генной инженерии, теория отбора, оценка сел екционного материал а, организ ация сел екционного процесса, сортоиспытание. И тогом сел екции я вля ется сорт (пород а, ш тамм) - совокупность организ мовс опред ел енной генетич еской структурой и нормой реакции, которыеопред ел я ю тего специал из ацию ипрод уктивность. С оз д ание ку ль ту рн ы х растен и й и домаш н и х ж и вотн ы х - од но из самых ранних д остижений ч ел овеч еской цивил из ации. П ервобытная сел екция сыграл а важную рол ь всоциал ьной эвол ю циич ел овека: переход к осед л ому образ у жиз ни стал воз можен посл е того, как прод уктивность воз д ел ываемых растений иживотных смогл аего обеспеч ить. Исходн ы м матери алом д л я первобы тн ой селекци и сл ужил и естествен н ы е попу ляци и иосновным метод ом од омаш нивания животных (д оместикации) и введ ения в кул ьтуру растений был бессоз н атель н ы й и ску сствен н ы й отбор. Т ермин "бессоз нател ьный отбор" отражает тол ько неосоз нанность конеч ной цел и сел екции - соз д ание сорта, но вовсе не оз нач ает без д умную д ея тел ьность. Т ри - пя ть тыся ч л ет наз ад все важнейш ие прод овол ьственные кул ьтуры растений уже сущ ествовал и в современном вид е. П ервыми был и введ ены в кул ьтуру хл ебные з л аки: я ч мень, пш еница, просо, сорго, рис, кукуруз а. Н а сл ед ую щ ем этапе "н ародн ой селекци и " отбор из природ ных попул я ций сменил ся таким же бессоз нател ьным отбором сред и

62 воз д ел ываемых растений ид омаш них животных. В раз ных районах мира был исоз д аны уникал ьные местные сорта кул ьтурных растений ипород ы животных, которые в д ал ьнейш ем стал и баз ой науч ной сел екции. Х арактерной особенностью сортовнарод ной сел екции я вля ется высокая устойч ивость к небл агоприя тным ф акторам сред ы, в рез ул ьтате ч его ф ормируется стабил ьная , хотя и невысокая , прод уктивность. Т акое соч етание приз наков связ ано с д л ител ьным искусственным отбором в местных экол огич еских усл овия х и парал л ел ьным эф ф ективным д ействием естественного отбора, который не мог быть в з нач ител ьной степениустранен впримитивном крестья нском хоз я йстве. Рез ул ьтаты нач ал ьных этаповсел екции гранд иоз ны и это поз вол я ет сд ел ать вывод о высокой эф ф ективности бессоз нател ьного отбора и сущ ествовании сел екции как мастерства, основанного на практике и интуиции. В настоя щ ее время воз можноститакого под ход а исч ерпаны, и сел екционные д остижения требую т наукоемких технол огий, втом ч исл е генно-инженерных. П ервые ш агик современной сел екциибыл исд ел аны вXVIII веке. С раз витием капитал из ма стал о выгод но торговать семенами, это стимул ировал о соз д ание семеновод ч еских ф ирм (первая - "В ил ьморен" под П арижем, 1774) инач ал ся промы ш лен н ы й этап враз витиисел екции. П ромыш л енная сел екция растений имел а вкач ественауч ного ф унд амента ботанику и д ва новых под ход а (метод а) к процессу сел екции гибрид из ацию иметод ич еский отбор, направленных на соз д ание сортовс бол еевысокой прод уктивностью . Нау чн ая селекци я з ал ожена д вумя обобщ аю щ ими открытия ми в биол огии: эвол ю ции путем естественного отбора и з аконов насл ед ственности. Д л я обоснования естественного отбора Ч . Д арвин проанал из ировал рез ул ьтаты сел екции, и таким образ ом науч ную основу пол уч ил и сл оживш иеся к тому времени метод ы гибрид из ации и искусственного отбора. Н о в1859 год у теория Ч . Д арвина сама не имел а генетич еского ф унд амента, поэтому не могл а д ать его сел екции. Криз ис д арвиниз мавконцеXIX векараскрыл з нач ениеработГ . М енд ел я (1965 г.) ис 1900 год аз аконы насл ед ственностиииз менч ивостистал иосновой всей биол огии, втом ч исл еисел екции. С тановление науч ной сел екции в России связ ано с именами А.А.С апегина (автором л енинского д екрета "О семеновод стве", 1921), Г .К.М ейстера, Н .И . В авил ова, П .И . Л исицына, П .Н . Константинова. В ремя пл од отворной работы этих уч еных з аред ким искл ю ч ением огранич ивается концом трид цатых год ов. И менно в этот период они стал и д войными врагами: науч нымид л я Т .Д . Л ысенко икл ассовымид л я С оветской власти. Н ормал ьное и д аже опережаю щ ее раз витие генетики и связ анной с ней сел екции вРоссии был о остановлено, и их поз д нее воз рожд ение в1964 год у д о сих пор негативно сказ ывается на отеч ественной сел екции, особенно в обл асти ч астой генетики и применении метод ов генной инженерии.

63 Н о сел екция нетол ько наука, когд а-то оназ арод ил ась как мастерство, и прод ол жил а вХ Х веке свое сущ ествование вРоссии вэтом кач естве, принеся пол новесныепл од ы ввид есортов- мировых ш ед евров- Без остой 1, М ироновской 808 (оз имая пш еница) ид ругих. П отребности ч ел овека весьма раз нообраз ны и сел екция , как прикл ад ная наука, д ол жна их уд овлетворя ть. В ыд ел я ю т сл ед ую щ ие осн овн ы ен аправлен и я селекци и . П роду кти вн ость . Д ол гое время рост прод уктивности в сел ьском хоз я йстве осущ ествл я л ся з а сч ет ул уч ш ения технол огий воз д ел ывания ив меньш ей степениопред ел я л ся генетич еским потенциал ом сортовипород . В раз витых странах в настоя щ ее время д ля основных сел ьскохоз я йственных кул ьтур этот способ исч ерпал себя , и на первый пл ан выш л апробл емасел екционного увел ич ения прод уктивности. П ервым реш ением пробл емы стал а "з елен ая револю ци я" 40-50 год овХ Х века, когд а был и соз д аны короткостебел ьные сорта з ерновых кул ьтур интенсивного типа (Н орман Борл ауг, М ексика, Н обел евская премия 1970 г.) иурожайность воз росл а внескол ько раз . В С С С Р "з ел еная револ ю ция " связ ана с именем П .П .Л укья ненко и сортом пш еницы Без остая 1. В настоя щ ее время многие кул ьтуры д остигл и сел екционного пл ато по прод уктивностиид ал ьнейш ий успех вэтом направлениивоз можен тол ько посл е ф унд аментал ьных иссл ед ований и при испол ьз овании метод ов генной инженерии. Э колог и ческая пласти чн ость опред ел я ет стабил ьность прод уктивности в небл агоприя тных усл овия х. Бол ьш инство регионов России относится к з онам рискованного з емл ед ел ия . О сновными ф акторами, л имитирую щ ими стабил ьные урожаи, я вля ю тся : короткий вегетационный период , нед остаток тепл а, соч етание низ кой влагообеспеч енности с высокой температурой л етом (з асуха), хол од ные з имы ивоз вратные хол од а весной. П оэтому основныминаправления мив сел екции на стабил ьность прод уктивности я вля ю тся скороспелость , з асу хоу стойчи вость , холодостойкость , з и мостойкость . К ачество. Д л я кажд ой кул ьтуры сущ ествую т особые параметры кач ества прод укции. Д л я з ерновых хл ебных з л аковэто кач ество хл еба, бул ок, макарон, печ енья , которое опред ел я ется химич еским составом з ерна - сод ержанием бел ка, крахмал а, каратиноид ов, витаминов, аминокисл от и д р. П оэтому нужны раз ные сорта пш еницы с опред ел енными технол огич ескими параметрами д л я хл ебопекарной и конд итерской промыш л енности, д л я кормовых цел ей и д иетич еского питания . Анал огич но раз рабатываю тся направления сел екциина кач ество иуд ругих кул ьтур. У стойчи вость к болез н ям и вреди телям. С ел екция по этим приз накам - самый эф ф ективный и д еш евый способ сохранения окружаю щ ей сред ы отз агря з нений нетол ько вагроценоз ах, но биосф ерев цел ом, так как химич еские сред ства з ащ иты я вля ю тся гл авным их источ ником. И стория з емл ед ел ия сод ержит трагич еские моменты поч ти пол ного исч ез новения кул ьтуры во время эпиф итотий и эпиз оотий.

64 П робл ема устойч ивости к бол ез ня м и вред ител я м так же сл ожна, как и д ругие сел екционные пробл емы. П ривз аимод ействиихоз я ина ипараз ита ид ет их совместная эвол ю ция , привод я щ ая к воз никновению ибыстрому распространению генов устойч ивости у параз ита. С овременным направлением сел екции я вля ется соз д ание сортов не с абсол ю тной устойч ивостью , ас нез нач ител ьной реакцией набол ез ниивред ител ей ине снижаю щ их приэтом прод уктивности. П ри способлен н ость к техн олог и ям воз делы ван и я и переработки проду кци и . С овременные технол огии произ вод ства и переработки сел ьскохоз я йственной прод укции требую т от сортов растений и пород животных особых приз наков, искл ю ч аю щ их применение руч ного труд а. П римерами успеш ной сел екции в этом направлении я вля ется соз д ание непол егаю щ их короткостебел ьных з л аковд л я механиз ированной уборки, томатовс д етерминантным типом роста и од новременным соз реванием пл од ов, обл епихис сухим отрывом я год отпл од оножкиид р. П он яти ео сорте, класси ф и каци я сортов С орт растений (кул ьтивар) - совокупность растений, соз д анная в рез ул ьтате сел екции, и обл ад аю щ ая опред ел енными, перед аю щ имися по насл ед ству, морф ол огич ескими, ф из иол огич ескими, хоз я йственными приз наками и свойствами. О сновными характеристиками сорта я вля ется его происхожд ение икомпл екс приз наков, по которым сорта уз наваемы и отл ич имы д руг от д руга. Т акимиприз накамивпервую оч еред ь я вля ю тся морф ол огич еские (раз меры, ф орма и окраска органов) и хоз я йственноважные(урожайность, прод ол жител ьность период авегетации, сод ержание опред ел енных вещ еств). П о мере усл ожнения сел екционного процесса сорта пол уч аю т генотипич ескую характеристику восновном по спектрам з апасных бел ковииз оф ерментов- генетич еский паспорт. Раз работаны д ве основных класси ф и каци и сортов: по происхожд ению ипоспособам вывед ения . С орта н ародн ой селекци и (староместн ы е) сф ормировал ись под д ействием естественного и примитивного искусственного отбора при д л ител ьном воз д ел ывании в опред ел енной местности и их точ ное происхожд ение установить невоз можно. О сновными характеристиками я вл я ется высокая генетич еская гетерогенность, которая обеспеч ивает приспособл енность к местным усл овия м и стабил ьную , но невысокую урожайность, а также высокое кач ество прод укции. Н апример, сорта я бл ониБел ый нал ив, Антоновка. С елекци он н ы е сорта вывед ены вН И И и д ругих уч режд ения х цел енаправленными метод ами, имею т ч еткие характеристики (паспорт) и из вестное происхожд ение. С ел екционные сорта од нород ны, высокопрод уктивны, но ч асто уступаю т староместным по приспособл енности к небл агоприя тным усл овия м. Э то связ ано с огранич ением д ействия естественного отбора при их вывед ении и нераз работанностью теоретич еских вопросов экол огии и эвол ю ции сел ьскохоз я йственных растений. В соответствии с М ежд ународ ным код ексом номенкл атуры кул ьтурных растений (1961 г.) сортараз д ел я ю тся нач етырегруппы.

65 1. С орта-попу ляци и : а) у самоопыл ител ей пол уч ены метод ом массового отбора и я вля ю тся смесью гомоз иготных л иний, которые могут раз л ич аться по морф ол огич еским и хоз я йственно-биол огич еским приз накам. С ортами-попул я ция мия вля ю тся староместные сортанарод ной сел екции; б) у перекрестноопыл я ю щ ихся кул ьтур пол уч ены массовым ил и инд ивид уал ьным отбором изгибрид ных, мутантных ил и л ю бых д ругих попул я ций. Х арактериз ую тся бол ьш ой ф енотипич еской выравненностью з а сч ет постоя нного перекрестного опыл ения , привод я щ его к гетероз иготности. К этой группе относится бол ьш инство сортов перекрестноопыл я ю щ ихся кул ьтур. 2. С орта-ли н и и ил ил инейные сорта вывед ены инд ивид уал ьным отбором у самоопыл я ю щ ихся кул ьтур и пред ставля ю т собой раз множенное потомство од ного растения , поэтому они морф ол огич ески и генетич ески гомогенны. О д нород ность (ч истота) сортов-л иний утрач ивается при механич еском з асорении, перекрестном опыл ении и мутационном процессе. С охранением сортовых приз наков и сортовой ч истоты з анимаю тся науки сортовед ение и семеновед ение и самостоя тел ьная отрасл ь сел ьскохоз я йственногопроиз вод ства- семеновод ство. 3. С орта-г етероз и сн ы е г и бри ды соз д аны скрещ иванием опред ел енных сортов ил и л иний (обыч но инбред ных) д л я воз д ел ывания тол ько F1 с цел ью испол ьз ования гетероз иса. В произ вод ство ежегод но д ол жны поступать семенагетероз исных гибрид овизсеменовод ч еских хоз я йств, но з атраты труд а на пол уч ение семя н окупаю тся прибавкой урожая в произ вод ственных посевах з асч етгетероз иса. 4. С орта-клон ы я вля ю тся вегетативно раз множаемым потомством од ного растения ил иего ч асти. Т акое происхожд ение имеет бол ьш инство сортов пл од овых, я год ных кул ьтур и картоф ел я , которые сохраня ю тся и раз множаю тся вегетативно. М одель сорта П ораз ител ьные успехи практич еской сел екции показ ываю т бол ьш ие воз можности ч ел овека по перестройке генетич еских систем сущ ествую щ их сортови пород и синтез у новых генетич еских систем с з ад анными свойствами. М од ел ь сорта выступает как образ , к которому стремится сел екция . В ди ректи вн ой модели сорта отражаю тся основные направления сел екции на основе д остигнутых рез ул ьтатов, это обобщ енные требования сел ьскохоз я йственного произ вод ства к сортам. Б и олог и ческая модель сорта основана на биол огич еских параметрах кул ьтуры. Ф акти чески е биол огич еские мод ел и сортов характериз ую т наивысш ий уровень сел екции кул ьтуры, д остигнутый к настоя щ ему времени и уч итываю т сущ ествую щ ие пути и метод ы сел екции. Анал из ф актич еских мод ел ей важен враз работке перспекти вн ы х теоретич еских мод ел ей, вкоторых ч ерезгенетич еский потенциал кул ьтуры отражаю тся параметры буд ущ их сортовинамеч аю тся путиреш ения пробл ем, стоя щ их напутиих соз д ания . Э тапамисоз д ания перспективных мод ел ей я вля ю тся : из уч ение и соз д ание генетич еской из менч ивости, генетич еский анал из , биохимич еское, ф из иол огич еское, ф итопатол огич еское итехнол огич еское

66 из уч ение исход ного материал а. О д ной из первых работ с под робной раз работкой стратегии сел екции и соз д анием мод ел и сорта по 46 параметрам был а работа Н .И . В авил ова "Н ауч ные основы сел екции пш еницы" Исходн ы й матери алдля селекци и . И сход ный материал в сел екции - это все те ф ормы, которые испол ьз ую тся д л я пол уч ения новых сортов. У жесущ ествую щ иевприрод е ф ормы как д икие, так и соз д анные ч ел овеком, я вля ю тся перви чн ы м и сходн ы м матери алом и составля ю т М и ровой г ен оф он д кул ьтурных растений. В тори чн ы й и сходн ы й матери ал соз д ается на основе первич ного специал ьно д л я цел ей сел екцииивд ал ьнейш ем вкл ю ч ается в геноф онд . В пл анетарном масш табепробл емасохранения геноф онд акул ьтурных растений впервыебыл апоставленав20-х год ах Х Х векаН .И . В авил овым, который прод ол жил и раз вернул в мировом масш табе экспед иционные работы Р.Э . Регел я по ф ормированию российского национал ьного геноф онд а, нач атые в 1894 год у М инистерством з емл ед ел ия России. П робл ема обед нения геноф онд а кул ьтурных растений связ ана с од носторонним направлением сел екции тол ько на увел ич ение прод уктивности. В современных сортах многие приз наки оказ ал ись утрач енными, и воз никл а необход имость обращ аться к д иким сород ич ам д л я их воссоз д ания ивосстановления . Кроме того, экспансия цивил из ации привел а не тол ько к обед нению , но и пря мому унич тожению биол огич еского раз нообраз ия пл анеты, ч то ещ е бол ее усуг убл я ет сел екционныепробл емы по поиску исход ного материал ад л я д ал ьнейш его прогресса в уд овлетворении воз растаю щ их потребностей ч ел овеч ества путем сел екции. Н .И . В авил овым раз работаны теоретич еские основы соз д ания геноф онд а и собрана уникал ьная кол л екция и поныне сохраня емая в з наменитом В И Ре. С овременным прод ол жением ид ей Н .И .В авил ова я вля ется ш ирокое межд ународ ное сотруд нич ество д л я сохранения как геноф онд овкул ьтурных растений, д омаш них животных, грибовибактерий, такивсего биораз нообраз ия Земл и. Т еоретич еской основой д л я соз д ания исход ного материал а всел екции сл ужат два з акон а, сф ормул ированные Н .И . В авил овым при из уч ении мировогогеноф онд акул ьтурных растений. 1. Ц ен тры прои схож ден и я ку ль ту рн ы х растен и й. Н а экспед иционном материал е Н .И . В авил ов установил , ч то опред ел енные районы мира я вл я ю тся центрами наибол ьш его генетич еского раз нообраз ия сел ьскохоз я йственных растений и связ ал высокую из менч ивость ф орм в центрах с их происхожд ением и эвол ю цией вд анных районах. Ц ентры наибол ьш его биораз нообраз ия раз д ел ены географ ич ески - из ол ированы (горами, пустыня ми, моря ми и реками), распол ожены в горах ил и пл оскогорья х тропич еской исубтропич еской з оны, з анимаю т небол ьш ую пл ощ ад ь суш и(1/40 ч асть) исоответствую т д ревним оч агам з емл ед ел ия и ф ормообраз ования . Н .И . В авил ов выд ел ил 8 первич ных центров: Китайский, И нд ийский, С ред неаз иатский, П еред неаз иатский,

67 С ред из емноморский, Абиссинский, Ц ентрал ьноамериканский и Ю жноамериканский. В торич ные центры многообраз ия кул ьтурных растений связ аны с миграцией и географ ич ескими особенностя ми некоторых районов. Н апример, в И спании сф ормировал ся вторич ный центр многообраз ия пш ениц з асч етинтрод укцииизраз ных районовмира. Раз вивая ид ею Н .И . В авил ова, П .М . Ж уковский расш ирил сущ ествую щ иеид обавил ещ еч етырецентра: Австрал ийский, Е вропейскоС ибирский, С евероамериканский, И нд онез ийско-И нд останский. Кроме того, им установл ены энд емич ныемикроцентры д иких вид ов, генетич ески род ственных кул ьтурным, и составлены карты их распространения , ч то оч ень важновч астной сел екции. Закон Н .И . В авил ова о Ц ентрах происхожд ения и раз нообраз ия кул ьтурных растений имеет бол ьш ое практич еское з нач ение д л я целен аправлен н ог о поискаисход ного материал авсел екции, особенно по экол огич еской пл астич ностииустойч ивостикпатогенам. Анал огич ная работа в отнош ении д омаш них животных провед ена Я.Л усом. 2. З акон г омолог и чески х рядов в н аследствен н ой и з мен чи вости . У бл из ких вид ови род оврастений набл ю д ается сход ная (гомол огич еская ) из менч ивость приз наков. В ид ы и род ы, генетич ески бл из кие, характериз ую тся сход нымиря д аминасл ед ственной из менч ивостис такой правил ьностью , ч то, з ная ря д ф орм в пред ел ах од ного вид а, можно пред вид еть нахожд ение парал л ел ьных ф орм у д ругих вид овирод ов. Ч ем бл иже род ство, тем бол ьш е сход ство в ря д ах из менч ивости. Ц ел ые семействарастений характериз ую тся опред ел енным цикл ом из менч ивости, охватываю щ им все род ы и вид ы, составля ю щ ие семейства. Закон поз вол я ет пред сказ ывать сущ ествование ещ е ненайд енных ф орм, например, без ал кал оид ного л ю пина. Закон был сф ормул ирован в20-х год ах Х Х века, на первых этапах становления генетики, когд а не был и из вестны мол екул я рные основы из менч ивости. Т ем бол ее поражает науч ное пред вид ение Н .И . В авил ова, установивш его общ ую з акономерность из менч ивости. С овременная трактовка з акона: спонтанный мутационный процесс у генетич ески бл из ких вид ови род овпротекает парал л ел ьно, врез ул ьтате воз никаю т сход ные мутации, образ ую щ ие гомол огич еские ря д ы из менч ивости; ч ем генетич ески бл иже организ мы, тем бол ьш е сход ства набл ю д ается в спектре их из менч ивости. М етод ами мол екул я рной генетики также показ ана з нач ител ьная гомол огия нукл еотид ных посл ед овател ьностей у бл из ких вид овирод ов.

68 М етоды селекци и С ущ ествую щ ие метод ы сел екции можно раз д ел ить на д ве группы: метод ы анал итич еской и метод ы синтетич еской сел екции. В ан али ти ческой селекци и д л я искусственного отбора испол ьз ую тся ф ормы изприрод ных и д ругих уже сущ ествую щ их попул я ций. П ря мым отбором был и соз д аны все воз д ел ываемые сел ьскохоз я йственные кул ьтуры и д омаш ние животные на этапе примитивной первобытной сел екции, множество сортовнарод ной сел екцииипервые промыш л енные сорта. М етод ы си н тети ческой селекци и пред пол агаю т испол ьз ование гибрид из ации в самом ш ироком з нач ении этого поня тия д л я синтез а, соз д ания ф орм с з ад анными параметрами. Т аким образ ом, кроме основного метод а сел екции - и ску сствен н ог о отбора, раз л ич аю т сл ед ую щ ие метод ы соз д ания исход ного материал а д л я д ал ьнейш его отбора: и н троду кци я, г и бри ди з аци я, му таг ен ез , клеточн ая и г ен н ая и н ж ен ери я. 1. Ин троду кци я - введ ение в кул ьтуру вид ов из д ругой экол огогеограф ич еской з оны. И нтрод укция всегд а был а характерной ч ертой раз вития мирового сел ьского хоз я йства. В д ревние времена интрод укция был а связ ана с торговыми путя ми, поход ами з авоевател ей и вел икими географ ич ескими открытия ми. С амой з нач ител ьной вехой винтрод укции был о открытие Америки. В 1493 год у Х . Кол умб привезвЕ вропу семена всех основных американских кул ьтур, без которых немысл имо современное сел ьское хоз я йство - картоф ел ь, кукуруз у, под сол неч ник, табак, д л инновол окнистый хл опч атник. Русские иммигранты всвое время интрод уцировал и в С Ш А и Канад у русские пш еницы (К рымки и д р.), посл уживш ие основой д л я соз д ания там од ной изобш ирнейш их вмире обл астей произ вод ствастекл овид ной красноз ерной оз имой пш еницы. С ущ ествует д ва основных способа интрод укции: натурал из ация и аккл иматиз ация . П ри н ату рали з аци и интрод уцированные вид ы оказ ываю тся хорош о приспособл еннымик новым усл овия м, ч то впервую оч еред ь связ ано с совпад ением природ но-кл иматич еских усл овий некоторых районов, например, сред ней России и Канад ы. В о-вторых, у некоторых вид ови сортовсущ ествует ш ирокая норма реакции, которая обеспеч ивает воз можность ад аптации без потерь прод уктивности. П римерамиуспеш ной натурал из ациия вл я ется интрод укция аф риканского коф ейного д еревавЮ жную Америку, я понского сортаманд ариновУ иш иу наЧ ерноморскоепобережьеКавказ а. О быч но при интрод укции ввод имые ф ормы обнаруживаю т я вную неприспособл енность к новым усл овия м, бол ьш инство особей погибаю т ил и з нач ител ьно снижаю т прод уктивность, ч то д ел ает невоз можным экономич ескиэф ф ективное испол ьз ование кул ьтуры впроиз вод стве. Т ем не менее многие кул ьтуры интрод уцированы путем аккли мати з аци и . П рич иной успеш ной аккл иматиз ации я вля ется исход ная гетерогенность вид ов и сортов, генетич еский пол иморф из м по л окусам, не под вергавш имся искусственному отбору, ч то д ает воз можность вновых

69 усл овия х отобрать наибол ее приспособл енные и прод уктивные ф ормы. П ри аккл иматиз ации з а сч ет естественного и искусственного отбора происход ит из менение ч астот некоторых генных л окусов в попул я ции, поэтому генетич еская структура исход ного и аккл иматиз ированного сортов раз л ич аю тся . П римерами интрод укции путем аккл иматиз ации я вл я ю тся вид ы, в раз ное время бывш ие объ ектами науч ной работы каф ед ры генетики, сел екции и теорииэвол ю ции В Г У : канатник, гиз оция абиссинская , ч уф а, л имонниккитайский, виш ня войл оч ная , соя . И нтрод уцированный материал может испол ьз оваться д воя ко. В опервых, непосред ственно впроиз вод стве при натурал из ации, ч то обыч но бывает ред ко и свид етел ьствует об отсутствии сортовместной сел екции. В о-вторых, в кач естве исход ного материал а д л я реш ения пробл ем в сел екцииместных сортов. В ыд ел я ю т три г ру ппы интрод уцированного материал а: новые кул ьтуры, новые сорта сущ ествую щ их кул ьтур иисточ никисел екционноценных приз наков. Л ю бая кул ьтура, впервые ввоз имая в новую з ону, относится к первой группе н овы х ку ль ту р. Н апример, потребности в растител ьном масл евРоссиипривел икинтрод укциивраз ноевремя таких новых кул ьтур как под сол неч ник, соя , рапс, амарант. Н о ч ащ е интрод укция новых кул ьтур связ ана с з аменой экономич ески неэф ф ективных. Н апример, вРоссиикартоф ел ь вытеснил репу, вГ руз ии кукуруз а- ч умиз у. О быч но интрод уцирую тся н овы е цен н ы е сорта изстран с раз витой сел екцией. Т ак произ ош л о с сортом оз имой пш еницы Без остая 1 (сел екции П .П . Л укья ненко), который д ол гоевремя воз д ел ывал ся нетол ько враз ных з онах России, но и в Т урции, И ране, Китае, Запад ной Е вропе. О теч ественныесортапод сол неч никав70 год ах Х Х векавоз д ел ывал ись на 80% мировых пл ощ ад ей, так как В Н И И масл ич ных кул ьтур (В .С . П устовойт) первым д остиг высоких рез ул ьтатов в сел екции д анной кул ьтуры. П о распространению интрод уцированных сортов в регионе можно суд ить об уровне сел екции: прираз витой сел екциивпроиз вод стве воз д ел ываю тся высокопрод уктивныесортаместной сел екции. Н аибол ее распространенной группой интрод уцентов я вля ю тся и сточн и ки при з н аков, которые испол ьз ую тся всел екционном процессе. Т акими приз наками могут быть устойч ивость к бол ез ня м и вред ител я м, скороспел ость, кач ество прод укции и д р. В о всех сл уч ая х интерес пред ставля ет не весь генотип, а л иш ь од ин ген ил и группа генов, д етерминирую щ их раз витие сел екционно-ценного приз нака. О быч но источ никамиприз наковназ ываю тобраз цы кул ьтурных ил ид икорастущ их вид ов мирового геноф онд а, имею щ ие какой-л ибо сел екционно-ценный приз нак с неиз уч енным типом насл ед ования . Г енетич ески из уч енные сорта, л инии и ф ормы, обл ад аю щ ие сел екционно-ценными приз наками с из вестным типом насл ед ования и не сцепл енные с нежел ател ьными приз наками, наз ываю тся дон орами . Д онором также может быть ф орма с установленным характером сцепл ения приз наков, д л я которых воз можна рекомбинация . Н апример, уоз имой ржисред ид иких ф орм есть абсол ю тно

70 устойч ивые к снежной пл есени, но пока невоз можно раз орвать сцепл ение этого приз нака с л омкостью кол оса, поэтому нел ьз я сч итать д икие вид ы д онорами устойч ивости. Рол ь д онороввсел екции оч ень вел ика, поэтому вед утся интенсивные работы по соз д анию генетич ески ид ентиф ицированных геноф онд ов кул ьтурных растений. П римером мирового д онора короткостебел ьности, устойч ивости к пол еганию и агрохимич еской активностия вил ся я понский сортоз имой пш еницы Н орин 10, на основе которого был и соз д аны сорта - мировые ш ед евры, осущ ествивш ие "з ел еную револ ю цию " в истории современной цивил из ации. 2. Ги бри ди з аци я как основной метод синтетич еской сел екциипоз вол я ет соч етать вод ном организ ме приз накинескол ьких исход ных ф орм, но это не простое суммирование приз наков род ител ей. И сточ ником ф ормообраз ования я вл я ется комбинативная насл ед ственная из менч ивость, которая обусл овлена тремя вероя тностными процессами: нез ависимым расхожд ением гомол оговизраз ных бивал ентоввмейоз е, кроссинговером и опл од отворением. Н а этапе промыш л енной сел екции, когд а стал а испол ьз оваться гибрид из ация , впервые был о преод ол ено сел екционное пл ато прод уктивности сортов народ ной сел екции, сл оживш ееся при испол ьз ованииметод ованал итич еской сел екции. П ри гибрид из ации стал о воз можно пол уч ение тран сг ресси вн ы х ф орм с выражением приз наков, превосход я щ их род ител ьские. Явление трансгрессиинесвяз ано с гетероз исом итрансгрессивныеф ормы я вля ю тся гомоз иготными. Кроме того, при гибрид из ации воз можно поя вление новых приз наковз а сч ет новых соч етаний ал л ел ей и их вз аимод ействий. Н апример, при скрещ ивании сахарной и з убовид ной кукуруз ы пол уч ены ремонтантныеф ормы с высоким урожаем з ернаиз ел еной массы высокого кач ества. Г ибрид из ация я вля ется основным метод ом современной сел екции, с испол ьз ованием скрещ иваний пол уч ены окол о90 % сортов. В ажным этапом испол ьз ования метод а гибрид из ации я вля ется под бор пар д л я скрещ ивания , который обеспеч ивает д ал ьнейш ий успех сел екции. О бобщ ение ф актич еского материал а, анал из род осл овных л уч ш их сортов (ф актич еских мод ел ей) поз вол ил сф ормул ировать некоторые з акономерности ф ормообраз овател ьных процессов при гибрид из ации и раз работать эмпирич еские при н ци пы подбора роди тель ски х пар. В раз ных географ ич еских районах при относител ьной из ол я ции ф ормирую тся раз л ич ные экотипы кул ьтурных растений, которые раз л ич аю тся по генетич еской структуре приз наков. Э колог ог еог раф и чески й принцип основан на скрещ ивании таких род ител ьских ф орм д л я пол уч ения вгибрид ном потомственовых соч етаний приз накови трансгрессий по прод уктивности. Д анный принцип ш ироко испол ьз уется в современной сел екции и д ает хорош ие рез ул ьтаты. С орт пш еницы Без остая 1 соз д ан прискрещ иваниигеограф ич ескиотд ал енных исход ных ф орм.

71 Н е менее эф ф ективен метод под бора пар д л я скрещ ивания по эл ементам прод уктивности, когд а род ител ьские ф ормы д опол ня ю т д руг д руга по кажд ому параметру структуры урожая и имею т минимал ьное ч исл о отрицател ьных приз наков. Анал огич но по при н ци пу дополн ен и я раз рабатываю тся схемы скрещ ивания при сел екции на устойч ивость к раз ным расам ф итипатогенов, и в од ном сорте воз можно совместить компл ексную устойч ивость. В ариантом этого же принципа я вля ется под бор пар д л я скрещ ивания по интенсивности и прод ол жител ьности ф ормирования эл ементовпрод уктивности. К ак правил о, д анный под ход испол ьз уется д л я осл абл ения отрицател ьных коррел я ций межд у скороспел остью и прод уктивностью . П род ол жител ьность вегетационного период а скл ад ывается из отд ел ьных ф аз раз вития , кажд ая из которых имеет собственный генетич еский контрол ь. П оэтому при гибрид из ации воз можно соч етание в од ном сорте ф аз раз вития с з ад анной прод ол жител ьностью , например, оч ень короткой. И стория сел екцииз нает такие примеры направленных скрещ иваний, д авш их в итоге ул ьтраскороспел ыесортас д остаточ новысокой прод уктивностью . П риреш енииспециал ьных сел екционных з ад ач , когд ановому сорту необход имо перед ать 1-2 нужных приз нака, д л я скрещ ивания испол ьз уется ф орма-дон ор, поэтому так важны ид ентиф ицированные генетич еские кол л екции. Рассмотренные принципы не охватываю т всего многообраз ия эмпирич еских под ход овк реш ению пробл емы под бора род ител ьских пар д л я скрещ ивания . У ниверсал ьный принцип од ин – з нание генетич еской системы контрол я приз наковинал ич ие генетич ескиид ентиф ицированной ираз нообраз ной кол л екцииисход ных ф орм. К омпью терные баз ы д анных исход ного материал а также, без усл овно, необход имы д л я творч еского испол ьз ования всел екции. Т и пы скрещ и ван и й всел екции оч ень раз нообраз ны и их выбор опред ел я ется биол огией кул ьтуры и сел екционными з ад ач ами. П росты е парн ы е скрещ ивания провод я тся од нократно и бываю т прямы ми и обратн ы ми , составля я вместе реци прокн ы е (вз аимообратные) скрещ ивания . Н еобход имость реципрокных скрещ иваний связ ана с цитопл аз матич еской насл ед ственностью , рез ул ьтаты таких скрещ иваний ч асто бываю т раз ными, особенно при сел екции на иммунитет и отд ал енной гибрид из ации. К простым парным также относя тся пол икроссы, топ-кроссы и д иал л ел ьные скрещ ивания . М ножественные скрещ ивания , ил и поли кроссы испол ьз ую тся в сел екции перекрестноопыл я ю щ ихся кул ьтур, при этом опыл ение произ вод ится смесью пыл ьцы отцовских ф орм. Т оп-кроссы , ил и цикл ич еские скрещ ивания испол ьз ую тся в сел екции на гетероз ис, д л я опред ел ения общ ей (О К С ) и специф ич еской комбинационной способности (С КС ) на первых этапах гетероз исной сел екции. Н ескол ько сортов ил и л иний скрещ иваю тся с од ной л инией анал из атором – тестером, который берется в кач естве материнской ф ормы. Ди аллель н ы е скрещ и ван и я

72 пред усматриваю т пол уч ение гибрид овмежд у всемииз уч аемымисортами ил иния ми. Кроме простых в сел екции испол ьз ую тся мн ог ократн ы е скрещ ивания , к ним относя тся беккроссы, конвергентные и ступенч атые скрещ ивания . Б еккроссы – воз вратные, насыщ аю щ ие скрещ ивания , испол ьз ую тся в том сл уч ае, когд а необход имо без раз руш ения генетич еской системы сортаперед ать ему1-2 приз накаотд онора: (А х Б) х А2-6, гд еБ – д онор, А – рекку рен тн ы й роди тель , инд екс показ ываетч исл о беккроссов. В сел екциинагетероз ис метод беккроссовя вля ется основным д л я пол уч ения л иний с Ц М С и л иний восстановител ей ф ертил ьности. С ел екция на основе беккроссов д ает повторно воспроиз вод имые рез ул ьтаты, но д анным метод ом невоз можно ул уч ш ить пол игенно насл ед уемые приз наки, поэтому сел екционные программы вкл ю ч аю т раз ныетипы многократных скрещ иваний (конвергентные, ступенч атые). 3. О тдален н ая г и бри ди з аци я испол ьз уется в сел екции при обед нении геноф онд а вид а и исч ерпании рез ервов его из менч ивости. Ц ел и отд ал енной гибрид из ации: 1) межвид овая перед ач аод ного ил инескол ьких приз наков; 2) пол уч ение нового выражения приз нака, так как пред ел ы из менч ивостимежвид овых гибрид оввыход я тз аграницы исход ных вид ов; 3) соз д аниеновых ал л опол ипл оид ных вид ов. Т руд ности отд ал енной гибрид из ации связ аны с эвол ю ционно воз никш ими механиз мами пре- и постз иготич еской из ол я ции, которые под д рживаю т генетич еское ед инство вид а. Д ля преод ол ения нескрещ ивааемости вид ов в кл ассич еской сел екции раз работаны раз нообраз ные приемы. П ри нежиз неспособности гибрид ных семя н испол ьз уется экспл антация з арод ыш а на искусственные питател ьные сред ы. Н аруш ения ф ертил ьности межвид овых гибрид ов связ аны с аномал ия ми в мейоз е и несовместимостью я д ерного и цитопл аз матич еского геномов. С ел екционными метод ами преод ол ения стерил ьности я вля ю тся : соз д ание усл овий д л я ф ормирования максимал ьного ч исл а генеративных органову гибрид а с испол ьз ованием гормонов, вегетативного раз множения и кл онирования ; воз вратные скрещ ивания и скрещ ивания с третьим вид ом; уд воение ч исл а хромосом (пол ипл оид из ация ); пол уч ение д игапл оид ов с пол ной гомол огией хромосом. П осл епервых работИ .Г . Кел ьрейтеранатабаке(1760 г.) отд ал енная гибрид из ация в ш ироких масш табах и с высокой рез ул ьтативностью провед енаИ .В . М ич уриным напл од овых кул ьтурах. О сновным метод ом преод ол ения стерил ьности межрод овых гибрид овя вля ется ал л опол ипл оид ия - пол ипл оид из ация науровне гамет у скрещ иваемых вид ов ил и з игот у гибрид ов. М етод раз работан Г .Д .К арпеч енко при скрещ ивании Raphanus sativus и Brassica oleracea. Рез ул ьтатом межвид овой гибрид из ации кул ьтурного картоф ел я с д икими ю жно-мексиканскими вид ами стал о соз д ание сортов, устойч ивых к агрессивным расам рака. Н а саратовской опытной станции провед ена сел екция на ул уч ш ение кач ества з ерна мя гкой пш еницы примежрод овой

73 гибрид из ации с тверд ой. Д л я ю жных регионов анал огич но соз д аны тверд ые оз имые пш еницы. С оз д ан не пол уч ивш ий ш ирокого распространения многол етний, мороз остойкий и з асухоустойч ивый пш енич но-пырейный гибрид (новый вид - П П Г ). Работы по ресинтез у вид ов сл ивы (Рыбин, 1935), табака (Т ерновский, 1935), мя гкой пш еницы показ ал и воз можности искусственного соз д ания новых вид овирод ов. Н аибол ьш ую из вестность и хоз я йственноез нач ениеимею тновыевид ы вискусственно соз д анном род е Triticale - пш енич но-ржаные ал л отетрапл оид ы (амф ид ипл оид ы). Н овая высокопрод уктивная кул ьтура гексапл оид ных тритикал е (2п = 42) д ает з ерно высокого кач ествапо сод ержанию л из ина. С интетич еский вид рапса Brassica napus, 2п = 38, (л истовая капуста х сурепица) сод ержит на 7% бол ьш е масл а в семенах, ч ем у природ ных ф орм. С интетич еский вид брю квы на40% урожайнееприрод ного. 4. М у таг ен ези поли плои ди я. Е сл инужные д л я соз д ания сорта приз наки (гены) отсутствую т вкол л екция х иприрод ных попул я ция х, то воз никает необход имость их искусственного соз д ания метод ами мутагенез а. П ервонач ал ьныеэтапы сел екции, привед ш иеквоз никновению кул ьтурных растений ид омаш них животных, был иоснованы, прежд е всего, на отборе спонтанных мутантов, но ч астота спонтанных мутаций невел ика и эф ф ективность сел екции на их основе мал а. П оэтому мутагенез стал эф ф ективным метод ом сел екции тол ько посл е открытия мутагенных ф акторов, з нач ител ьно увел ич иваю щ их ч астотумутирования . Бол ьш инство мутаций наруш аю т стабил ьность ицел остность генотипа, поэтому пря мой отбор мутантовред ко привод ит к соз д анию сорта, д л я этого требуется д л ител ьный стабил из ирую щ ий отбор. О быч но отсел ектированные по мутантному приз наку ф ормы испол ьз ую тся в гибрид из ации. М утагенезпоч ти не испол ьз уется всел екции животных. И скл ю ч ение - д омаш нее насекомое тутовый ш ел копря д , у которого метод амиискусственного мутагенез аВ .А. С трунниковым соз д аны пород ы, состоя щ иетол ько извысокопрод уктивных самцов. С открытием мутагенного эф ф ектарад иацииихимич еских вещ еств(3040 год ы прош л ого века) искусственный мутагенез , как основной метод кл ассич еской генетики, испол ьз уется в сел екции микроорганиз мов и растений. М утагены, их д оз ы, концентрациииэкспоз ициид л я обработки вегетативных и генеративных органов растений на раз ных стад ия х онтогенез а под бираю тся экспериментал ьно д л я кажд ого вид а сел ьскохоз я йственных кул ьтур. М утагенный эф ф ект в сел екции выражается вч астоте испектре инд уцируемых мутаций из ависитотвид а мутагена (рад иоактивное из л уч ение, ул ьтраф иол етовые л уч и, химич еские мутагены раз ных типов) игенотипасорта. С ел екция на основе пол ипл оид ии провод ится у ржи, сахарной свекл ы, эф иромасл ич ных ид ругих кул ьтур. 5. Гетероз и сн ая селекци я. Рез ул ьтатом рассмотренных метод овсел екции (гибрид из ация , мутагенези пол ипл оид ия ) я вля ю тся константные сорта. П ригетероз исной сел екциисорта-гетероз исные гибрид ы F1 испол ьз ую тся

74 в произ вод стве од ин год , и воз никает необход имость в ежегод ном скрещ ивании род ител ьских ф орм д л я сохранения такого сорта. С емена гетероз исных гибрид овд ороги, но з атраты на их произ вод ство окупаю тся прибавкой урожая F1 в25-50%. Э ф ф ект гетероз иса набл ю д ается у многих биол огич еских вид овиш ироко испол ьз уется произ вод стве. Г етероз исная сел екция в промыш л енных масш табах провод ится у кукуруз ы, сорго, сахарной свёкл ы, кормовых корнепл од ови трав, овощ ных и бахч евых, кл ещ евины, ш ал ф ея , д екоративных кул ьтур, кур, свиней. С ущ ествует нескол ько генетич еских механиз мов, выз ываю щ их гетероз ис, вих основе – ал л ел ьные и межал л ел ьные вз аимод ействия . У гибрид ов F1 выя вля ется бол ее ш ирокий спектр ф ерментов, который и обеспеч ивает эф ф ект гетероз иса. Д л я кажд ой опред ел енной комбинации скрещ ивания род ител ьских ф орм вел ич ина гетероз иса я вля ется постоя нной, поэтому сорта-гетероз исные гибрид ы константны в произ вод стве. У раз ных кул ьтур встреч аю тся три типа гетероз иса (А.Г устаф ссон): сомати чески й – мощ ное раз витие вегетативной массы, репроду кти вн ы й – л уч ш ее раз витие органовраз множения , привод я щ ее к повыш ению урожая пл од ови семя н, и адапти вн ы й – общ ее повыш ение жиз неспособности. С ущ ествую т раз ные ти пы г етероз и сн ы х г и бри дов, раз л ич аю щ иеся по компонентам и способам скрещ ивания . М еж сортовы е г и бри ды у перекрестноопыл я ю щ ихся кул ьтур имею тнебол ьш ую вел ич инугетероз иса (10-15%) и в произ вод стве не испол ьз ую тся . Ш ироко испол ьз ую тся межсортовые гибрид ы у самоопыл ител ей, так как у них гетероз исный эф ф ектвысокий (35% ибол ее). У сортоли н ейн ы х г и бри дов гетероз исный эф ф ект составля ет 15-25% нез ависимо от комбинации скрещ ивания . С амыми прод уктивными, с вел ич иной гетероз иса д о 50%, я вля ю тся просты е меж ли н ейн ы е г и бри ды – оч ень распространенные в произ вод стве. И х нед остаток – высокая стоимость семя н из -з а низ кой прод уктивности инбред ных род ител ьских л иний. У раз ных кул ьтур раз работаны схемы сел екции и пол уч ены трехли н ейн ы е, двойн ы е меж ли н ейн ы е, слож н ы е меж ли н ейн ы е гибрид ы с высоким эф ф ектом гетероз иса. Н ереш енной пробл емой гетероз исной сел екцииигенетикия вля ется сохранениеэф ф ектагетероз исаприпол овом раз множении. Д л я промыш л енного пол уч ения семя н гетероз исных гибрид ов раз работаны метод ы испол ьз ования цитопл аз матич еской и я д ерной мужской стерил ьности (Ц М С и Г М С ), генетич еской несовместимости, маркерных генов, которые искл ю ч аю т испол ьз ование экономич ески невыгод ного руч ного труд а. Г етероз исная сел екция на основе Ц М С впервыереал из овананакукуруз е. 6. О тбор - сущ ность сел екции и эвол ю ции. Е стествен н ы й отбор происход ит в природ е в д вух гл авных ф ормах: дви ж у щ и й вед ет к ул уч ш ению приспособл енностивид а ивид ообраз ованию виз меня ю щ ихся усл овия х сред ы, стаби ли з и ру ю щ и й сохраня ет соз д анную приспособл енность в стабил ьных усл овия х. Иску сствен н ы й отбор

75 провод ится ч ел овеком в своих интересах и я вля ется в некотором род е противоестественным, так как з ач астую уменьш ает приспособл енность к естественной сред е. П ри сел екции од новременно осущ ествля ю тся искусственный иестественный отбор. Ч ел овек испол ьз ует метод отбора со времен введ ения вкул ьтуру д иких вид ов- это бессоз н атель н ы й интуитивный отбор. П о мерераз вития науки отбор приня л ф орму методи ческог о. О д нако д о сих пор теория искусственного отбора - наименее раз работанный раз д ел сел екции. Бол ьш инство сел екционеров, д аже выд аю щ ихся по рез ул ьтативности работы, испол ьз ую тметод проб иош ибок, бол ьш иеобъ емы сел екционного материал а и многократные отборы. И спол ьз ование современного оборуд ования иособенно компью терных базд анных нескол ько повысил о пред сказ уемость отбора, но нереш ил о пробл ему. Э ф ф екти вн ость отбора з ависитотмногих ф акторов: 1) Ген ети чески й кон троль сел ектируемых приз наков. П ри простом типе насл ед ования отбор эф ф ективен и пред сказ уем. П ри пол игенном насл ед овании ч астота поя вления нужной рекомбинации мал а и эф ф ективность отбораниз ка. 2) Раз мерпопу ляци и д л я отборад ол жен быть д остаточ нобол ьш им. 3) С тепен ь моди ф и каци он н ой и з мен чи вости и н аследу емость . Е сл и сред овая из менч ивость выш е генотипич еской (σ е2 > σ g2), то отбор по ф енотипу привод ит к отбору мод иф икаций, а не трансгрессивных генотипов. Э тижеф акторы опред ел я ю ттребования кметод икепровед ения пол евых опытов и л абораторных экспериментов, в которых минимиз ирую тся сред овыевлия ния наэкспрессию генотипа. 4) К он ку рен ци я межд у растения ми од ного сорта и межд у раз ными генотипами искажает з нач ения потенциал ьной прод уктивности, снижает рез ул ьтативность отбора и поэтому д ол жна уч итываться всел екции. Д л я бол ьш инствакул ьтур стоитз ад ач асоз д ания сл абоконкурентных ф орм. М етоды отбора раз нообраз ны и их выбор з ависит от биол огии кул ьтуры, цел ей сел екции, генетич еского контрол я сел ектируемых приз наков, внеш них усл овий иих влия ния нараз ныегенотипы. М ассовы й отбор имеет огранич енное применение всовременной сел екции, но он ш ироко испол ьз овал ся на нач ал ьных этапах сел екции. С уть метод а з акл ю ч ается в отборе из попул я ции растений с нужным ф енотипич еским выражением приз наков, совместном посеве семя н отобранных растений и д ал ьнейш ей проверке рез ул ьтатов. О сновным нед остатком массового отбора я вля ется невоз можность ид ентиф икации и оценки генотипов. У самоопыл я ю щ ихся вид овэф ф ективность массового отбора низ ка. М ассовый отбор испол ьз уется восновном всеменовод стве д л я под д ержания сортовой ч истоты сущ ествую щ их сортов и осущ ествля ется в ф орме н ег ати вн ог о отбора - эл иминации ф орм с отрицател ьным ф енотипич еским выражением приз наков. Ин ди ви ду аль н ы й отбор з акл ю ч ается вотборе отд ел ьных растений, потомство которых раз множается и оценивается инд ивид уал ьно. В итоге первонач ал ьно отобранные растения многократно проверя ю тся по

76 потомству, т.е. оценивается их генотип итол ько тогд а происход ит отбор л уч ш их всоответствиис цел я мисел екции. С хемы и н ди ви ду аль н ог о отбора раз нообраз ны. В сел екции самоопы ляю щ и хся кул ьтур наибол ее распространенным иэф ф ективным я вл я ется метод педи г ри . П ри этом инд ивид уал ьный отбор в расщ епл я ю щ ихся попул я ция х провод ится с вед ением род осл овных д о пол уч ения гомоз иготных л иний, ч топоз вол я етсоч етать отбор поф енотипу с оценкой генотипа, кроме того, на рез ул ьтаты отбора поч ти не влия ет конкуренция межд угенотипами. Раз работаны раз нообраз ные варианты метод а пед игри: с прерываю щ имся отбором, отбор од ного семени(ил и3-5) ид р. У перекрестн оопы ляю щ и хся кул ьтур инд ивид уал ьный отбор намного сл ожнее. П ри соз д ании и сохранении их сортов испол ьз уется инд ивид уал ьный отбор бези з оляци и с негативным отбором д о цветения , с из оляци ей (из ол я торами ил и пространственно), отбор с оставлением рез ерва семя н - метод полови н ок. В посл ед нем сл уч ае оценка иотбор в покол ения х гибрид овпровод ится с оставл ением рез ервасемя н (пол овины), а прод ол жение работы с л уч ш ими отобранными попул я ция ми воз обновля ется из рез ерва семя н. Э тим д остигается сохранение генетич еской структуры отобранных попул я ций, которая наруш ается при перекрестном опыл ениивовремя испытаний. О собен н ости селекци и ж и вотн ы х и ми кроорг ан и з мов П оскол ьку насл ед ственность и из менч ивость - общ ие свойства живых организ мовне з ависимо от уровня их организ ации, то д л я л ю бых биол огич еских объ ектов генетич еские основы сел екции ед ины. Т акже без усл овно, ч то д л я кажд ого вид а сущ ествую т особенности сел екции, которые связ аны с его потребител ьскими свойствами и биол огич еской уникал ьностью . П рид оместикацииэвол ю ция д омаш них животных стал апроход ить в искусственной сред е обитания , ч то осл абил о д ействие стабил из ирую щ его отбора и привел о к увел ич ению из менч ивости, бл агоприя тному д л я сел екционных цел ей ч ел овека. В л ия ние д оместикации на из менч ивость из уч ено Д .К. Бел я евым у пуш ных з верей (л иса, норка, собол ь, песец). И скусственный отбор по повед ению , во-первых, од ноз нач но д оказ ал генетич ескую д етерминацию этого сл ожного приз нака, во-вторых, привел к соз д анию руч ных животных с компл ексом из мененных приз наковна морф ол огич еском, ф из иол огич еском, биохимич еском и генетич еском уровня х. Как объ екты сел екции животные обл ад аю т ря д ом особенностей, опред ел я ю щ их специф ику сел екционных метод ов: мал оч исл енность потомков, д л ител ьный период раз вития , тол ько пол овое раз множение. Т акие сел екционно-важные приз наки как я йценоскость и мол оч ность проя вля ю тся у самок, а у самцовмогут быть установлены тол ько вих род осл овных поприз накам потомства. О сновнымиметодами селекци и ж и вотн ы х я вля ю тся кл ассич еские гибрид из ация иотбор. Г омоз иготность потомствапо сел екционно-ценным

77 приз накам д остигается природ ственных скрещ ивания х - и н бри ди н г е, но это привод ит у животных к снижению жиз неспособности. А у тбри ди н г раз ных л иний и пород устраня ет негативные посл ед ствия инбрид инга. М ежпород ное скрещ ивание успеш но применено при соз д ании Бел ой украинской пород ы свиней (М .Ф . И ванов), пород ы овец Асканийская рамбул ьеид ругих. В ажнейш им направлением сел екции животных я вля ется г етероз и с, который испол ьз уется у мя сных пород птиц и свиней. М ежвид овая гибрид из ация животных, несмотря на труд ности, также эф ф ективная д л я некоторых вид ов. С оз д аны прод уктивные гибрид ы бел уги и стерл я д и, карпаикарася , крупногорогатогоскотаиз ебу, овец иархаров. Д л я мол оч ного скота раз работан компл екс сел екционных приемовкру пн омасш табн ая селекци я. О на вкл ю ч ает и н ф ормаци он н ы й цен тр, по д анным которого провод ится эф ф ективный под бор произ вод ител ей; стан ци и и ску сствен н ог о осемен ен и я, пл аномерно собираю щ ие, храня щ ие и испол ьз ую щ ие сперму от выд аю щ ихся быков; пл еменные стад а и ф ермы с л аборатория ми г ормон аль н ой су перову ляци и и тран сплан таци и поз вол я ю тпол уч ать отл уч ш их коровд еся ткиз иготвгод и выращ ивать их вкоровах с бол ее низ кой пл еменной ценностью . Т акая ш ирокомасш табная сел екция повыш аетпрод уктивность пород ы на1-2% в год - высокий показ ател ь д л я мед л енно раз множаю щ егося крупного рогатого скота. О бъ ектом селекци и ми кроорг ан и з мов (г ри бов и бактери й) я вл я ется их ф ерментативная д ея тел ьность, испол ьз уемая впроиз вод стве мол оч ных прод уктов, хл ебопеч ении, винод ел ии, при произ вод стве аминокисл от, кормовых бел кови ф ерментативных препаратов, спиртов, пол исахарид ов, антибиотиков, витаминов и гормонов. М икроорганиз мы имею т сравнител ьно просто организ ованный геном, короткий жиз ненный цикл и высокую скорость раз множения в соч етании с высокой из менч ивостью . П оэтомувсел екциимикроорганиз мовз акороткий период д остигнуты пораз ител ьные рез ул ьтаты, особенно при испол ьз овании генной инженерииибиотехнол огии. Д о нед авнего времени основными метод ами сел екции микроорганиз мовбыл иинд уцированный му таг ен езипосл ед ую щ ий отбор мутантных кл онов, соответствую щ их цел я м повыш ения прод уктивности промыш л енных ш таммов. Н апример, при комбинированном воз д ействии ф из ич еских и химич еских мутагенов пол уч ены высокопрод уктивные (в 1000 раз ) ш таммы актиномицетов- прод уцентовантибиотиков. М етоды клеточн ой и г ен н ой и н ж ен ери и наибол ее успеш но применя ю тся именно всел екциимикроорганиз мов. Ярким примером сл ужитвкл ю ч ениевгеном киш еч ной пал оч ки гена, ответственного з а синтез у ч ел овека гормона под жел уд оч ной жел ез ы - инсул ина, иего произ вод ство впромыш л енных масш табах д л я л еч ения бол ьных д иабетом. С конструированы ш таммы бактерий, способные раз руш ать неф тепрод укты, ч то поз вол я ет испол ьз овать их д л я оч исткиз агря з ненной окружаю щ ей сред ы.

78 В ел ич айш ие сверш ения вобл асти сел екции - соз д ание кул ьтурных растений и д омаш них животных - посл ужил и основой д л я раз вития цивил из ации. Ч ел овек и поныне направля ет эвол ю цию "своих" вид ов, соз д авая ф ормы, способные л уч ш е сл ужить его цел я м и уд овлетворя ть воз растаю щ ие потребности. М ол екул я рно-генетич еские метод ы, ид ущ ие на смену кл ассич еским, маня т сел екционеров неогранич енными воз можностя ми и тревожат, как и всех л ю д ей на пл анете, непред сказ уемыми посл ед ствия ми д л я самого ч ел овека и биосф еры в цел ом. О С Н О В Н АЯ Л И Т Е РАТ У РА 1. Ал туховЮ .П . Г енетич ескиепроцессы впопул я ция х / Ю .П . Ал тухов. – М . : Акад емкнига, 2003. – 432 с. 2. Г ужов Ю .Л . С ел екция и семеновод ство кул ьтивируемых растений/Ю .Л . Г ужов, А. Ф укс, П . В ал ич ек.- М . : М ир, 2003.-536 с. 3. Ж имул евИ .Ф . О бщ ая и мол екул я рная генетика / И .Ф . Ж имул ев. – Н овосибирск: И з д -во Н овосиб. ун-та, 2003. – 479 с. 4. И нге-В еч томов С .Г . Г енетика с основами сел екции / С .Г . И нгеВ еч томов. – М . : В ысш . ш к., 1989. – 592 с. 5. Кайд ановЛ .З. Г енетика попул я ций / Л .З. Кайд анов. – М . : В ысш . ш к., 1996. – 320 с. 6. КотовМ .М . Г енетикаисел екция : в2 ч . / М .М . Котов. – Й ош кар-О л а: М арГ У , 1997. - Ч . 1. – 284 с; Ч . 2. – 107 с. 7. К уз ьмин Н .А. С ел екция и семеновод ство пол евых кул ьтур / Н .А. К уз ьмин, В .А. Ш евченко, Н .Т . П авлю к. – В оронеж : И з д -во В оронеж. гос. ун-та, 1995. - 350 с.

1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8.

Д О П О Л Н И Т Е Л Ь Н АЯ Л И Т Е РАТ У РА Айал аФ . С овременная генетика: в3 т. / Ф . Айал а, Д ж. Кайгер. – М . : М ир, 1987. Ал иханя н С .И . О бщ ая генетика / С .И . Ал иханя н, А.П . Акиф ьев, Л .С . Ч ернин. – М . : В ысш . ш к., 1985. – 446 с. Биол огия : в2 кн. / В .Н . Ярыгин [ид р.]: – М . : В ысш . ш к., 2001. Боч ковН .П . Кл инич еская генетика / Н .П . Боч ков. – М . : Г Э О Т АРМ Е Д , 2001. – 448 с. В авил ов Н .И . Т еоретич еские основы сел екции растений / Н .И . В авил ов. – М . ; Л ., 1935. - Т .1. – 511 с. В авил овН .И . П роисхожд ение и географ ия кул ьтурных растений / Н .И . В авил ов. – Л . : Н аука, 1987. – 440 с. Г ул я евГ .В . С ел екция исеменовод ство пол евых кул ьтур с основами генетики/ Г .В . Г ул я ев, А.П . Д убинин. – М . : Кол ос, 1980. – 357 с. Л обаш ев М .Е . Г енетика / М .Е . Л обаш ев. – Л . : И з д -во Л Г У , 1969. – 754 с.

79 9. Д убинин Н .П . Г енетика / Н .П . Д убинин. – Киш инев: Ш тиинца, 1985. – 533 с. 10. Д убинин Н .П . О бщ ая генетика / Н .П . Д убинин. – М . : Н аука, 1986. – 560 с. 11. Д убинин Н .П . Г енетика попул я ций и сел екция / Н . П . Д убинин, Я.Л . Г л ембоцкий. – М . : Н аука, 1967. – 591 с. 12. П ухал ьский В .А. В вед ение вгенетику / А.В . П ухал ьский. – М . : М С Х А, 2004. – 301 с. 13. С ваминатан М . С ел екция растений и побед а над гол од ом / М . С ваминатан // Г енетикаибл агосостоя ниеч ел овеч ества: тр. XIY М ежд ународ . генетич . конгресса, 1978г., М осква. – М ., 1981. – С . 247-263. 14. Ш евч енко В .А. Г енетикач ел овека/ В .А. Ш евченко, Н .А. Т опорнина, Н .С . С твол инская . – М . : В Л АД О С , 2004. – 240 с. 15. Щ ипковВ .П . О бщ ая и мед ицинская генетика / В .П . Щ ипков, Г .Н . Кривош еина. – М .: Акад емия , 2003. – 256 с. 16. Ябл оковА.В . Э вол ю ционное уч ение/ А.В . Ябл оков, А.Г . Ю суф ов. – М . : В ысш . ш к., 2004. – 310 с.

Авторы: Анастасия КонстантиновнаБуторина Е л енаВ итал ьевнаБогд анова В ал ентинаП авловнаМ я сина Ред актор О .А. Т ихомирова